غربالگری دوم در بارداری، نیاز به آزمایش ژنتیک هست؟

سوال مخاطب نی‌نی‌بان: من ۳۶ سالمه و بارداری دومه و سابقه عقب افتادگی و معلولیت تو خونواده نداریم و همسرم هم فامیل نیست . با توجه به این شرایط آیا نیازی به آزمایش ژنتیک هست یا با غربالگری مرحله دوم مشخص میشه؟ دکترم هم آزمایش ژنتیک برام نوشته و هم آزمایش غربالگری دوم که تو هفته ۱۶ انجام بدم . دکترم خیلی محتاطه تو تمام موارد . بعد به اختیار خودم گذاشته که هر کدوم خواستم انجام بدم. از ماما بهداشت پرسیدم گفت تو ۹۹.۹۹ درصد موارد هیچ مشکلی نیست و این ریسک متوسط با توجه به سنتون نوشتن . حالا من موندم چیکار کنم؟ ممنون میشم راهنماییم کنید با سپاس فروان بابت وقتی که برای پاسخگویی به سئوالات ما میذارید.

حتما باید عکس سونو و آزمایش غربالگری را بفرستید تا بتوان نظر داد. اگر سونو معتبر باشد و گزارش غربالگری هم معتبر باشد و intermediate برای داون باشد. باتوجه به سن ۳۶ سال، بهترین انتخاب برای شما انجام تست نیفتی است و انتخاب بعدی تست کواداست. سونو آنومالی هم لازم است. منظورتون از تست ژنتیک چیه که دکتر نوشته؟

سوال مخاطب نی‌نی‌بان: عکس سونو و آزمایش و نسخه دکتر را فرستادم لطفا ملاحضه کنید. البته دکتر هر دو آزمایش رو نوشتن و انتخاب به عهده خودم گذاشتن. جواب این آزمایش را پرسیدم ۴۵ روز بعد میاد که اونوقت وقت آزمایش کوادمارکر هم گذشته. خیلی نگرانم خواهش میکنم راهنماییم کنید.

پاسخ دکتر مرجان قاجار، جراح و متخصص زنان، زایمان و نازایی:
همانطور که گفته شد، بهترین آزمایش و توصیه الان برای شما نیفتی میباشد که پزشک نیز درخواست کرده و با دقت ۹۹ درصد مشخص میکند جنین سالم است. آزمایش در اولویت بعدی که دقت کمتر و خطای بیشتری هم دارد کواد است. در صورت انجام هر کدام از اینها انجام سونو آنومالی هم حتما توصیه میشود.