بیماری فنیل کتونوریا در کودکان، نشانه ها و درمان

بیماری پی. کی. یو یا فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمی‌نه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمی‌نه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمی‌نه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست خواهد شد. در افراد مبتلا به فنیل کتونوری تیروزین، اسید آمی‌نه ضروری می‌‌شود و باید از غذا تامی‌ن شود. در این افراد فنیل آلانین خون نیز به میزان زیادی بالا می‌‌رود. همچنین مصرف غذا‌های پروتئینی از جمله شیرخشک‌‌های معمولی و به میزان کمتر شیرمادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان می‌‌شود. تجمع فنیل آلانین و مشتقات غیرطبیعی آن در نسوج مختلف نیز، فعالیت سلول‌ها، به خصوص سلول‌های سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار داده و از رشد آن جلوگیری می‌‌کند.

علل‌:
این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب(aa) به ارث می‌‌رسد. ژن این بیماری بر روی کروموزم ۱۲قرار گرفت‌هاست و چنانچه والدین هردو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواج‌‌های خویشاوندی این احتمال بالاتر است) ۲۵درصد احتمال دارد که فرزندانشان به فنیل کتونوریا مبتلا باشند.

عوارض ‌:
فنیل کتونوری متأسفانه در هفته‌‌های اول تولد، نشانه‌‌های واضحی ندارند در نتیجه بیماری بموقع تشخیص داده نشده و درمان آن به تأخیر می‌‌افتد. در چنین دوران بحرانی که حیاتی‌ترین مرحله شکل‌گیری و تکامل مغز کودک است، تغذیه با شیرمادر یا شیرخشک معمولی و یا هر ماده پروتئینی دیگر اگر ادامه یابد منجر به ضایعه عصبی می‌‌شود و توان هوشی و قدرت ادراک کودک به تدریج تضعیف می‌‌شود و در نهایت منجر به معلولیت شدید ذهنی می‌‌شود. د واقع گذشت زمان، شانس طلایی درمان را از بین برده و رژیم غذایی و درمان‌‌های بعدی، دیگر نتیجه مطلوب را نخواهند داشت. همچنین عدم رعایت تغذیه مناسب در دوران بزرگسالی می‌تواند جان بیمار را تهدید کند.

درمان ‌:
در کشور‌های پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون که از پاشنه پای کودک گرفته می‌‌شود، می‌‌توانند حدود ۳۰بیماری ژنتیکی از جمله پی کی یو را تشخیص دهند.. در روز دوم یا سوم تولد نیز با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون می‌سر است می‌‌توان بیماری را تشخیص داد. البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه‌گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید ۴۸تا ۷۲ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از ۲۰می‌لی‌گرم در دسی‌لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت‌‌های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است. از طرفی هدف از درمان فنیل کتونوری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است اما این بیماری درمان دارویی ندارد و از طریق رژیم مناسب غذایی می‌‌توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت. با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می‌‌تواند سیب‌زمینی، سبزی‌ها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان‌‌ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیرمخصوص استفاده کند. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه‌گیری و رژیم غذایی هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود. همچنین عدم ادامه رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اشکال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار می‌‌شود. بنابراین توصیه می‌‌شود بیماران رژیم محدود از فنیل آلانین را برای همه عمر رعایت کنند. در عین حال، دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و به بلوغ رسیده و از عقل نرمال برخوردارند می‌‌توانند ازدواج کنند اما هنگام حاملگی باید تحت اندازه‌گیری سرمی‌‌ فنیل آلانین سرم قرار گیرند چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید.

نشانه ها
کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است اما به تدریج در پایان ماه‌های اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ مو‌های سر و چشم و تشنج می‌‌شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دورسر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌‌ها و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌‌کند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان به دلیل وجود فراورده‌‌های فنیل آلانین، بوی کپک می‌‌دهد و ممکن است راش‌‌های پوستی (کهیر) در بدن کودکان مبتلا مشاهده شود که با رشد کودک از بین می‌‌رود.

پیشگیری
انجام مشاوره‌های ژنتیک قبل از ازدواج احتمال تولد نوزادی با بیماری فتیل کتونوری را تعیین می‌کند. همچنین والدین در صورتی که تصمیم به بچه دار شدن دارند، باید بررسی‌های ژنتیکی قبل از بچه دار شدن را انجام دهند. در عین حال بیماری فنیل کتونوری را می‌‌توان در دوران حاملگی نیز تشخیص داد و با توجه به این که این بیماران حتی در صورت تشخیص به موقع، باید تا پایان عمر تحت رژیم‌های سخت قرار داشته باشند، از طریق پزشکی قانونی می‌‌توان مجوز سقط جنین صادر کرد. همچنین در صورت تولد یک فرزند مبتلا به این بیماری در یک خانواده، احتمال ابتلای فرزند بعدی به این مشکل ۲۵ درصد است. بنابراین افرادی که در این شرایط قصد بچه دار شدن مجدد را دارند باید حتما تحت نظر پزشک قرار گیرند. در این بین مهم ‌ترین نکته ‌ای که به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است. اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیر‌های مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تغذیه شود، می‌‌‌‌تواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد؛ هر چند تا پایان عمر هم باید از غذا‌های حاوی این اسیدآمی‌نه (فنیل آلانین) پرهیز کند.