آزمایشهای دوران بارداری، پایان بی نقصی است؟

با پیشرفت علم پزشکی، سلامت جنین نیز مانیتور می‌شود. امروزه آزمایش‌هایی وجود دارد که با استفاده از آنها می‌توان از سلامت جنین داخل رحم اطمینان حاصل کرد و در صورت لزوم اقدامات تشخیصی و درمانی لازم را به موقع انجام داد. این آزمایش‌های تشخیصی فقط احتمال وجود یک بیماری یا بیماری‌ها را مطرح می‌کنند و دلیل حتمی بر داشتن بیماری نیستند. تفسیر این تست‌ها به عهده پزشک است و نباید استرس بی‌مورد به خانم حامله وارد کرد. در اوایل دهه ۱۹۸۰ دانشمندان پی بردند که با اندازه‌گیری میزان هورمونی به نام پروتئین جنینی آلفا (Alpha Feto Protein, AFP) در خون مادر، می‌توانند وجود یک تعداد بیماری‌ها را در جنین حدس بزنند. بعدها برای افزایش دقت، اندازه‌گیری هورمون گونادوتروپین جفتی انسانی (Human Chorionic Gonadotropin, HCG) به AFP اضافه شد و چون دو عدد هورمون اندازه‌گیری می‌شد، به آن دابل مارکر (Double Marker) گفته شد. سپس پس از گذشت مدتی دانشمندان متوجه شدند که اگر میزان هورمون سومی به نام استریول غیرمزدوج (Unconjugated Estriol, uE۳) همزمان با دو هورمون قبلی اندازه‌گیری شود، بیماری‌های بیشتر با دقت بیشتری حدس زده می‌شوند و اسم آن را تریپل مارکر (Triple Marker) گذاشتند. در سال‌های اخیر با پیشرفت علم، اندازه‌گیری هورمون چهارمی به نام اینهیبین آ (Inhibin A) نیز به سه هورمون قبلی اضافه شد که در مجموع چهار هورمون را تشکیل می‌دادند و این آزمایش را اصطلاحاً کواد مارکر (Quad Marker) نامیدند. هر یک از آزمون‌های دوگانه، سه‌گانه و چهارگانه موعد اندازه‌گیری، حساسیت اختصاصی و طرز تفسیر اختصاصی دارند. در این مقاله فقط موارد استفاده از آزمایش کواد مارکر یا چهارگانه به اختصار توضیح داده می‌شود.

قبل از شروع به توضیح، سه نکته قابل ذکر است

- مثبت بودن آزمایش فقط احتمال وجود بیماری را مطرح می‌کند و دلیل وجود حتمی بیماری در جنین نیست.

- تعدادی از جنین‌های کاملاً سالم آزمایش کواد مارکر مثبت (غیرطبیعی) دارند.

- تعدادی از جنین‌های دارای بیماری، آزمایش کواد مارکر سالم یا منفی دارند.

آزمایش چهارگانه یا کواد مارکر برای تشخیص سلامت جنین

برای انجام این آزمایش، خون وریدی از مادر اخذ می‌شود. با انجام آن می‌توان وجود بیماری‌های زیر را حدس زد:

- وجود نقص در لوله عصبی که در آن یک بیماری در مغز یا نخاع شوکی وجود دارد. آزمایش کواد مارکر ۸۰-۷۵ درصد موارد وجود نقص در لوله عصبی را تشخیص می‌دهد.

- تشخیص سندرم داون: آزمایش کواد مارکر ۷۵ درصد موارد سندرم داون در خانم‌های زیر ۳۵ سال و ۸۰ درصد موارد سندرم داون در خانم‌های بالای ۳۵ سال را تشخیص می‌دهد.

این آزمایش فقط بین هفته‌های ۲۰-۱۵ حاملگی قابل انجام است و دستور انجام باید در این هفته‌ها صادر شود. همچنین لازم به ذکر است که انجام آزمایش کواد مارکر خطری برای مادر یا جنین ندارد. اگر نتیجه آزمایش طبیعی باشد، به احتمال ۹۸ درصد جنین فاقد بیماری یا ناهنجاری مهم خواهد بود ولی هیچ آزمایشی وجود ندارد که سرانجام صد درصد طبیعی برای جنین و حاملگی را تضمین کند. اگر نتیجه آزمایش غیرطبیعی باشد، لزوماً دلالت بر بیماری جنین نمی‌کند و برای تأیید ممکن است نیاز به آزمایش‌های اضافی مثل سونوگرافی از جنین یا آمنیوسنتز (کشیدن مایع دور جنین با سرنگ و آزمایش آن) باشد. از هر ۱۰۰۰ نفر خانم حامله ۵۰ نفر دارای نتیجه آزمایش کواد مارکر غیرطبیعی نشان‌دهنده وجود نقص در لوله عصبی هستند. از این ۵۰ نفر خانم، فقط یک یا دو نفر دارای جنینی با نقص در لوله عصبی خواهند بود. علاوه بر آن، از هر ۱۰۰۰ نفر خانم حامله دارای نتیجه آزمایش کواد مارکر دال بر وجود سندرم داون در جنین، فقط یک یا دو نفر پس از زایمان دارای فرزند مبتلا به سندرم داون خواهند بود.

آیا انجام آزمایش کواد مارکر الزامی است؟

توصیه می‌شود که تمام خانم‌های حامله این آزمایش را انجام دهند ولی تصمیم‌گیرنده اصلی خود خانم حامله است و می‌تواند انجام ندهد. انجام این آزمایش در شرایط زیر الزامی است:

- سن مادر بالای ۳۵ سال باشد.

- سابقه فامیلی بیماری در جنین وجود داشته باشد.

- مادر قبلاً دارای یک فرزند معیوب بوده باشد.

- قبل از بارداری تا تولد ، مادر دارای دیابت نوع یک بوده باشد.

در مواردی که مشکل تشخیصی وجود دارد، ابتدا سونوگرافی‌های تخصصی انجام می‌شوند. این کار باید توسط فردی که دارای آموزش در مورد انجام سونوگرافی در دوران جنینی است، انجام شود. اگر هنوز مشکل تشخیصی وجود دارد، آمنیوسنتز روش بسیار دقیقی است. آمنیوسنتز نقص‌های ژنتیکی را در ۱۰۰ درصد موارد تشخیص می‌دهد، منتهی خطر سقط پس از انجام آمنیوسنتز وجود دارد. احتمال سقط یک در ۱۶۰۰ مورد است.