بیماری فیبروز کیستیک در کودکان، علت و درمان

فیبروز کیستیک ( Cystic fibrosis ) یک بیماری ژنتیکی است که در آن سلول های پوششی که مسئول ساختن، موکوس، مایع گوارشی و عرق هستند دچار اختلال می شوند. در حالت طبیعی این سلول ها موادی مایع مانند ترشح می کنند تا سطح دستگاه گوارش ، سیستم تنفسی ، پانکراس و غدد عرق را مرطوب نگه دارند. اما در کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک این سلول ها ماده چسبناک و ضخیمی ترشح می کنند که مسیرهای مختلف بدن را سد می کند ( مثلا راه های سیستم تنفسی) و باعث به وجود آمدن مشکلات زیادی در فرد می شوند.

علائم بیماری فیبروز کیستیک
علائم این بیماری می تواند در مراحل مختلف زندگی هر فرد از متوسط تا شدید باشد. زمانی که ترشحات سلول های پوششی در این بیماران راه های سیستم تنفسی را بپوشاند ، نوزاد دچار ، سرفه مزمن، وزوز سینه، عفونت ریه و صدای ناله مانند می شود. در موارد شدید برقراری تنفس بدون کمک دستگاه امکان پذیر نیست.
زمانی که ترشحات ضخیم، دستگاه گوارش را بپوشانند ، آنزیم های گوارشی ترشح شده از پانکرانس نمی توانند خود را به روده کوچک برسانند. در نتیجه این امر عمل هضم و جذب مواد غذایی با مشکل مواجه می شود.
نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک علی رقم اشتهای زیاد ، خوب وزن نمی گیرند. این نوزادان معمولا دارای مدفوع چرب ، یبوست ، نفخ معده و اختلال در بلع هستند.
نوزادان تازه متولد شده معمولا قادر نیستند اولین مدفوع خود ( مکونیوم) را به دلیل اختلال حرکت روده ها ، دفع کنند. در نتیجه مدفوع درون روده ها تشکیل یک توده را می دهد و راه روده را مسدود می کند ، به این عارضه مکونیوم ایلئوس گفته می شود.
اگر غدد عرق نوزاد درگیر شده باشد ، نوزد به شدت عرق می کند و عرق او شور است. ممکن است زمانی که نوزاد را می بوسید متوجه شور بودن زیاد عرق او شوید. این تعرق زیاد می تواند منجر به دهیدراتاسیون یا کم آبی بدن شود.

علت بیماری فیبروز کیستیک
فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است و زمانی اتفاق می افتد که مادر و پدر هر دو ژن معیوب این بیماری را به صورت نهفته داشته باشند و این ژن خود را به جنین منتقل کنند.

احتمال بروز این بیماری چقدر است؟
احتمال بروز فیبروز کیستیک در زن و مرد به یک اندازه است. ژن این بیماری در افراد آسیایی و خاور میانه کمتر دیده شده. درصد بروز این بیماری خیلی زیاد نیست ، زیرا افراد مبتلا عمدتا بیش از 30 سال عمر نمی کنند در نتیجه در اکثر مواقع ژن خود را به نسل بعد منتقل نخواهند کرد.

درمان
بیماری فیبروز کیستیک درمانی ندارد . بنابراین تمام اقدامات برای کاهش علائم و بهبود بخشیدن به وضعیت کنونی بیمار صورت می گیرد. به عنوان مثال کودکانی که دچار مشکل تنفسی شده اند باید در روز چند بار ترشحات سیستم تنفسی خود را تخلیه کنند.این کار توسط دستگاه های مخصوص و یا تحت نظر افراد آموزش دیده صورت می گیرد. همچنین ممکن است داروهایی برای کودک تجویز شوند که مخاط دستگاه تنفس را رقیق می کنند. گرفتن اکسیژن و دریافت آنتی بیوتیک برای جلوگیری از ابتلابه عفونت ریه نیز در برخی مواقع ضروری است.
در صورت درگیری دستگاه گوارش ، کودک ناچار است رژیم غذایی خاصی را رعایت کند. همچنین نیاز است آنزیم های گوارشی را از طریق دارو دریافت کند.
در صورتی که این انسدادهای مجاری ، تبدیل به پولیپ شود ، نیاز به جراحی وجود دارد.

امید به آینده
کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک نیاز به مراقبت روزانه و مداوم دارند. اما با پیشرفت علم و درمان های علامتی این کودکان می توانند زندگی طبیعی داشته باشند و حتی تا 40 یا 50 سالگی نیز به زندگی ادامه دهند.
تحقیقات برای درمان این بیماری از طریق دستکاری ژنتیک در جریان است.