بیماری پروانه ای در کودکان، علت تا راه های درمان

بیماری پروانه ای ، ای ‌بی (EB) یا اپیدرمولیزیس بولوسا گونه‌ای بیماری نادر پوستی است که باعث ایجاد تاول‌هایی روی پوست می‌شود. این تاول‌ها در واکنش با گرما، جراحات کوچک، سایش ناشی از خاراندن و مالش پوست یا در اثر استفاده از چسب زخم ایجاد می‌شوند. در موارد شدیدتر، این تاول‌ها ممکن است داخل بدن، از قبیل دیواره‌ی روده‌ها یا دهان و غیره ایجاد شوند. اکثر انواع بیماری‌های پروانه‌ای ریشه‌ی وراثتی دارند. این وضعیت غالبا از زمان نوزادی یا از اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شود. برخی بیماران نیز تا هنگام رسیدن به سنین نوجوانی یا آغاز دوران جوانی هیچ نشانه و علامتی از این اختلال را تجربه نمی‌کنند. اشکال شدید این بیماری می‌توانند باعث ایجاد عوارض جدی شوند و حتی به مرگ منجر شوند.
متاسفانه، هیچ درمان قطعی برای بیماری پروانه‌ای یا اپیدرمولیزیس بولوسا وجود ندارد. اشکال خفیف بیماری ای بی ممکن است با افزایش سن بیمار بهبود یابند. هدف عمده از انجام اقدامات درمانی، تسکین علائم این بیماری از قبیل خارش و عفونت، و پیشگیری از درد، جراحت، و عوارض شدید در این بیماران است.

علل و عوامل خطر بیماری پروانه ای
بیماری پروانه ای، ای بی، یا اپیدرمولیزیس بولوسا معمولا یک بیماری ارثی است. طبق نتایج پژوهش‌ها، بیش از دوازده ژن در کار تشکیل پوست درگیر هستند، و چنان‌چه یکی از این ژن‌ها دچار اختلال شود، آن‌گاه ممکن است باعث ایجاد بیماری پروانه‌ای شود. افرادی که دارای سابقه‌ی خانوادگی بیماری پروانه‌ای هستند، در معرض خطر بیش‌تری برای ابتلا به این اختلال قرار دارند، زیرا سابقه‌ی خانوادگی به عنوان عامل خطر اولیه برای ابتلا به این وضعیت به شمار می‌رود.

دسته‌بندی‌ها و انواع بیماری پروانه ای
الف. ای بی ساده
این شکل از بیماری پروانه‌ای نسبت به سایر اشکال آن، شایع‌تر است و معمولا از زمان تولد یا از نخستین دوره‌ی طفولیت آغاز می‌شود. ای بی ساده در درجه‌ی اول، کف دست‌ها و کف پاها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در این نوع از بیماری پروانه‌ای، ژنِ مسئول تولید کراتین در بالاترین سطح پوست، معیوب است؛ و همین مسئله به ایجاد تاول در اپیدرم یا روپوست منجر می‌شود. این نوعِ خفیفی از ای بی است و تاول‌های آن عموما اثر زخم از خود به جای نمی‌گذارند.
ب. ای بی اتصالی
ای بی اتصالی نوعِ شدیدتری از بیماری پروانه‌ای است که علائم آن از بدو تولد قابل مشاهده است. نوزادی که با این وضعیت به دنیا می‌آید، به دلیل وجود تاول‌های مزمن و زخم شدن تارهای صوتی‌اش،‌ دارای صدای گریه‌ی عجیب و خشنی است. در این نوع از ای بی، ژن‌هایی که مسئول تشکیل فیبریل و کمک به اتصال اپیدرم به غشای پایه هستند، دچار نقص می‌شوند. این ژن‌های ناقص باعث می‌شوند بافت‌ها از یکدیگر جدا شوند و در لایه‌های عمیق‌تری از پوست ایجاد تاول کنند.
پ. ای بی اضمحلالی (دیستروفیک)
در این نوع از بیماری پروانه‌ای، بیمار ممکن است علائم خفیف یا شدیدی را تجربه کند که معمولا از ابتدای تولد یا آغاز دوران کودکی در وی ظاهر می‌شوند. عامل این نوع ای بی، معیوب بودن ژنی است که مسئول تولید نوعی کلاژن است. چنان‌چه در این فرایند، هر گونه اختلالی ایجاد شود،‌ لایه‌های پوست قادر نخواهند بود به صورت مناسب به یکدیگر بپیوندند. بیماری پروانه‌ای اضمحلالی می‌تواند جزء بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب (recessive) یا اتوزوم غالب (dominant) باشد.
ت. سندرم کیندلر
سندرم کیندلر نوع نادری از بیماری ای بی است که عموما در بدو تولد یا اندکی بعد از آن مشاهده می‌شود. سندرم کیندلر یک نوعِ ترکیبی به شمار می‌رود، زیرا در این نوع بیماری پروانه‌ای،‌ تاول‌ها در لایه‌های مختلفی از پوست شکل می‌گیرند. این نوع از ای بی به مرور زمان بهبود می‌یابد و حتی ممکن است کاملا بر طرف شود. سندرم کیندلر تنها نوعی از بیماری پروانه‌ای است که در اثر نور آفتاب باعث ایجاد لکه و تغییر رنگ پوست می‌شود. سندرم کیندلر بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب به شمار می‌رود.
ث. ای بی غیر وراثتی
این نوع نادر از بیماری پروانه ای غیر وراثتی است. تاول‌ها در نتیجه‌ی واکنش اشتباه دستگاه ایمنی بدن و حمله به بافت‌های سالم تشکیل می‌شوند. این نوع از ای بی با اختلال خود ایمنی دیگری به نام بیماری پمفیگوس شباهت دارد که در آن نیز تاول‌هایی روی دست‌ها، پاها، و غشای مخاطی ایجاد می‌شوند.

