علت بیماری های مادرزادی، اسپینا بیفیدا چیست؟

اسپینابیفیدا یک بیماری مادرزادی است که در آن لوله عصبی جنین به درستی تشکیل نمی شود. مهره های ستون فقرات به ترتیب پشت سر یکدیگر قرار می گیرند و هر کدام از دوبخش جلویی و عقبی تشکیل شده اند. قسمت جلویی این مهره ها شبیه به یک استوانه است و قسمت پشتی از تیغه هایی تشکیل شده که پس از قرارگیری مهره ها پشت سر هم یک حلقه بزرگ را تشکیل می دهد. نخاع جنین پس از رشد و شکل گیری درون این حفره قرار می گیرد و محافظت می شود. در بیماری اسپینابیفیدا این حلقه به طور کامل تشکیل نشده و بسته نمی شود. بنابراین نخاع از مسیر خود خارج شده و بیرون از حلقه اصلی رشد می کند. سلامت دات لایف در این نوشته به تشریح این بیماری خواهد پرداخت. اسپینابیفیدا یا مهره شکاف دار و دلایل پیدایش آن…

اسپینابیفیدا یا مهره شکاف دار چیست؟

در روزهای اول تشکیل جنین، بافتی به شکل یک نوار پهن وجود دارد که در روز ۲۸ جنینی دو لبه آن در طول بهم آمده و یک لوله را درست میکنند که به آن لوله عصبی میگویند. مغز و نخاع و ستون مهره از این لوله عصبی درست میشوند. به عللی که هنوز بر ما ناشناخته است در بعضی جنین ها این اتفاق نیفتاده و این لوله خوب درست نمیشود. در نتیجه پس از رشد جنین در بعضی از مهره ها که معمولا مهره های پایینی کمر هستند حلقه استخوانی پشت نخاع از پشت باز مانده است. بنابراین نخاع از این شکاف بیرون زده و برآمدگی غده ای شکلی را پشت کمر جنین تشکیل خواهد داد. ممکن است بعضی اوقات نخاع خارج شده از شکاف ستون فقرات ، درون یک کیسه پر از عصب قرار بگیرد. این تغییرات ممکن است در یک مهره یا در چند مهره باشد. اسپینابیفیدا یکی از نقایص رایج مادرزادی است که در سراسر دنیا از هر ۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد به آن مبتلاست.

انواع اسپینابیفیدا

اسپینابیفیدا می تواند بدون جلب توجه باشد. در اسپینا بیفیدای پنهان، شکاف پشت فرد با ماهیچه و پوست پوشیده می شود و معمولا نخاع طبیعی است. ممکن است مشکلاتی در نخاع وجود داشته باشد و یا اصلا هیچ مشکلی نباشد.

نوع دیگر اسپینابیفیدا «مننگوسل» نامیده می شود. که مننژها را درگیر می سازد- پرده هایی که مغز و نخاع را می پوشاند- مننگوسل وقتی استفاده می شود که فقط مننژها از شکاف ستون فقرات بیرون می آیند. مننژها کیسه پر آبی را تشکیل می دهند که معمولا با پوست پوشیده می شود. نخاع طبیعی است و شخص مبتلا به بیرون زدگی فتق معمولا مشکلی ندارد. این فرد برای جلوگیری از هرگونه آسیب عصبی بعدی نیاز به جراحی دارد.

زمانیکه بیشتر افراد در مورد اسپینا بیفیدا صحبت می کنند، منظورشان مننگومیلوسل است. در این نوع ، نوزاد با کیسه‌ای بیرون زده از شکاف ستون فقرات بدنیا می‌آید. این کیسه حاوی عصبها و بخشی از نخاع است. حدود یک در ۱۰۰۰ نوزاد متولد در ایالات متحده این نوع اسپینابیفیدا دارد.

چون نخاع بطور طبیعی رشد نکرده‌ و برخی از عصب ها ممکن است آسیب دیده باشند، فرد مبتلا به بیرون زدگی فتق و نخاع تا حدی فلج خواهد بود. مقدار فلج بودن متغیر است و بستگی به محل شکاف در پشت دارد . هرچه شکاف پایین‌تر باشد، عصب های کمتری درگیر هستند و فلج کمتر است. به این دلیل است که برخی از بچه های مبتلا به اسپینابیفیدا می توانند راه بروند و برخی نمی توانند راه بروند و برخی برای رفتن ممکن است از چوب زیر بغل یا صندلی چرخدار استفاده کنند.

برخی افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا ممکن است مشکلات یادگیری داشته باشند اما اغلب هوش طبیعی دارند .بیشتر بچه های مبتلا به اسپینا بیفیدا مشکلات روده ای و مثانه دارند. عصب هایی که پیغام ها را از مغز دریافت می کنند یا به آن می فرستند نمیتوانند کارشان را درست انجام دهند، بنابراین افراد مبتلا نمی‌توانند متوجه شوند چه وقتی نیاز به دستشویی دارند.

