مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، روش تشخیص و بررسی

مشاوره ژنتیک پیش از لقاح جنین مفهومی است که به تازگی در بسیاری از کشورها اجرا می‌شود. اخیرا زوج‌های بیشتری از فواید مشاوره پیش از لقاح جنین بهره می‌برند.

روش تشخیص و بررسی در مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

دکتر شیلیپ آشتا، روان شناس و دکتر روبی سهرا، مشاور ارشد زنان زایمان تشریح می‌ کنند چرا مشاوره ژنتیک قبل از بارداری ضروری است.

ازدواج، پیوندی است به معنای رابطه ‌ای برای طولانی مدت. قطعا شما نیز پیش از این‌ که خواستار ازدواج با شخصی باشید، مدت‌ ها به آن فکر می‌ کنید. مردم پیش از ازدواج برای چیزهایی مثل شان اجتماعی، قد، تحصیلات و خانواده‌ ای مناسب ارزش به سزایی قائل ا‌ند. اما، در بین تمامی این موارد، هیچ کس واقعا بررسی نمی‌کند که نسل‌ های آینده این زوج چگونه خواهند بود. برای تضمین یک بارداری سالم، آمادگی آقایان نیز به همان اندازه اهمیت دارد که آمادگی بانوان.

برای تضمین این‌ که نوزاد به دنیا آمده سالم و سلامت است، آزمایشات گوناگونی وجود دارد که پیش از شروع زندگی زناشوئی، آقایان و خانم‌ها باید آن را انجام دهند. برای مثال، جهت آگاهی از این‌ که آیا عروس و داماد حامل بیماری تالاسمی هستند یا خیر، حتی اگر دچار بیماری‌ای نیستند، آزمایش ساده‌ای مثل هموگلوبین الکتروفورزیس HPLC انجام می‌شود.

تالاسمی بیماری است که در آن طول مدت زندگی سلول‌ های سرخ خون کمتر از یک ماه بوده و این برخلاف عمر طبیعی سه ماهه آنان است. بنابراین خون ظرفیت خوبی برای حمل اکسیژن ندارد. یک بیمار مبتلا به تالاسمی همیشه رنگ پریده به نظر می‌ رسد و استخوان‌های او تاثیر پذیرفته‌اند. استخوان پیشانی به علت فعالیت بیش از حد برای جبران ظرفیت کم حمل اکسیژن خون برجسته و برآمده می‌شود. در چنین وضعیت‌هایی، انتقال‌ متعدد خون ضروری است که در نتیجه خطر سرایت بیماری ‌های گوناگون افزایش می ‌یابد.

اگر جواب آزمایش تالاسمی آقا و خانم برای ژن تالاسمی مثبت باشد، ولی آنان بیمار نباشند، احتمال زایمان نوزاد مبتلا به تالاسمی 25 درصد است. بنابراین باید از چنین ازدواج هایی خودداری کرد. اگر ازدواج ناگزیر است، بنابراین مادر باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرد. اگر پیش از هفته هشتم بارداری این مشکل تشخیص داده شود، روند تشخیص شامل آزمایش نمونه کوریونیک ویلوس (CVS) می ‌شود ولی اگر پس از هفته 14-20 بارداری مشخص شود، آزمایش آمنیوسنتز برگزار خواهد شد. در مواردی که جنین مبتلا به تالاسمی تشخیص داده شود، خاتمه زود هنگام بارداری پیشنهاد می شود، تا این ‌که از ضربه شدید بیماری به والدین و خود بچه پیشگیری شود. اما، اگر حامل بیماری تالاسمی با شخصی ازدواج کند که حامل آن نیست، مشاوره ژنتیکی به طور کل ضروری نیست.

پس از ازدواج، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری باید از دیدگاه زنان زایمان بررسی شود. برای‌ آگاهی از این ‌که آیا هر دو والد حامل بیماری هستند یا خیر، معمولا روند تشخیص و بررسی شامل، بررسی احتمال عفونت های TORCH (توکسوپلاسموز، سرخجه، سیتومگالوویروس و هرپس)، هپاتیت ب، ث و ایدز، هموگلوبین الکتروفورزیس HPLC،همچنین آزمایش‌ های بیماری ‌های مقاربتی VDRL نیز باید اجرا شود.

به جز اجرای آزمایشاتی برای تشخیص هر گونه اختلال مادر زادی، مشکلات فیزیکی دیگری نیز وجود دارد که مادر باید پیش از برنامه‌ ریزی برای بارداری آنها را نیز در نظر داشته باشد. در مواردی که مادر مبتلا به دیابت باشد، کنترل مناسب رژیم و در موقعیت‌هایی خاص، برای تامین میزان گلوکز (قند) انسولین پیشنهاد می‌شود. بانوانی با افزونی فشار خون مزمن نیز باید پیش از بارداری با پزشک مشاوره کنند و احتمالا بررسی کلیه، خون و عملکرد قلبی از آزمایشات معمول است.

