اختلالات کروموزومی در جنین، روش های مطرح تشخیص
دانشمندان آمریکایی تست خونی جدید به شیوه‌ای غیرتهاجمی برای تشخیص اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون در جنین ابداع کردند.
دانشمندان آمریکایی تست خونی جدید به شیوه‌ای غیرتهاجمی برای تشخیص اختلالات کروموزومی از قبیل سندرم داون در جنین ابداع کردند.
برای انجام این روش تنها به نمونه‌ای اندک از خون مادر باردار نیاز است و به این ترتیب خطر سقط در این روش در مقایسه با سایر روشهای تهاجمی وجود ندارد.
به گفته محققان، روش جدید با تلاش دانشمندان دانشگاه استانفورد، بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد و انیستیتو پزشکی هووارد هوگز در مریلند طراحی شده است.
بر اساس این تحقیق، دکتر یایر بلومنفلد، متخصص زنان و زایمان دانشگاه استانفورد و پژوهشگر این پروژه اظهار داشت: امروزه زنان برای به دست آوردن اطلاعاتی در زمینه سندرم داون، بارداریشان را به خطر می اندازند.
روشهای آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی که از جمله روشهای متداول آزمایش ژنی پیش از تولد هستند، نیازمند ورود سوزن به درون رحم هستند که همین امر باعث افزایش احتمال سقط جنین به میزان حدود نیم درصد در زنان باردار می شود.
دکتر استفان کوآک پروفسور بیومهندسی از استانفورد نیز در این باره گفت: آزمایش جدید ایمن‌تر از روشهای تهاجمی رایج است. این محقق و گروهی تحقیقاتی وی هم چنین امیدوارند که این روش که روی بخش‌هایی از DNA جنینی در خون زنان باردار صورت می گیرد، خیلی زودتر در حاملگی انجام می‌شود.
به گفته متخصصان، افراد معمولاً ۲۳ کروموزوم از هر کدام از والدین خود که در مجموع ۴۶ کروموزموم می شود را به ارث می‌برند. زمانی که در تعداد کروموزم‌ها اختلالی به وجود آید این امر باعث تغییر در تکامل فکری و فیزیکی بیمار می‌شود. برای مثال در سندرم داون، جنین به جای دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می‌برد. در این شیوه جدید وقوع ناهنجاری در تعداد کروموزوم های جنینی به کمک بررسی خون مادران باردار شناسایی می‌شود.
در این تحقیق دانشمندان نمونه‌های خونی 12 زنی را که دارای سابقه بارداری با ناهنجاری کوروموزومی در جنین بودند و هم چنین نمونه‌های خونی 6 زن با بارداری‌های طبیعی را مورد بررسی قرار دادند.
محققان سپس پلاسما و سلول‌های خونی را جدا کرده و سلول ها را دور ریختند. این بدان معنی است که آنها بر روی قطعاتی از DNA که در اطراف پلاسما شناور بوده تمرکز کرده بودند.
این گروه تحقیقاتی دریافتند که قطعات DNA شناور در پلاسمای مادر و جنین که دارای 25 تا 30 جفت باز بود به اندازه‌ای طولانی بود که بتواند هر تکه را به کروموزوم مشخصی جفت کند. با محاسبه این که چه تعداد از ژن‌ها از هر کروموزوم به وجود می آیند، محققان متوجه شدند که زنان باردار با جنین مبتلا به سندرم داون در مقایسه با زنان با بارداری‌های طبیعی، دارای تکه‌های بیشتری از DNA کروموزوم 21 در پلاسمایشان هستند.
روش شناسایی DNA مورد استفاده توسط محققان که به نام "تکنولوژی توالی موثر با عملکرد بالا" نامیده می‌شود، به معنای آن است که دانشمندان قادرند سریعاً بیش از ۵ میلیون نوارهای توالی را در هر بیمار شناسایی کرده و در نتیجه هر کروموزوم بالا دست و پایین دست از کروموزوم های مورد نظر جنین را اندازه گیری کنند.
پژوهشگران تصریح کردند که با این شیوه هم چنین قادر به شناسایی انواع دیگری از تعداد غیر طبیعی کروموزوم‌ها هستند و از آنجا که DNA جنینی در خون مادر در اوایل بارداری کاملاً مشهود است، این تست می‌تواند خیلی زودتر از روشهای تهاجمی رایج مورد استفاده قرار گیرد. در حال حاضر دکتر کوآک و دستیاران وی درصدد هستند این تحقیق را در گروه بزرگتری از زنان تکرار کنند. دکتر کوآک می گوید اگر تحقیق در مقیاس وسیع به نتیجه مطلوب برسد این روش می تواند با هزینه‌ای پایین در کلینیک‌ها مورد استفاده قرار گیرد.