چرا کودک دچار اسپینابیفیدا می شود؟

هیچ کس کاملا مطمئن نیست چرا برخی از بچه‌ها با اسپینا بیفیدا متولد می‌شوند، اما پزشکان و دانشمندان دلایل محکمی را یافته‌اند. آنها دریافته‌اند که اسید فولیک عامل بسیار مهمی است ، بخصوص زمانی که کودک در بطن مادرش رشد می کند. اسید فولیک یکی از ویتامین های گروه B است که در غذاهایی مانند اسفناج ، زرده تخم مرغ و مرکبات وجود دارد. اگر خانمی در زمان حاملگی اسید فولیک کافی دریافت نکند، به احتمال زیاد نوزادی با اسپینا بیفیدا خواهد داشت. خوشبختانه ، ویتامینهای مخصوصی حاوی اسید فولیک برای خانمهای حامله موجود است.

خانمی که در ابتدای حاملگی دچار تب بالا می شود نیز در معرض خطر بالای داشتن بچه با اسپینا بیفیدا می باشد. همچنین دانشمندان نقش ژنها، مواد شیمیایی خاص، و داروها را در ایجاد اسپینابیفیدا بررسی می کنند.

تشخیص اسپینابیفیدا

والدینی که منتظر تولد فرزندشان هستند می توانند با انجام یک سری آزمایشات قبل از تولد از وجود یا عدم وجود این بیماری در جنین مطمئن شوند.

تست آلفا-فتوپروتئین (AFP) که بین هفته شانزدهم و هجدهم بارداری انجام می شود، میزان AFP تولیدی توسط جنین که وارد جریان خون مادر می شود را می سنجد. اگر مقدار آن بالا باشد، تست دوباره تکرار می شود، زیرا در بسیاری از موارد، خوانش AFP بالا اشتباه است. اگر نتیجه دوم نیز بالا بود، تست های دیگری برای تأیید تشخیص انجام خواهند شد.

ممکن است پزشک از سونوگرافی نیز کمک بگیرد؛ در بعضی از موارد نقص نخاعی را در سونوگرافی می توان مشاهده کرد. آمنیوسنتز نیز به تشخیص این بیماری در جنین کمک می کند. بدین ترتیب که سرنگی به شکم مادر و داخل رحم وارد می شود و مقداری از مایع آمنیوتیک گرفته می شود تا برای تست AFP استفاده شود.

پزشکان چه کاری انجام می دهند؟

از لحظه‌ای که کودکی با این مشکل متولد شود ، پزشکان بخش مهمی از زندگی او می‌شوند. اولین عمل جراحی ممکن است این باشد که پزشکان به آرامی نخاع را از طریق شکاف پشت به درون بدن بفرستند و سپس شکاف را ببندند.

عمل بعدی گذاشتن شانت می‌تواند باشد ، که وسیله‌ای برای خارج کردن مایع اضافی مغز است علاوه بر جراحی برای ادامه کار شانت ، کودک مبتلا به اسپینا بیفیدا نیاز به عمل جراحی بر روی پاها، لگن و ستون فقرات دارد.

بچه هایی با مشکل اسپینا بیفیدا ممکن است یک گروه پزشکی را ملاقات کنند. این تیم متشکل از پزشکان اطفال ، ارتوپدیست ها ، جراحان ، درمانگران جسمی و درمانگران حرفه‌ای می باشد که می خواهند به فرد کمک کنند سالم و تا حد ممکن مستقل باشد.

زندگی برای بچه هایی با اسپینا بیفیدا چگونه است؟

زندگی با اسپینا بیفیدا برای تمام افراد مبتلا به آن دقیقا یکسان نیست. اما برای بیشتر بچه ها ، یعنی مراقبت بیشتر از بدنشان. بدین معنا که ممکن است انجام کارها بیشتر طول بکشد، و به این معنا نیست که او آنچه را می خواهد نتواند دقیقا انجام دهد .

آموزشهای لازم به خانواده و حفظ سلامتى چیست؟

- والدین باید در مورد روش‌هاى اختصاصى در آغوش گرفتن، وضعیت دادن، تغذیه، مراقبت از محل زخم جراحی، تخلیه مثانه و تقویت عضلانى نوزاد، آموزش ببینند.

- نیازهاى ایمنى کودکى که دچار کاهش حسى است، مانند مراقبت از فشار طولانى‌ مدت، خطر سوختگى در اثر آب گرم در حمام و جلوگیرى از صدمه در اثر تماس با اشیاء تیز باید توسط والدین رعایت شود.

- والدین باید علائم و مشکلات همراه با اسپینابیفیدا ، مثل هیدروسفالی، مننژیت، عفونت‌هاى سیستم ادارى و حساسیت به لاتکس را بشناسند.

- پیگیرى مداوم و ارتقاء سلامتى شامل واکسیناسیون و ارزیابى رشد و تکامل باید توسط والدین رعایت شود.

- کودکان فلج به‌ علت عدم فعالیت در معرض افزایش وزن هستند. بنابراین تغذیه متعادل با چربى کم، کنترل غذاهاى مصرفى و تشویق به فعالیت توصیه مى‌شود.