آزمایشگاه اریترون اصفهان، آزمایش های دوران بارداری

در حال حاضر که درمان قطعی برای بیماری های ژتنیک وجود ندارد، تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک تنها راه پیشگیری و کنترل این بیماری ها در جامعه است.

در حال حاضر که درمان قطعی برای بیماری های ژتنیک وجود ندارد، تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیک تنها راه پیشگیری و کنترل این بیماری ها در جامعه است. قطعاً در دوران بارداری با آزمایش‌های مختلفی مواجه می شوید که از قبل اطلاعاتی در مورد آنها نداشته‌اید. برخی از این آزمایش‌ها، غربالگری و برخی تشخیصی هستند. آزمایش‌های غربالگری مشخص می‌کند که آیا خطری برای ناهنجاری وجود دارد یا خیر، در حالی‌که آزمایش‌های تشخیصی، مشکل را تشخیص می دهند. آزمایش‌های غربالگری شامل سونوگرافی، آزمایش‌های ویژه خون (غربالگری سه ماهه اول و دوم) و آزمایش هارمونی یا NIPT می باشد، در حالی‌که نمونه برداری پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز (amniocentesis) هر دو جزء آزمایش‌های تشخیصی تهاجمی هستند.

آزمایش های غیر تهاجمی

آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد، یک آزمایش خون از مادران باردار است که احتمال به دنیا آمدن جنین با اختلالات کروموزومی شدید را مشخص می کند. در طول بارداری، DNA مادری و جنینی در پلاسمای مادر درگردش است. این DNA آزاد سلولی (cf DNA) می تواند برای بررسی احتمال وجود اختلالات رایج کروموزومی در جنین مورد بررسی قرار گیرد. در این رابطه آزمایش Harmony NIPT پیشنهاد می شود.

آزمایش های تشخیصی تهاجمی

آمنیوسنتز: جنین در طول دوران بارداری، توسط مایع آمنیوتیک پوشیده شده است. این ماده خیلی شبیه آب است. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های زنده جنین و مواد دیگری مثل آلفا فتوپروتئین است.

CVS: آزمایش CVS یا نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین (Chorionic Villus Sampling) یک آزمایش اولیه و دقیق در بارداری است که ممکن است به عنوان جایگزین آزمایش آمنیوسنتز انجام شود. آزمایش سی وی اس یکی از آزمایش‌های تشخیصی سه ماهه اول بارداری است که در آن نمونه کوچکی از زائده‌های انگشتی بافت جفت (کوریونیک ویلی)، برداشته می‌شود.