1083
کد: 166937
07 بهمن 1396 - 11:56
تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک ارثی بسیار خطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر، ظرفیت ضریب هوشی کودک...
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری درباره مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها گفت: تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک ارثی بسیار خطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر، ظرفیت ضریب هوشی کودک 4،5 واحد کاهش می‌یابد.
به گزارش از دبیرخانه ششمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها، دکتر شهلا فرشیدی اظهار کرد: به ‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر هزار و 500 تا 2 هزار نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به ‌دلیل عدم تشخیص به ‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رومی‌شوند.
متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری های متابولیک کودکان افزود: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌ عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌ های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌ مانند آب ‌مروارید و آب ‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید می آید.
وی تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک بسیار خطرناک است به طوری که اگر در یک ‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
فرشیدی عنوان کرد: با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمند مشاوره ژنتیک است، بهتر است در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند، قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر، خطر خاصی از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی دارد و فقط مشاوران ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.
دبیر علمی ششمین کنگره کشوری مشاوره ژنتیک بیان کرد: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین و سپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می شود.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند اما به تدریج و به نسبت نوع بیماری و شدت آن علایم حاد یا مزمن نشان می دهند. پس حتی در موارد اختلال کبد، چشم و قلب نیز در سنین بالاتر باید این بیماری ها را درنظرگرفت.
دکتر دیوید پرلماتر، یکی از متخصصان برجسته اعصاب که کتاب‌های زیادی در زمینه افزایش هوش کودکان نوشته، عقیده دارد کودک از تولد تا 3 سالگی شانس به‌‌دست آوردن 30 امتیاز IQ را دارد.
وظیفه شما به‌عنوان یک والد این است که مطمئن شوید فرزندتان آن امتیازها را کاملا به‌دست آورده است. برای گرفتن کامل این امتیازها، باید تنها چند توصیه ساده را انجام دهید مانند تغذیه با شیر مادر به مدت حداقل یک سال، جلوگیری از مواجهه زودرس شیرخوار با تلویزیون و سعی در آموزش استفاده از ابزارآلات ساده موسیقی به بچه‌ها. البته با وجود آنکه موارد فوق همگی منطقی و ثابت شده هستند، ولی برخی از پزشکان آنها را توصیه نمی‌کنند. چراکه معتقدند وظایف والدین به‌اندازه کافی سخت و پیچیده است و نباید بار اضافی دیگری بردوش پدر و مادر قرار داد. به‌عقیده دکتر کیتلین استاد اطفال و ژنتیک دانشگاه پزشکی واشنگتن بهتر است والدین ذهنیت خود را تنها به پرورش یک سری خصوصیات خاص در فرزندانشان متمرکز نکنند. توجه بیش از اندازه به پرورش یک سری خصوصیات خاص ممکن است موجب دست کم گرفته شدن دو مسأله اصلی یعنی تغذیه مناسب و عشق و محبت شود.
منبع: ایرنا
مشاوره ویدیویی
ارسال نظر
*پر کردن قسمت هایی که ستاره دارد ضروری است.
نام:
ایمیل:
* نظر:
* کد امنیتی: