سندرم ترنر در زنان، همه چیزهایی که باید بدانید
سندرم ترنر شامل فقدان بخشی از یا کل یک کروموزوم جنسی ثانویه در برخی از سلولها یا تمامی آنها است.
سندرم ترنر یک اختلال کروموزومی است که صرفاً دختران را مبتلا میکند. سندرم ترنر شامل فقدان بخشی از یا کل یک کروموزوم جنسی ثانویه در برخی از سلولها یا تمامی آنها است. دختران مبتلاء به این سندرم اغلب دارای قد کوتاهی بوده و ممکن است دچار برخی مشکلات عاطفی و یادگیری باشند اما به طور معمول ضریب هوشی آنان نرمال است.
سندرم ترنر همچنین به نامهای سندرم ۴۵، X، سندرم الریخ - ترنر یا دیس‌ژنسیس گونادال شناخته میشود.
سندرم ترنر چیست؟
مردم غیر مبتلا به سندرم ترنر 46 کروموزوم دارند که از این تعداد دو مورد از آنها کروموزومهای جنسی هستند. دختران دو کروموزوم X دارند.
به هر حال، افراد دچار سندرم ترنر بخشی از کروموزوم جنسی ثانوی را ندارند. در برخی مواقع کل کروموزوم مزبور وجود ندارد.
در حدود 1 دختر از هر 2500 دختر با این اختلال به دنیا میآیند، اما سندرم ترنر احتمالاً مبتلابه تعداد بیشتری از بارداریها است که به فرجام نمیرسند. در سطح ایالات متحد آمریکا در حدود 70.000 زن دچار سندرم ترنر هستند.
طول عمر در مبتلایان به این سندرم اندکی کمتر از آن چیزی است که در مورد اغلب مردم انتظار میرود.
کروموز‌م‌ها رشتههایی از دیوکسیریبونوکلئیک اسید (DNA) هستند که در تمامی سلولهای بدن انسان وجود دارند. کروموز‌م‌ها حامل دستورالعملهایی هستند که مشخصات فیزیکی و رفتاری انسان را شکل میدهند.
انواع سندرم ترنر
دو نوع سندرم ترنر وجود دارد:
- در سندرم ترنر کلاسیک، یک کروموزوم X به طور کامل وجود ندارد. این نوع مبتلابه حدود نیمی از تمامی مردم مبتلا به سندرم ترنر است.
- سندرم ترنر موزائیکی یا موزائیکیسم ترنر نوع دیگری از این سندرم است که در آن ناهنجاریها فقط در کروموزومهای X برخی سلولهای بدن رخ میدهد.
علایم سندرم ترنر
نشانهها و علایم سندرم ترنر به شکل قابل ملاحظهای در بیماران متفاوت است. این نشانهها و علایم ممکن است حتی پیش از تولد خود را نشان دهند.
نشانهها و علایم پیش از تولد شامل لیمفدیما است. لیمفدیما زمانی بروز میکند که مایعات به طور کامل در اطراف دستگاههای بدن جنین منتقل نمیشود و مایع اضافی به بافتهای اطراف نشت کرده سبب ایجاد ورم میشود.
نوزادان مبتلاء به سندرم ترنر ممکن است با ورم دست و پا مواجه باشند. جنین ممکن است دچار موارد زیر شود:
- ضخیم بودن بافت گردن
- هیگرومای سیستیک یا ورم گردن
- وزن کمتر از میزان نرمال
در زمان تولد یا در طول دوره نوزادی مبتلایان به سندرم ترنر ممکن است:
- دارای قفسه سینه پهن با نوک پستان عریض باشند
- با کوبیتوس ولگاس مواجه باشند، که در آن دست‌ها به سمت بیرون آرنج چرخش میکنند
- دچار فروافتادگی پلک چشم باشند
- ناخن انگشتان آنها به سمت بالا چرخش میکند
- یک کفه باریک و بلند در سقف دهان بیماران وجود داشته باشد
- در قسمت پشت سر یک خط موی باریک دیده شود
- گوشها کوچک باشند
- فک پایینی کوچک بوده و به سمت عقب متمایل باشد
- دست‌ها کوتاه باشند
- رشد فرد کمتر بوده و دارای تأخیر باشد
- وزن و قد زمان تولد کمتر از میزان نرمال باشد
- فرد با تورم دست و پا مواجه باشد
- گردن عریض بوده با چینهای اضافی همراه باشد
در برخی موارد این امکان وجود دارد که سندرم ترنر تا مراحل بعدی زندگی خود را نشان ندهد.
نشانهها و علایم تأخیری در این مورد عبارتند از:
- رشد نامنظم. بزنگاههای رشد ممکن است در موعدهای مورد انتظار خود را نشان ندهند. در طول سه سال نخست زندگی، بچه ممکن است دارای وزن نرمال باشد، اما در سن سه سالگی، میانگین رشد ممکن است کمتر از حد میانگین باشد و در سن 5 سالگی کوتاهی قد بچه ملموس خواهد بود.
- کوتاهی قد. زن بزرگسال مبتلا به سندرم ترنر ممکن است قدی در حدود 20 سانتیمتر کوتاهتر از میزان مورد انتظار برای زنی بزرگسال به عنوان عضو خانوادۀ خود داشته باشد مگر اینکه این درمان شود.
اغلب دختران مبتلاء به سندرم ترنر دارای هوش نرمال و مهارتهای کلامی و خواندن نرمال هستند اما برخی از مبتلایان به این بیماری ممکن است دچار مشکلاتی در ریاضیات، درک تجسمی، مهارتهای حافظه و حرکت مناسب انگشتان دست باشند.
مشکلات اجتماعی شامل دشواری در تفسیر واکنشها یا عواطف دیگر مردم است.
به شکل نرمال در طول دوران بلوغ، تخمدانهای زنان تولید هورمونهای جنسی، استروژن و پروژسترون را آغاز میکنند. اغلب دختران دچار سندرم ترنر فاقد تولید این هورمونها هستند.
این وضعیت منجر میشود به:
- عدم آغاز پریودهای عادت ماهانه
- رشد ضعیف پستانها
- احتمال بروز نابارورری
اگرچه زن دچار سندرم ترنر دارای تخمدانهای فعال نیست و نابارور است، واژن، رحم یا زهدان وی اغلب نرمال هستند و بیشتر زنان دچار سندرم ترنر میتوانند زندگی جنسی نرمالی داشته باشند.
در حدود 20 درصد زنان دچار سندرم ترنر در طول دوران بلوغ عادت ماهانه دارند اما باردار شدن بدون استفاده از درمان باروری برای زنان مبتلاء به سندرم ترنر مورد نادری است.
دیگر نشانهها و علایم عبارتند از:
- چشم‌هایی که به سمت پایین خم شدهاند
- نرمههای گوش برجسته
- ناهنجاریهای دهان که میتوانند سبب ایجاد مشکلات دندان شوند
- باریک شدن آئورت که ممکن است باعث مرمر یا سر و صدای قلب شود
- هیپوتیروئیدیسم یا کمکاری غده تیروئید که آن را میتوان با مصرف قرص تیروکسین درمان کرد
- هیپرتانسیون یا بالا بودن فشار خون
- استئوپوروزیس یا پوکی و شکنندگی استخوان که علت آن ناکافی بودن استروژن است
- اتیت میانی، عفونت گوش میانی یا موم گوش در میان دختران مبتلاء به سندرم ترنر شایع است
- ناشنوایی در بزرگسالی ممکن است به علت ابتلاء به اتیت میانی در طول دوران کودکی باشد
- دیابت در زنان مسنتر و دارای اضافه وزن مبتلاء به سندرم ترنر بیشتر از زنان دارای وزن و سن مشابه است
- امکان بروز کپک یا قارچ به صورت گسترده روی پوست مطرح است
- ناخنهای کوچک قاشقی شکل
- انگشت چهارم دست یا پا ممکن است کوتاهتر از حد نرمال باشد
علل و ریسک فاکتورها
اغلب مردم با دو کروموزوم جنسی به دنیا میآیند. جنس مذکر کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر به ارث میبرد. جنس مؤنث یک کروموموزوم X را از هر یک از والدین به ارث میبرد.
وقتی زنی دچار سندرم ترنر باشد یک کپی کروموزوم X ممکن است وجود نداشته یا به شکل قابل ملاحظهای دستخوش تغییر شده باشد.
شماری از دگرگونیهای ژنتیکی در سندرم ترنر محتمل هستند.
مونوزومی. در مونوزومی یک کروموزوم X به طور کامل وجود ندارد. کارشناسان بر این باورند که این اختلال ممکن است ناشی از خطایی در اسپرم پدر یا تخمک مادر باشد. تمامی سلولهای بدن نوزاد دختر در مونوزومی فاقد کروموزوم X هستند.
سندرم ترنر موزائیکی. در طول مراحل اولیه رشد جنین، ممکن است خطایی در تقسیم سلولی رخ دهد که نتیجۀ این خطا در برخی سلولها پدید آمدن دو کپی از کروموزوم X است، در حالی که دیگران فقط یکی از این کپیها را دارند. گاهی از اوقات این احتمال وجود دارد که برخی سلولها هر دو کپی کروموزوم X را داشته باشند، و دیگران فقط دارای یک کپی دگرگون شده از آن باشند.
ماده کروموزومی Y. شمار اندکی از مردم مبتلاء به سندرم ترنر دارای برخی سلولهای حامل فقط یک کپی کروموزوم X هستند، و دیگران فقط یک کپی کروموزوم X و مقداری ماده کروموزوم Y هستند. این بیماران به عنوان جنس مؤنث رشد میکنند اما در ریسک بالاتری برای ابتلاء به نوعی سرطان به نام گونادوبلاستوما قرار دارند.
فقدان کروموزوم X یا ناهنجاری آن به شکل خود به خودی در زمان لقاح و بارور شدن تخمک بروز میکند. کروموزوم X غایب یا دگرگون شده باعث بروز خطایی در رشد جنین و توسعۀ پس از تولد فرد میشود.
داشتن یک بچه مبتلاء به سندرم ترنر باعث افزایش احتمال ابتلاء بچه بعدی به این اختلال نمیشود. سندرم ترنر فقط جنس مؤنث را مبتلا میکند.
ریسک فاکتورها
اعتقاد بر آن است که خطر ابتلاء به سندرم ترنر فارغ از نژاد و محدودۀ جغرافیایی برای تمامی زنان یکسان است. این اختلال به شکل تصادفی بروز میکند، به سن والدین ارتباطی ندارد، و به نظر نمیرسد که هیچ عامل زیست محیطی یا مادۀ سمی در ایجاد آن دخالت داشته باشند.
تشخیص سندرم ترنر
تست اولتراسوند (سونوگرافی) در طول بارداری میتواند نشانههای سندرم ترنر را آشکار کند. آمنیوتیک یا نمونهگیری پرزهای جفتی (CVS) تستهای دوره بارداری هستند که میتوانند ناهنجاریهای کروموزومی را نشان دهند.
در زمان تولد وجود مشکلات قلب یا کلیه، یا ورم دست و پا میتواند نشان دهندۀ سندرم ترنر باشد.
اگر نوزاد دارای گردن عریض یا چیندار، قفسه سینه عریض، و نوک پستان دور از هم باشد یا اگر در هنگام رشد دختران آنها دچار کوتاهی قد و عدم توسعه تخمدان باشد، آنگاه احتمال ابتلاء به سندرم ترنر مطرح خواهد بود.
گاهی از اوقات تشخیص در این مورد صورت نمیگیرد تا بعدتر و برای مثال در صورت عدم ایجاد بلوغ به آن پی برده میشود.
یک تست خون کاریوتایپ میتواند وجود کروموزومهای اضافی یا فقدان آنها، بازآرایی کروموزومی یا شکستگیهای کروموزومی را کشف کند.
این کار را میتوان با گرفتن نمونه از مایع آمنیوتیک در زمانی که بچه هنوز دوران جنینی را پشت سر میگذارد، انجام داد و نیز انجام آن با گرفتن نمونه خون پس از تولد ممکن است. اگر یک کروموزوم X به طور کامل وجود نداشته یا کامل نباشد آنگاه تشخیص ابتلاء به سندرم ترنر قطعی خواهد بود.
درمان سندرم ترنر
سندرم ترنر اختلالی ژنتیکی و فاقد علاج است اما درمانهایی برای کمک به رفع مشکلات مربوط به کوتاهی قد، رشد جنسی، و مشکلات یادگیری در این مورد وجود دارند.
مراقب پیشگیرانه زودهنگام برای کاهش ریسک عوارض اهمیت دارد. فشار خون و غده تیروئید نیاز به پایش مکرر دارند و درمان‌های ضروری باید بلافاصله در اختیار فرد قرار گیرند.
درمان عفونت گوش داخلی توسط متخصص گوش، حلق و بینی میتواند خطر بروز مشکلات شنوایی را در ادامۀ زندگی فرد مبتلاء به سندرم ترنر به حداقل برساند.
هورمون درمانی شامل تحویل استروژن، پروژسترون و هورمونهای رشد است. یک متخصص غدد داخلی یا اندوکرینولوژیست کودکان میتواند این مهم را انجام دهد.
درمان هورمون رشد باید در صورتی که دختر فاقد رشد نرمال است برای پیشگیری از کوتاهی قد و مشکلات اجتماعی همراه آن در دوران بعدی زندگی انجام شود. تزریق روزانه هورمون رشد میتواند حدود 10 سانتیمتر به قد نهایی فرد اضافه کند. بهترین سن آغاز تزریق هورمون رشد هنوز مورد تأیید قرار نگرفته است اما درمان به طور معمول در سن 9 سالگی آغاز میشود.
درمان جایگزینی استروژن و پروژسترون رشد جنسی را امکانپذیر کرده و خطر پوکی استخوان را کاهش میدهد. تستهای خون میتوانند نشان دهند که بیمار به صورت طبیعی چه مقدار هورمون تولید میکند.