برای انجام این روش تنها به نمونه‌ای اندک از خون مادر باردار نیاز است و به این ترتیب خطر سقط در این روش در مقایسه با سایر روشهای تهاجمی وجود ندارد.
به گفته محققان، روش جدید با تلاش دانشمندان دانشگاه استانفورد، بیمارستان کودکان لوسیل پاکارد و انیستیتو پزشکی هووارد هوگز در مریلند طراحی شده است.
بر اساس این تحقیق، دکتر یایر بلومنفلد، متخصص زنان و زایمان دانشگاه استانفورد و پژوهشگر این پروژه اظهار داشت: امروزه زنان برای به دست آوردن اطلاعاتی در زمینه سندرم داون، بارداریشان را به خطر می اندازند.
روشهای آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی که از جمله روشهای متداول آزمایش ژنی پیش از تولد هستند، نیازمند ورود سوزن به درون رحم هستند که همین امر باعث افزایش احتمال سقط جنین به میزان حدود نیم درصد در زنان باردار می شود.
دکتر استفان کوآک پروفسور بیومهندسی از استانفورد نیز در این باره گفت: آزمایش جدید ایمن‌تر از روشهای تهاجمی رایج است. این محقق و گروهی تحقیقاتی وی هم چنین امیدوارند که این روش که روی بخش‌هایی از DNA جنینی در خون زنان باردار صورت می گیرد، خیلی زودتر در حاملگی انجام می‌شود.
به گفته متخصصان، افراد معمولاً ۲۳ کروموزوم از هر کدام از والدین خود که در مجموع ۴۶ کروموزموم می شود را به ارث می‌برند. زمانی که در تعداد کروموزم‌ها اختلالی به وجود آید این امر باعث تغییر در تکامل فکری و فیزیکی بیمار می‌شود. برای مثال در سندرم داون، جنین به جای دو نسخه از کروموزوم ۲۱، سه نسخه از این کروموزوم را به ارث می‌برد. در این شیوه جدید وقوع ناهنجاری در تعداد کروموزوم های جنینی به کمک بررسی خون مادران باردار شناسایی می‌شود.
در این تحقیق دانشمندان نمونه‌های خونی 12 زنی را که دارای سابقه بارداری با ناهنجاری کوروموزومی در جنین بودند و هم چنین نمونه‌های خونی 6 زن با بارداری‌های طبیعی را مورد بررسی قرار دادند.
محققان سپس پلاسما و سلول‌های خونی را جدا کرده و سلول ها را دور ریختند. این بدان معنی است که آنها بر روی قطعاتی از DNA که در اطراف پلاسما شناور بوده تمرکز کرده بودند.
این گروه تحقیقاتی دریافتند که قطعات DNA شناور در پلاسمای مادر و جنین که دارای 25 تا 30 جفت باز بود به اندازه‌ای طولانی بود که بتواند هر تکه را به کروموزوم مشخصی جفت کند. با محاسبه این که چه تعداد از ژن‌ها از هر کروموزوم به وجود می آیند، محققان متوجه شدند که زنان باردار با جنین مبتلا به سندرم داون در مقایسه با زنان با بارداری‌های طبیعی، دارای تکه‌های بیشتری از DNA کروموزوم 21 در پلاسمایشان هستند.
روش شناسایی DNA مورد استفاده توسط محققان که به نام "تکنولوژی توالی موثر با عملکرد بالا" نامیده می‌شود، به معنای آن است که دانشمندان قادرند سریعاً بیش از ۵ میلیون نوارهای توالی را در هر بیمار شناسایی کرده و در نتیجه هر کروموزوم بالا دست و پایین دست از کروموزوم های مورد نظر جنین را اندازه گیری کنند.
پژوهشگران تصریح کردند که با این شیوه هم چنین قادر به شناسایی انواع دیگری از تعداد غیر طبیعی کروموزوم‌ها هستند و از آنجا که DNA جنینی در خون مادر در اوایل بارداری کاملاً مشهود است، این تست می‌تواند خیلی زودتر از روشهای تهاجمی رایج مورد استفاده قرار گیرد. در حال حاضر دکتر کوآک و دستیاران وی درصدد هستند این تحقیق را در گروه بزرگتری از زنان تکرار کنند. دکتر کوآک می گوید اگر تحقیق در مقیاس وسیع به نتیجه مطلوب برسد این روش می تواند با هزینه‌ای پایین در کلینیک‌ها مورد استفاده قرار گیرد.
منبع:
ایسنا
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