بیماری بچه های پروانه ای، چه علتی دارد؟

براساس تعریف سازمان بهداشت جهانی، ای‌ بی جزوه ۶۰۰۰ نوع بیماری‌های نادر محسوب می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج تولد در ١٠‌هزار تولد است و این شیوع کم باعث شده است تشخیص این بیماری‌ها به‌سختی امکان‌پذیر باشد. بیماری‌های نادر دارای ویژگی‌های خاصی است؛ ازجمله اینکه این بیماری‌ها مزمن، پیشرفت‌کننده و حادشونده بوده و اصولا زندگی بیمار را مختل می‌کند. این بیماری‌ها به‌تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌های شخصی‌اش می‌شود و استقلال فردی وی را از بین می‌برد.

بیماری ای بی (EB) چیست؟
ای بی(EB) یا اپیدرمولیزیس بولوسا (Epidermolysis bullosa) یک بیماری ارثی در بافت‌های پوستی است که در پوست و غشای مخاطی ایجاد تاول می‌کند. این بیماری از یک جهش ژنتیکی در کراتین یا کلاژن ایجاد می‌شود. این بیماری در تمامی گروه‌های قومی و نژادی رخ می‌دهد و به طور مساوی بر مردان و زنان اثر می‌کند. در نتیجه، پوست به شدت شکننده خواهد شد و کوچکترین اصطکاک یا آسیبی لایه‌های پوستی را جدا کرده و ایجاد تاول می‌کند. افراد دچارشده به این بیماری در معرض ریسک سرطان پوست می‌باشند.

کودکان پروانه‌ای
کودکان پروانه مانند، اصطلاحی است که برای بیماران ای بی، با سن پایین به کار می‌رود و دلیل این نامگذاری این است که پوست کودکان همچون بال‌های پروانه شکننده می‌شود. درمان قطعی برای بیماری ای بی وجود ندارد و فقط مراقبت‌های حمایتی شامل مراقبت‌های روزانه زخم و بانداژ کردن آنها و جلوگیری از تاول زدن و مراقبت از پوست تاول زده، درمان عفونت و درمان مشکلات تغذیه‌ای راه کنار آمدن با این بیماری است.

اثرات بیماری ای بی بر اندام خارجی و داخلی

بیماری ای بی با اختلال و درگیری سیستم ایمنی بدن آغاز می‌شود و در مدت زمانی اندک پس از تولد در نوزادان مبتلا به این بیماری به شکل تاول و زخم‌های شدید بروز پیدا می‌کند. این بیماری در نتیجه کمبود پروتئین در لایه‌های پوست ظاهر می‌شود. طی روند بیماری، بدن توان پوست‌سازی را از دست می‌دهد و همین عارضه موجب شکنندگی و خشکی بیش از حد و بلند شدن پوست بدن می‌شود که به محض برخورد با جسم جامد یا حتی وارد آمدن کمی فشار می‌شکند و زخم‌هایی از لایه‌های سطحی پوست گرفته تا اعماق بدن به وجود می‌آید، زخم‌هایی دردناک و غرقابل توصیف، تا آنجا که مبتلایان به‌‌ ای بی‌، درد خود را با سوختگی درجه سه قابل مقایسه می‌دانند.

این بیماری فقط در ظاهر نیست بلکه از درون هم باعث از بین رفتن بافتهای بیرونی و مخاطی بدن می‌شود. مری، نای ، روده بزرگ و کوچک این بچه‌ها اکثرا پر از زخم و مانع غذاخوردن و تنفس درست و همچنین دفع مناسب می‌شود. این بیماران در معرض ابتلا به سرطان پوست نیز قرار دارند.

متاسفانه این بیماری ‍ژنتیک است و شدت بیماری از سطحی تا کشنده تغییر می‌کند، درمان قطعی برای آن وجود ندارد و مهار آن نیز بسیار پر هزینه است.

انواع مختلف بیماری ای بی
نوع خفیف (ساده)
در گروه خفیف طول عمر طبیعی است

نوع شدید (اتصالی)
در گروه شدید طول عمر به دلیل عفونت‌های مکرر در دوران بیماری کمتر خواهد بود. این موضوع هم بستگی به وضعیت بهداشتی و مراقبت‌ها دارد. طول عمر در این گروه بین ۱۵ تا ۲۵ سال در نوسان است.

خیلی شدید (اضمحلالی)
در این گروه در اکثر زمان‌ها کودک زنده نمی‌ماند و در بدو تولد یا حتی قبل تولد به علت نفوذ بیماری در اندام‌های داخلی فوت می‌کند.