همچنین ممکن است به شما توصیه شود تا تغییرات ویژه‌ای را در شیوه زندگی خود به کار گیرید، مثل کاهش وزن، تغییر عادات غذایی، افزایش فعالیت‌های فیزیکی مثل راه رفتن یا دویدن برای حدود سی دقیقه روزانه، ترک سیگار و مشروب و ...

وزن مادر نیز نقش بزرگی در تشخیص ایمنی بارداری بازی می ‌کند. چاقی می‌تواند باعث کاهش میزان باروری شود و احتمال دارد عامل مسبب بسیاری از بیماری‌ ها مثل دیابت‌ ها، افزونی فشار خون، بیماری‌های قلبی و... باشد و به مشکلات بارداری منجر شود. از سوی دیگر، کم وزنی نیز می‌ تواند مشکلات باروری ایجاد کند. بنابراین، پیش از باردار شدن، مهم است که خود را به حد معمول برسانید. اگر سن تان بیش از 35 سال است و برای بارداری نقشه ‌ای در نظر دارید، متوجه باشید که برای زایمان نوزادی مبتلا به اختلالات عصبی - رشدی مثل سندرم داون در طیف پر خطر قرار دارید. اما، در مواردی که در آن متناسب و سلامت هستید، سن مادر شدن نقش مهمی را طی بارداری ایفا نمی ‌کند.

در کنار آمادگی فیزیکی برای بارداری، آمادگی احساسی شما برای لقاح جنین نیز از اهمیت به سزایی برخوردار است. زیرا طی بارداری تحت دگرگونی‌ های بدنی بسیاری قرار می‌ گیرید و عوارضی مثل کاهش میزان انرژی، میزان تحمل ‌پذیری کم، تهوع صبحگاهی و استفراغ نمایان می‌ شوند.

پیشنهادهای مشاوره ژنتیک برای آمادگی مادر قبل از بارداری

خود را برای اجرای نقشی جدید آماده کنید:

بارداری دوره‌ ای است که برای رشد سالم بچه، تثبیت سلامت مادرانه و پیوندی قوی بین مادر و فرزند،نقشی بنیادی دارد. به منظور یادگیری روش‌های برقراری پیوند با فرزندتان که رابطه شما را با نوزاد تقویت می‌کند، می‌توانید به کلاس‌های بارداری مراجعه کنید.

وضعیت سلامت روانی خود را حفظ کنید:

باید از نظر روانی آماده باشید و تغییراتی که در این دوران پیش‌روی شما پدیدار می‌گردد را بپذیرید. به این ترتیب، از تجربه آزردگی‌ها و کلافگی ‌های بی‌ شمار رهایی می ‌یابید. به کارگیری رفتاری مثبت، بهترین روش برای کنار آمدن با مسائل است.

دگرگونی‌های حالت احساسی را بپذیرید:

تقریباً تمامی بانوان باردار، تحت تاثیر تولید سریع هورمون‌ها، افت و خیز حالات احساسی را تجربه می‌کنند. بانوان باید این حقیقت را به عنوان امری کاملاً طبیعی بپذیرند. اما، باید میزان تولید هورمون‌ها خصوصاً استروژن (میزان کم آن، افسردگی، خستگی و ضعف بیشتری را تولید می‌کند) و پروژسترون (ناراحتی، اضطراب و عصبانیت بیشتر) را بررسی کنند.

نقش‌ها را مخلوط نکنید:

باید به یاد بسپارید که پس از مادر شدن، نباید در نقش خود به عنوان همسر اهمال کنید. اضافه شدن یک نقش بیشتر به این معنا نیست که روابط دیگر کاملاً از یاد بروند. حتی توانا‌ترین مردان هنوز به پشتیبانی همسر و پیوندشان نیاز دارند.

با در نظر گرفتن نکات ذکر شده، برای والدین، ضروری است که معیارهای مناسبی را در نظر داشته باشید تا تضمین کند که دوران بارداری ایمن و عاری از مشکلات را پشت سر گذارید. البته این احساس نباید بار روانی به شما تحمیل کند و لحظات اضطراب، افسردگی و ترس را افزایش دهد. این امر فقط زمانی‌ می‌تواند تضمین گردد که مشاوره پیش از لقاح جنین در زمان مناسبی انجام شود.