مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک یعنی راهنمایی افرادی که یکی از افراد خانواده آن ها دچار بیماری های جسمی و روانی ارثی است. و حال می خواهند ازدواج کنند و یا ازدواج کرده اند و می خواهند فرزندی به دنیا آورند.

مشاوره ژنتیک یعنی راهنمایی افرادی که یکی از افراد خانواده آن ها دچار بیماری های جسمی و روانی ارثی است. و حال می خواهند ازدواج کنند و یا ازدواج کرده اند و می خواهند فرزندی به دنیا آورند. اگر ازدواج فامیلی انجام شده باشد، امکان بروز بیماری های ارثی در کودک وجود دارد، بنابراین قبل از بارداری باید مشاوره ژنتیک انجام گیرد. افرادی که قبل از بارداری باید مورد مشاوره ژنتیک قرار گیرند:

- کسانی که در فامیل خود بیماری های ارثی یا مادرزادی دارند. تعداد این افراد بسیار زیاد است و بیشتر آن ها از آن آگاهی و اطلاع ندارند.

- کسانی که یک فرزند با ناهنجاری یا بیماری مادرزادی دارند و اکنون درصدد بدست آوردن اطلاعات بیشتر درباره کودکان آینده خود هستند.

- کسانی که می خواهند ازدواج فامیلی انجام دهند، چنین افرادی باید قبل از ازدواج و یا حداقل قبل از حامله شدن چنین مشورتی را انجام دهند.

- بانوانی که سن آن ها زیاد است (بیش از سی و پنج سال) و اگر حامله شوند ممکن است کودکی با عیب کروموزومی به دنیا آوردند، این خانم ها نیز باید چنین مشورتی را انجام دهند.

متخصص ژنتیک معمولا با نشان دادن عکس هایی از بیماری های ارثی و تشریح چگونگی انتقال آن بیماری ها، موضوع را برای پدر و مادر روشن خواهد کرد. به طور مثال مادر در حاملگی قبلی خود کودک مبتلا به منگولیسم به دنیا آورده است و حال می خواهد بداند در صورت حامله شدن مجدد، احتمال ابتلای کودک بعدی او به بیماری منگولیسم به چه نسبت خواهد بود. یا پدری دچار نزدیک بینی استو می خواهد بداند فرزندانش به چه نسبت ممکن است به نزدیک بینی مبتلا شوند.

در شرایط فوق متخصص ژنتیک موضوع و یا بیماری ارثی را بررسی می کند و پس از به دست آوردن اطلاعات کافی در مورد زن و شوهر و فامیل آن ها شجره نامه ای تهیه کرده و خواهد گفت چه ناهنجاری یا بیماری ای ممکن است در کودک آینده آن ها به وجود آید و نسبت ابتلا را نیز مشخص خواهد کرد و اطلاعات لازم را در اختیار پدر و مادر قرار خواهد داد.

پزشک یا متخصص ژنتیک با اطلاعاتی که از سوابق خانواده و فامیل، زایمان ها، سقط جنین و مرگ و میر این خانواده به دست می آورد، شجره نامه ای تهیه می نماید و نسبت ابتلا را در فرزندان مشخص خواهد کرد. وی همچنین چگونگی امکان تشخیص بیماری ارثی مورد مشورت را هنگام حاملگی و قبل از تولد نوزاد برای پدر و مادر توضیح خواهد داد.

خوشبختانه با پیشرفت های علم ژنتیک پزشکی و روشن شدن قوانین وراثت و امکانات دقیق تشخیصی، اختلالات ژنتیکی قابل تشخیص بوده و پیشگیری از بیماری های ارثی امکان پذیر شده است و تا حد زیادی می توانیم از تولد نوزادان با ناهنجاری های ژنتیکی پیشگیری کرد. بنابراین پدر و مادرهایی که در فامیل خود بیماری های ارثی و کروموزومی دارند باید قبل از تصمیم برای فرزندآوری، بررسی کنند که اگر نقص ژنتیکی در فامیل آن ها وجود دارد از آن جلوگیری نمایند تا خانواده آن ها از سلامت کامل برخوردار باشد. همچنین جامعه نیز از کودکان و انسان های سالم بهرمند گردد.

برخی از بیماری های ارثی و کروموزومی که چگونگی انتقال آن ها مشخص شده و قابل پیشگیری است عبارتند از

سندروم داون، مغز کوچک، فتق نخاع، کم کاری غده هیپوفیز، کم کاری غده تیروئید، لب شتری، کم خونی ارثی تالاسمی، چاقی، عقب افتادگی ذهنی

منبع: بی بی سنتر