بیماری ژنتیکی ایکس شکننده، بچم عقب مانده است؟
سندروم ایکس شکننده یک بیماری موروثی است که باعث ناتوانی فکری و رشد و نمو است.
سندروم ایکس شکننده یک بیماری موروثی است که باعث ناتوانی فکری و رشد و نمو است. این بیماری از والدین به فرزندان از طریق ژن ها منتقل می شود. سندرم X شکننده رایج ترین منبع ارثی ناتوانی روانی در پسران است. افراد مبتلا به سندرم X شکننده معمولا طیف وسیعی از مشکلات رشد و یادگیری را تجربه می کنند. این بیماری یک بیماری مادام العمر است.
از مشخص‌ترین نمایه‌های این سندروم، عقب ماندگی ذهنی متوسط و شدید، یعنی ضریب هوشی کمتر از ۵۰ است؛ کسانی که به این سندروم دچار هستند به لحاظ ظاهری، فیزیکی و شناختی ممکن است نواقص، کمبودها و مشکلاتی داشته باشد، همچنین در این افراد ضعف در برنامه‌ریزی حرکتی و مدلی وسواس‌گونه در تعاملات و علائم اوتیستیک دیده میشود.
نا آرامی هیجانی ذهنی در این کودکان خیلی شدیدتر از افراد دیگری است که به تکامل رسیده‌اند همچنین در این افراد اضطراب و نوسانات خلقی در تعامل اجتماعی وجود دارد.
به لحاظ روانشناختی در کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده، اضطراب اجتماعی و دوری گزینی از جامعه حالت شدیدی در پاسخ به محرک‌های محیطی را ایجاد می‌کند که این موضوع سبب بروز مشکلاتی در برقراری ارتباط با همسالان خود میشود. رفتارهای کلیشه‌ای، دزدیدن نگاه و ارتباط برقرار نکردن همراه با سایر مشکلات دیگر در این کودکان دیده میشود.
علت بیماری سندرم X شکننده
جهش در ژن FMR1 موجب سندرم ایکس شکننده می شود. ژن FMR1 ساختارهایی برای ایجاد پروتئینی به نام FMRP فراهم می کند. این پروتئین به تنظیم تولید سایر پروتئین ها کمک نموده و نقش مهمی در تکوین سیناپس ها ایفا می کند. سیناپس ها برای انتقال و تقویت سیگنال های عصبی ضروری می باشند.
به طور تقریبی همه ی موارد سندرم ایکس شکننده توسط جهش در یک قطعه DNA به نام تکرار سه تایی CGG که درون ژن FMR1 گسترده شده است ایجاد می شوند. به طور نرمال قطعه DNA بیان شده حدود ۴۰ تا ۵۰ تکرار از تکرار سه تایی CGG دارد.
در افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده تعداد تکرار سه تایی CGG به بیشتر از ۲۰۰ عدد گسترش می یابد. قطعه گسترش یافته تکرار سه تایی CGG ژن FMR1 را خاموش می کند که حاصل آن عدم تولید FMRP می باشد. از دست دادن یا نقص این پروتئین عملکردهای سیستم عصبی را مختل می کند و موجب نشانه ها و علائم سندرم ایکس شکننده می شود.
اصطلاحاً گفته می شود که، مردان و زنان دارای ۵۵ تا ۲۰۰ تکرار سه تایی CGG دارای پیش جهش ژن FMR1 می باشند. بیشتر افراد دارای پیش جهش از لحاظ ذهنی نرمال می باشند با این وجود در برخی از موارد، افراد دارای پیش جهش دارای مقادیر کمتری از FMRP هستند.
علائم و نشانه های سندرم X شکننده
بسیاری از افراد با سندرم X شکننده، ناتوانی در هوش و یادگیری دارند. این مشکلات از اختلالات یادگیری خفیف تا عقب ماندگی شدید می تواند متغیر باشد. نوجوانان و بالغین با سندرم X شکننده گوش های بزرگ، صورت دراز با چانه ایی برجسته دارند مشکلات وابسته به این سندرم شامل عفونت گوش، کف پای صاف، انعطاف پذیری و سستی بیش از حد مفاصل و انواع مشکلات استخوانی است.
بیشتر کودکان با سندرم X شکننده دچار مشکلات رفتاری هستند. این افراد ممکن است از موقعیت جدید بترسند یا دچار اظطراب شوند . بسیاری از کودکان بخصوص پسرها مشکلات تمرکز کردن و توجه کردن دارند و حتی ممکن است پرخاشگر باشند. اغلب پسران مبتلا به سندرم X شکننده، مشکلات زیادی در رابطه با صحبت کردن و تکلّم دارند. آنها ممکن است اغلب در صریح و واضح حرف زدن دچار مشکل یا مبتلا به لکنت زبان باشند و یا حتّی قسمتی از کلمات را حین حرف زدن جا بگذارند.
آنها همچنین زمانیکه با دیگران صحبت می کنند دچار مشکلات درکی هستند، برای مثال اختلال در درک تن صدا و لحن فرد گوینده، اما دختران معمولاً مشکلات حاد در زمینه صحبت کردن و تکلّم ندارند.
نحوه تشخیص بیماری سندرم ایکس شکننده
- مرحله اول : خونگیری از فرد بیمار
- مدت زمان انجام آزمایش مرحله اول: ۴-۳ هفته
- مرحله دوم : تشخیص ناقلین بر روی مادر (خواهران فرد بیمار) و تایید جهش ژنی بیماری زا
- مرحله سوم: نمونه گیری از جنین در هفته ۱۰ حاملگی. این نمونه گیری در هفته ۱۰ حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) توسط متخصص زنان یا رادیولوژیست انجام میشود.
- مدت زمان انجام آزمایش مرحله دوم: ۳-۲ هفته
- هزینه آزمایش: هزینه آزمایشات بر اساس تعرفه وزارت بهداشت میباشد
آیا سندروم ایکس شکننده راه درمانی دارد؟
در درمان کودکان مبتلا به سندروم ایکس شکننده تیم درمانی تلاش می‌کنند تا مهارت‌های خودیاری را به این افراد آموزش دهند؛ این کودکان باید بتوانند تعاملات اجتماعی داشته باشند که این امر به وسیله گفتار درمانی، کاردرمانی و روانشناسان همراه با تیم روانپزشکی صورت می‌گیرد همچنین باید تلاش کرد اضطراب و افسردگی را در این افراد کاهش داد ولی اگر این کودکان به کمک تیم پزشکی و با توانبخشی درمان نشدند باید از دارو درمانی بهره گرفت.
منبع:
سرسره
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