آیا تالاسمی مینور خطرناک است؟

تالاسمی گروهی از بیماری‌های خونی است که تولید هموگلوبین غیرطبیعی علت ابتلا به آن است. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز انتقال دهنده‌ی اکسیژن در بدن وجود دارد. تالاسمی نوعی آنمی یا کم‌خونی است. تالاسمی انواع مختلفی دارد، گاهی بدون علامت است و گاهی با علائمی کشنده همراه است. افراد مبتلا به تالاسمی مینور (trait) ناقل این بیماری هستند، گلبول‌های قرمزشان کوچکتر از حد عادی است، اما مشکل خاصی ندارند و سلامت زندگی می‌کنند. تالاسمی ماژور ممکن است به مرگ منجر شود. بیماران مبتلا به آلفا تالاسمی ماژور در دوران نوزادی از دنیا می‌روند. بیماران مبتلا به بتا تالاسمی ماژور نیاز به انتقال خون منظم دارند. تالاسمی انواع دیگری با شدت کمتر نیز دارد.

اگر فرزندتان به تالاسمی خفیف مبتلا باشد، ممکن است متوجه هیچ گونه علائمی نشوید و پزشک نیز تا زمان انجام آزمایش خون و مشخص شدن کم‌خونی نتواند تالاسمی را تشخیص دهد. چنانچه کم‌خونی کودک در آزمایش خون مشخص شود، متخصص اطفال دستور آزمایش‌های خون بیشتری را برای تعیین علت کم‌خونی می‌دهد؛ برای مثال آزمایش‌هایی برای بررسی ابتلا به دیگر انواع کم‌خونی مانند کم‌خونی فقر آهن انجام می‌شود. اگر علائم کودک بارز باشد، متخصص اطفال آزمایش خون را برای تعیین علت آن انجام می‌دهد.

انواع تالاسمی

تالاسمی آلفا

چهار ژن زنجیره‌های آلفا هموگلوبین را تولید می‌کند. جهش یک یا چند عدد از این چهار ژن منجر به تالاسمی آلفا می‌شود:

اگر یک ژن جهش یافته باشد، علائم اندکی بروز می‌یابد یا نوزاد با هیچ‌گونه ناراحتی مواجه نمی‌شود.

اگر دو ژن جهش یافته باشد، علائم خفیف کم‌ خونی در نوزاد بروز می‌یابد که به تالاسمی آلفا تریت موسوم است.

اگر سه ژن جهش یافته باشد، نوزاد دچار عارضه‌ای به نام بیماری (-+ H (HbH می‌شود که کم‌خونی نیز پی‌آمد آن است و باید درمان شود.

اگر هر چهار ژن جهش یافته باشد، نوزاد به شدیدترین نوع تالاسمی به نام تالاسمی آلفا ماژور (سندرم Hb بارت) مبتلا می‌شود. متاسفانه سندرم Hb بارت بیماری بسیار وخیمی است و به مرگ نوزاد می‌انجامد.

تالاسمی بتا

بیماری تالاسمی بتا بسیار شایع‌تر از تالاسمی آلفا است. تالاسمی بتا در بسیاری از موارد به هیچ علائمی دامن نمی‌زند و فرد نمی‌داند که حامل ژن جهش یافته است. زنجیره بتا هموگلوبین توسط دو ژن تولید می‌شود، جهش یک یا هر دو عدد از این ژن‌ها به تالاسمی بتا می‌انجامد.* اگر یک ژن جهش یابد، علائم بسیار خفیف تا خفیف کم‌خونی (بتا تالاسمی تریت) یا مجموعه‌ای از علائم پیچیده‌تر کم‌خونی در شدت خفیف تا شدید (بتا تالاسمی اینترمدیا) در نوزاد بروز می‌یابد. نوع و شدت بیماری به برهم‌کنش‌های پیچیده میان ژن‌های تغییر یافته بستگی دارد.

اگر هر دو ژن جهش یابد، نوزاد به نوع شدیدتری از بتا تالاسمی ماژور (کم‌خونی کولی) مبتلا می‌شود.