بیماری پی کی یو در کودکان، چه رنج هایی که نمی برند

بیماران مبتلا به فنیل کتونوری (پی کی یو) نه از سر فقر بلکه به خاطر محدودیت هایی که بیماری به آنها تحمیل کرده از خوردن انواع غذاهای پروتئین دار محروم بوده و همواره از گرسنگی رنج می برند.
کودکان به اقتضای دوره سنی با دیدن هر نوع خوراکی تمایل شدیدی به خوردن آنها دارند، حال تصور کنید خانواده یک کودک که دچار بیماری فنیل کتونوری بوده و تا پایان عمر باید فقط غذاهای خاصی را بخورد چطور می توانند این موضوع را مدیریت کنند.
بیماری فنیل کتونوری از نوع بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل محدودیت‌های غذایی و رژیم سخت غذایی، مبتلایان را دچار سختی‌های زیادی می‌کند.
مبتلایان به این بیماری نمی‌توانند مواد غذایی دلخواه خود را انتخاب کنند و استفاده از مواد غذایی حاوی مقادیر زیاد فنیل آلانین، موجب محدودیت شدید دریافت سایر مواد غذایی و تأمین نشدن انرژی و مواد مغذی مورد نیاز آنها می‌شود.

در این بیماری به علت کمبود آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، اسید آمینه فنیل آلانین و متابولیت های آن در خون موجب اختلال رشد و عقب ماندگی ذهنی در کودکان می‌شود، البته تشخیص به موقع، رژیم غذایی صحیح زیر نظر متخصص تغذیه و حفظ و تداوم رژیم غذایی در تمام طول عمر در سلامت بیمار بسیار مؤثر است.

تأخیر در تشخیص و درمان فنیل کتونوری منجر به عقب ماندگی ذهنی می‌شود
یک عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین در این خصوص گفت: تشخیص زودهنگام و شروع شیر مخصوص فنیل کتونوری از ابتدای نوزادی موجب می‌شود کودک مبتلا بتواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، اما تأخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی و کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.

دکتر فاطمه صفاری افزود: گذشت زمان، تشخیص ندادن و توجه نکردن به این بیماری، شانس طلایی درمان را از بین برده و موجب می‌شود رژیم غذایی و درمان‌های بعدی دیگر نتیجه مطلوبی نداشته باشند.

این عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی قزوین اظهار داشت: با توجه به بی علامت بودن بیماری فنیل کتونوری (PKU) در بدو تولد، تشخیص آن بدون انجام غربالگری و آزمایش مربوطه غیر ممکن است.

وی با بیان اینکه آزمایش و غربالگری این بیماری در روزهای سوم تا پنجم تولد نوزاد انجام می‌شود، اضافه کرد: با توجه به اینکه ژن معیوب عامل بیماری از پدر و مادر (هر دو) منتقل می‌شود، احتمال بروز این بیماری در ازدواج‌های فامیلی بیشتر است.

این استاد دانشگاه اظهار داشت: در بدن کودکان بعد از شروع تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک، سطح فنیل آلانین در خون بالاتر رفته و در بدن تجمع می‌یابد.

صفاری ادامه داد: این موضوع می‌تواند برای ارگان‌های مختلف بدن از جمله مغز مضر بوده و در نهایت کودک دچار عقب ماندگی ذهنی(Mental retardation) و تکاملی شود.

این عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین خاطرنشان کرد: بیماران مبتلا به فنیل کتونوری قادر به مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ، شیر، ماست، حبوبات و غلات نیستند و باید برای آنان با تجویز شیر خشک و مواد غذایی مخصوص از بروز آسیب ذهنی پیشگیری کرد تا زندگی معمولی داشته باشند.

۶۲ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در قزوین شناسایی شده است
کارشناس بیماری‌های غیر واگیر مرکز بهداشت استان قزوین نیز گفت: در حال حاضر ۶۲ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری در سطح استانی شناسایی شده‌اند.

مینا شهسواری با بیان اینکه، گرفتن نمونه خون از پاشنه پای نوزادان در سه تا پنج روزگی بعد از تولد، بهترین و مطمئن‌ترین راه شناسایی سریع بیماری فنیل کتونوری است، افزود: از سال ۹۱ غربالگری(Screening) و شناسایی این بیماری از طریق گرفتن نمونه خون از پاشنه پای نوزادان در سه تا پنج روزگی بعد از تولد انجام می‌شود.