درمان جایگزینی استروژن در زمان آغاز بلوغ، حدود 14 سالگی، شروع، و در ابتدا دوز کمی از آن به بیمار داده میشود و در ادامه این دوز به تدریج افزایش مییابد. درمان پروژسترون که بعدتر انجام میشود میتواند محرک عادت ماهانه باشد. درمان هورمون جنسی برای مابقی عمر زن دچار سندرم ترنر انجام میشود. این درمان میتواند در اشکال مختلف تحویل قرص خوراکی، تزریق یا انواع پچ انجام گیرد. در حدود 90 درصد دختران مبتلاء به سندرم ترنر برای تحریک بلوغ و تقویت رشد نیاز به درمان هورمونی دارند.
باروری در محیط آزمایشگاهی در مورد آن دسته از زنان مبتلاء به سندرم ترنر که مایل به باردار شدن هستند ضروری است. هر مورد بارداری در مورد مبتلایان به اختلال مزبور باید از نزدیک پایش شود زیرا فشار بسیاری بر قلب و عروق خونی مطرح است.
مشاوره و درمان زیر نظر روانشناس میتواند به بیماران دچار مشکلات روان‌شناختی کمک کند.
آموزش کمکی و تقویت آموزشی میتواند به آن گروه از بیماران که دچار مشکلاتی با اعداد و ارقام، درک فضایی، مهارتهای حافظه و حرکات مناسب انگشت هستند، کمک نمایند.
عوارض سندرم ترنر
سندرم ترنر با شماری از عوارض همراه است:
مشکلات قلب و عروق
برخی دختران مبتلاء به سندرم ترنر با آسیبهای قلبی یا ناهنجاریهای خفیف قلبی به دنیا میآیند. این وضعیت میتواند ریسک بروز عوارض را در ادامۀ زندگی برای آنان افزایش دهد.
وجود آسیبهایی در آئورت خطر قطع آئورتیک یا پارگی در لایۀ داخلی آئورت را افزایش میدهد.
وجود هر گونه آسیبی در دریچۀ میان آئورت و قلب خطر استنوزیس دریچۀ آئورت یا باریک شدن دریچۀ مزبور را بالا میبرد. این اختلال مبتلابه ۵ تا ۱۰ درصد زنان دچار سندرم ترنر است.
ابتلاء به هیپرتانسیون در شرایط ابتلاء به سندرم ترنر محتملتر است.
سایر مشکلات
دیگر عوارض محتمل شامل موارد زیر است:
دیابت. این بیماری در مورد زنان مبتلا به سندرم ترنر دارای سن بالا و اضافه وزن در مقایسه با زنان فاقد ابتلاء به سندرم ترنر با همان وزن و سن بیشتر محتمل است.
مشکلات شنوایی. کاهش تدریجی عملکرد عصب و عفونت گوش داخلی میتواند سبب از دست رفتن قدرت شنوایی گردد.
مشکلات کلیوی. در حدود ۴۰ درصد بیماران مبتلاء به سندرم ترنر دچار برخی انواع سوء ساختار کلیوی هستند که این موضوع خطر هیپرتانسیون و عفونتهای دستگاه ادراری را در آنان افزایش میدهد.
هیپوتیروئیدیسم. کمکاری غده تیروئید مبتلابۀ ۱۰ درصد بیماران دچار سندرم ترنر است.
از دست دادن دندان. این اختلال میتواند به علت رشد ضعیف یا ناهنجار دندانها بروز نماید. شکل دهان و کام شانس درهم و برهم شدن چیدمان دندانها و تنظیم ضعیف فواصل میان آنها را افزایش میدهد.
بینایی. استرابیسموس (لوچی) و نزدیکبینی یا هیپورپیان در دختران مبتلاء به سندرم ترنر شیوع بیشتری دارد.
استخوانها. خطر پوکی استخوان و کیفوز در مبتلایان به سندرم ترنر بیشتر است. اسکولیوز در میان حدود ۱۰ درصد مردم دچار سندرم ترنر به چشم میخورد.
بارداری. زنان دچار سندرم ترنر به شکل قابل ملاحظهای در ریسک بالاتری برای ابتلاء به عوارض در طول بارداری شامل دیابت بارداری، فشار خون بالا و قطع آئورتیک قرار دارند.
روان‌شناختی. سندرم ترنر ریسک ابتلاء به مشکلات مرتبط به عزت نفس، اضطراب، افسردگی، اختلال بیش‌فعالی کمبود توجه (ADHD) و مشکلات مربوط به فعل و انفعال اجتماعی را افزایش میدهد.
مداخله پزشکی زودهنگام شانس رفع این مشکلات را پیش از بروز آنها افزایش میدهد.
منبع:
مهرین
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