آزمایش های دوران بارداری، توجه توجه

آزمایش‎های پیش از تولد امروزه اهمیت بسیار زیادی پیدا کرده‎اند. با این آزمایش‎ها برخی از مشکلات جنین، شناسایی شده و اقدامات لازم در رابطه با آن انجام می‎شود.

یکی از انواع آزمایش‎های پیش از تولد که امروزه رایج شده، آزمایش آلفا ـ پروتئین یا به اختصار AFP است. نمونه‎ای از خون مادر گرفته می‎شود تا مقدار این پروتئین خاص را که به‎وسیله جنین تولید می‎شود، اندازه‎گیری شود.

بیش از حد بودن یا کمتر از حد بودن این پروتئین می‎تواند نشان‎دهنده این باشد که ممکن است ژن‎ها به درستی کار نکنند. در این صورت، ممکن است مغز یا نخاعِ جنین به‎درستی شکل نگیرد و کامل نشود. گاه در این مورد، آزمایش‎های پیش از تولد دیگری برای تأیید آن اختلال انجام می‎شود.

سایر آزمایش‎های پیش از تولد، سلول‎های جنین را برای وجود آنزیم‎های مهم مورد بررسی قرار می‎دهد.

آنزیم‎ها پروتئین‎هایی هستند که باعث فعالیت‎ سلول‎های بدن می‎شوند. بعضی از بیماری‎ها هنگامی رخ می‎دهند که ژنی که دستور ساخت یک آنزیم را می‎دهد، به‎درستی کار نکند. در این صورت، آنزیم مورد نظر تولید نخواهد شد یا به‎صورتی معیوب تولید می‎شود. در نتیجه، یکی از وظایف مهم بدن به‎درستی انجام نمی‎شود و فرد بیمار می‎شود.

به‎طور معمول، آزمایش آنزیمی خاص، تنها هنگامی انجام می‎شود که احتمال به ارث رسیدن یک ژن معیوب به جنین وجود داشته باشد. مثلاً هنگامی‎که یک بیماری ارثی در یک خانواده، سابقه داشته باشد.

یکی دیگر از آزمایش‎های رایج پیش از تولد، سونوگرافی است. در سونوگرافی از امواج صوتی برای به‎دست آوردن تصویری از جنین موجود در رحم مادر استفاده می‎شود. بسیاری از مشکلات ظاهری جنین با این روش مشخص می‎شود. در صورتی‎که با این روش چیزی مشاهده شود، ممکن است پزشک آزمایش‎های بیشتری را توصیه کند.

آمنیوسنتز و نمونه‎برداری از پرزهای جفتی یا به اختصار CVS آزمایش‎هایی هستند که برای تشخیص نقص در کروموزوم‎های جنین مورد استفاده قرار می‎گیرند. در این آزمایش‎ها، پزشک متخصص با استفاده از یک سرنگ مخصوص یا وسایل دیگری، تعدادی از سلول‎های موجود در مایع اطراف جنین یا پرزهای پرده جفت را خارج می‎کند. این سلول‎ها، سلول‎هایی با منشأ جنینی هستند. با رنگ‎آمیزی این سلول‎ها و عکس‎برداری میکروسکوپی از آن‎ها، تصویری از مجموعه کروموزوم‎های یک سلول به‎دست خواهد آمد. با در کنار هم قرار دادن کرووزوم‎های جفت و مرتب کردن آن‎ها، تصویری به‎دست می‎آید که کاریوتیپ نامیده می‎شود. با مطالعه کاریوتیپ، وجود شکستگی در کروموزوم‎ها یا کم یا زیاد بودن آن‌ها مشخص می‎شود.

آمنیوسنتز و نمونه‎برداری از پرزهای جفتی برای به‎دست آوردن سلول‎های جنین جهت بررسی مولکولی DNA و بررسی ژن‎های موجود در کروموزوم‎ها نیز به‎کار می‎رود. اگر احتمال به ارث رسیدن یک اختلال ژنتیکی خاص در جنین مطرح باشد، می‎توان ژنِ مربوط را با استخراج از این سلول‎ها مورد بررسی قرار داد.

اگر جایگاه ژن نامشخص باشد، از طریق یک نشانگر DNA می‎توان وجود DNA را بررسی کرد. این نشانگر، یک ژن یا بخشی از DNA است که جایگاه آن مشخص است و اغلب همراه با ژن معیوب مربوط به آن اختلال، به ارث می‎رسد.

اولین ضرورت انجام آمنوسینتز برای بررسی ناهنجاری‎های کروموزومی، سن بالای مادر (معمولاً ۳۵ سال به بالا) است. مطالعه‎ای نشان داده که خطر بروز ناهنجاری جنینی در خانم‎های باردار جوان (زیر ۳۰ سال) ۲ در هزار، در ۳۰ سالگی ۱ در ۲۷۰، در ۳۵ سالگی ۱ در ۱۸۰، در ۴۰ سالگی ۱ در ۱۶۰ و در سن ۴۵ سالگی ۱ در ۲۰ است. با توجه به اینکه آزمون‎های غربالگری تشخیصی نیستند و هریک از آن‎ها در طول زمان معینی ارزش بالینی دارند، بنابراین برای زنان در سنین بالا، انجام آمنوسینتز ضرورت دارد.

آمنیوسنتز و نمونه‎برداری از پرزهای جفتی روش‎هایی هستند که به سبب نیاز به سوراخ کردن شکم، برای زنان، دشوار و دردناک‎اند. به‎علاوه، به میزان کمی نیز خطر سقط جنین وجود دارد. به همین دلیل، محققان در حال ابداع و تکامل یک روش جدید هستند که کاملاً بی‎خطر و آسان باشد.

در این روش، همه آنچه که برای آزمایش مورد نیاز خواهد بود، فقط چند میلی‎لیتر از خون مادر است. در این روش، سلول‎های جنینی که با خون مادر مخلوط شده است، مورد آزمایش قرار می‎گیرند. این روش بی‎خطر و ساده خواهد بود.