وی اضافه کرد: در صورت تشخیص به موقع این بیماری در بدو تولد بهره هوشی کودک مبتلا پس از درمان طبیعی خواهد بود.

شهسواری ادامه داد: بیماران مبتلا به فنیل کتونوری ماهانه توسط تیم خدمات درمانی در بیمارستان کودکان قدس معاینه شده و خدماتی مانند معاینات تخصصی غدد، مشاوره تغذیه و سلامت روان، آزمایش فنیل آلانین و شیر مخصوص دریافت می‌کنند.

وی گفت: مادران باردار به منظور غربالگری این بیماری حتماً باید در زمان سه تا پنج روزگی نوزاد خود برای گرفتن نمونه خون نوزاد به نزدیک ترین مرکز بهداشتی درمانی محل سکونت خود مراجعه کنند.

شهسواری با بیان اینکه پیش از اجرای طرح غربالگری فنیل کتونوری در سال ۹۱، تعداد ۳۳ کودک مبتلا به فنیل کتونوری در استان قزوین شناسایی شده بود، گفت: بعد از اجرای طرح غربالگری این بیماری مدیریت مؤثرتر و بهتری در خصوص این بیماران انجام شده و تا حد بسیار زیادی با تشخیص به موقع این بیماری در نوزادان، از عقب ماندگی آنها در آینده جلوگیری شده است.

این کارشناس افزود: در حال حاضر غربالگری فنیل کتونوری همزمان غربالگری تیرویید برای نوزادان در تمام مراکز بهداشتی درمانی و بیمارستان‌های دارای بخش‌های زنان و زایمان و نوزادان استان قزوین اجرا می‌شود.

تهیه غذای بیماران پی کی یو در شرایط تحریم و کاهش تولید دشوار شده است
عضو هیأت مؤسس انجمن حمایت از بیماران کلیوی نیز با بیان اینکه در حال حاضر ۶۰ بیمار مبتلا به فنیل کتونوری از حمایت‌های این انجمن بهره مند می‌شوند، افزود: این کودکان به خاطر وجود مقادیری از پروتئین در شیر مادر از همان ابتدا از خوردن آن منع می‌شوند و باید از مواد غذایی خاص بدون پروتئین استفاده کنند.

مهدیه میر ناصری افزود: با توجه به اینکه مواد غذایی مصرفی مبتلایان به این بیماری وارداتی است و در کشور تولید نمی‌شود، هزینه‌های بالایی برای خانواده‌های این بیماران به بار می‌آید و در حال حاضر تأمین این مواد غذایی اصلی ترین مشکل آنان است.

وی اضافه کرد: از چند سال پیش انجمن PKU با کمک خیران، مواد غذایی خاص این بیماران از جمله لبنیات، ماکارونی، برنج، پودر تخم مرغ و پور همبرگر را که قیمت بالایی هم دارد و در استان‌های کردستان، مرکزی، همدان و آذربایجان شرقی تولید می‌شود، تهیه کرده است.

میر ناصری با بیان اینکه غذای این بیماران در واقع داروی آنها است، گفت: متأسفانه در شرایط تحریم‌های اقتصادی و افزایش قیمت‌ها در ماه‌های اخیر تهیه مواد غذایی مورد نیاز بیماران دچار مشکلات و محدودیت‌هایی شده و اکثر خانواده‌ها نیز در شرایط فعلی توانایی خرید آنها را ندارند به طوری که برخی از این خانواده‌ها غذای ویژه فرزند مبتلای خود را به خاطر نبود تمکن مالی از اولویت خارج کرده‌اند.
وی ادامه داد: شرایط نگهداری اینگونه مواد غذایی نیز بسیار حساس است و باید در شرایط بسیار استاندار تهیه و توزیع شود.
این عضو مؤسس انجمن حمایت از بیماران فنیل کتونوری با اشاره به هفته بیماران پی کی یو گفت: این هفته فرصت بسیار مناسبی برای معرفی این بیماری و نحوه درمان و کنترل آن است و در همین هفته سازمان فرهنگی ورزشی شهرداری بخشی از فضاهای شهری را به معرفی آن اختصاص داد و یا جمعیت هلال احمر مبلغی را جهت تهیه بسته‌های غذایی بیماران پرداخت کرد که قابل تقدیر است.