ای بی بیماری ژنتیکی است

بیماری‌ ای بی‌، یک بیماری ‍ژنتیک و ارثی است، در نتیجه اگر شخصی در نسل های اول، دوم و سوم خود این بیماری را داشته باشد یا ازدواج فامیلی انجام داده باشد، احتمال بروز این بیماری برایش وجود دارد. این بیماری ۳۱ نوع یا تیپ دارد و در ۴ گروه دسته‌بندی می‌شود که ۱۷ ژن به آن مربوط است و این ۱۷ ژن عامل بیماری به شمار می‌روند. اگر نوع ژن غالب باشد بیماری از تنها یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث برده می‌شود و احتمال اینکه فرزندی با بیماری ای بی متولد شود به 50 درصد می‌رسد. در شکل مغلوب، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می‌شود و در این صورت احتمال تولد نوزادی با مشخصات ای بی به یک فرزند از 4 بارداری می‌رسد.

همچنین‌ ای‌ بی‌ می‌تواند از طریق جهش در یک ژن که هنگام شکل‌گیری تخم یا اسپرم سلول جنسی در یکی از والدین اتفاق می‌افتد، به وجود بیاید. افرادی که به صورت ژنتیکی و مادرزادی به این بیماری دچار می‌شوند ممکن است دچار حساسیت‌های غذایی نیز بشوند و این در حالی است که بیماران نباید حساسیت‌های غذایی داشته باشند چون این بیماران مشکلات غذایی عمده‌ای دارند.

علائم ای بی چگونه ظاهر می‌گردد؟
نشانه های عفونت قرمزی و گرما پیرامون یک ناحیه ی باز از پوست،
چرک یا یک ترشح زرد رنگ
جرم گرفتگی شدید روی سطح زخم،
خط قرمز یا لایه ای زیر پوست که به دور از ناحیه ی تاول زده گسترده می شود
کودکان مبتلا به این بیماری در ابتدای تولد سالم هستند اما چند ساعت بعد از تولد تاول‌ها و زخمهایی بر بدن بخصوص دست و پای این بیماران ایجاد می‌شود.
عوارض بیماری ای بی

خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
ریزش مو تاول زدن نزدیک چشم و بینی تاول زدن نزدیک دهان و گلو
ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
تاول زدن پوست بعد از آسیب های جزیی یا تغییر دما
مشکلات دندانی مثل پوسیدگی وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
از دست دادن یا تعییر شکل ناخن
پوست این بیماران به شدت آسیب پذیر شده و با کوچک‌ترین تماسی زخمی می‌شود. رفته رفته این زخم‌ها به صورت تاول تظاهر می‌کند و این تاول‌ها در نقاطی مانند انگشتان آنقدر زیاد می‌شود که بیمار انگشتان خود را از دست می‌دهد و در سنین بالا اثری از انگشت در این بیماران دیده نمی‌شود.

پیشگیری از بیماری ای بی
با تحقیقات انجام شده در مورد جهش‌های ژنتیکی مربوط به بیماری ای بی می‌توان جهش ژن مخصوص را در خانواده‌ها تعیین کرد و با توجه به آن تست‌های پیش از تولد جنین در خطر ای بی (معمولا هفته 8 تا 10) را بررسی نمود. همچنین یک مشاور ژنتیک می‌تواند مشاوراتی درباره بارداری در خانواده های مستعد به بیماری ای بی به زوجین داده و نقش مهمی در جلوگیری از افزایش این بیماری ایفا کند. به‌طور کلی توصیه می‌شود از ازدواج‌های فامیلی خودداری کرده تا شاهد گستردگی این نوع بیماری‌ها نباشیم.

درمان بیماری ای بی به چه صورتی است؟
پزشکان می‌گویند هنوز درمان مشخصی برای این بیماری وجود ندارد و داروهای موجود تنها از شدت این بیماری می‌کاهد. بنا به گفته این گروه از پزشکان، تنها راهکار التیام درد این بیماران، پانسمانهای مخصوص بیماران است که‌ گاه هزینه‌های بالایی در بر دارد.
هرچند پزشکان می‌گویند این بیماری درمان قطعی ندارد اما به وسیله ژن درمانی می‌توان این عارضه را تشخیص داده و با پیوند مغز و استخوان و پروتئین درمانی بیماری را کنترل کرد.
با تحقیقات صورت گرفته، در آینده‌ای نزدیک، می‌توان با تزریق فیبروبلاست در محل زخم و ژن درمانی از شدت و ادامه بیماری کم کرد.
زخم هایی‌که بهبود نیافته اند، شاید توسط یک پوشش زخم مخصوص یا پوستی که به لحاظ بیولوژیکی گسترش یافته درمان شوند.