نشانه‌ها و علائم بیماری پروانه ای
الف. بروز تاول‌هایی روی بدن، به ویژه بر روی دست‌ها و پاها - به خاطر ساییدگی - که معمولا داخل‌شان پر از مایع است.
ب. بیماران مبتلا به ای بی معمولا دچار تغییر شکل یا از دست دادن ناخن‌های دست و پا می‌شوند.
پ. هم‌چنین ممکن است این تاول‌ها در نواحی داخلی بدن از جمله تارهای صوتی، غشای مخاطی، یا دیواره‌ی داخلی بخش فوقانی مجاری هوا و مری ایجاد شوند.
ت. تاول‌های روی کف سر، که باعث ایجاد زخم و ریزش مو می‌شوند و با نام آلوپسی نیز مشهور هستند.
ث. ضخیم شدن پوست کف دست‌ها و پاها
ج. نازکی و آتروفی پوست (زخم‌های آتروفیک)
چ. بروز میلیا بر روی پوست که به شکل برآمدگی‌ها و جوش‌های سفید رنگ و کوچکی هستند.
ح. ضعف ساختار مینای دندان که باعث ایجاد مشکلات دندانی از قبیل پوسیدگی دندان می‌شود.
خ. دیسفاژی (سختی در بلع)
د. علائم جدی بیماری ای بی که به توجه فوری پزشکی نیاز دارند، عبارت هستند از: سختی در تنفس، سختی در بلع، و نشانه‌های عفونت از قبیل تورم دردناک، داغ، و قرمز رنگ روی پوست که با ترشح چرک یا متصاعد شدن بوی بدن از زخم‌ها، و تب یا لرز همراه هستند.

فرایند تشخیص بیماری پروانه ای
الف. بافت برداری از پوست جهت انجام آزمایش ایمونوفلورسانس. در این فرایند، بخش کوچکی از پوست آسیب دیده را بر می‌دارند و برای شناسایی لایه‌ و پروتئین‌های پوست که باعث ایجاد این مشکل شده‌اند، به آزمایشگاه می‌برند.
ب. با این‌که انجام آزمایش ژنتیک گران قیمت است، ولی می‌تواند به تایید این تشخیص کمک کند؛ زیرا اکثر اشکال مختلف بیماری پروانه‌ای دارای عامل وراثتی هستند. در این آزمایش، نمونه‌ی اندکی از خون را برای انجام تحلیل‌های لازم به آزمایشگاه می‌برند.
پ. انجام آزمایش‌های پیش از بارداری و مشاوره‌های ژنتیکی برای آن دسته افرادی که دارای سابقه‌ی خانوادگی بیماری پروانه‌ای هستند، بسیار حائز اهمیت است.

درمان بیماری پروانه ای
درمان اپیدرمولیزیس بولوسا یا همان ای بی بر تسکین و مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و آرام کردن درد ناشی از تاول‌ها، با استفاده از انجام مراقبت‌های مناسب از زخم‌ها، تمرکز دارد. با وجود این، ای بی علی‌رغم انجام این درمان‌ها معمولا پیشرفت می‌کند و می‌تواند به عوارض جدی و بسیار مهلکی منجر شود. پزشکان و سایر اعضای تیم پزشکی مورد نیاز برای انجام کارهای مراقبتی از بیماران مبتلا به این وضعیت - شامل مراقبت از زخم‌های این بیماران - عبارت هستند از: پزشک مراقبت‌های اولیه، پزشک مراقبت از زخم، پرستار، فیزیوتراپیست، متخصص کار درمانی، متخصص تغذیه، و مددکار اجتماعی. سایر تخصص‌های پزشکی که برای مراقبت از این گونه بیماران به وجودشان نیاز است، عبارت هستند از: جراح، متخصص پوست، متخصص چشم، روانشناس، دندان‌پزشک، و متخصص ژنتیک.
فرایند درمانی بیماری پروانه ای شامل موارد ذیل می‌شود:
الف. تجویز داروهای ضد درد و مسکن برای کمک به کنترل درد.
ب. داروهای موضعی برای کاهش خارش پوست.
پ. تجویز آنتی‌بیوتیک در صورتی که بیمار دچار نشانه‌های عفونت یا گند خونی، از قبیل ضعف، تب، لرز، تورم غدد لنفاوی، و غیره شود.
ت. به علاوه، تجویز استروئیدهای خوراکی به منظور کاهش التهاب، کم شدن درد، و تسکین دیسفاژی.
ث. در موارد شدیدی که بیمار توانایی‌اش را برای مصرف رژیم غذایی سالم از دست می‌دهد، و برای تصحیح و بهبود کارهای حرکتی معمول، عمل جراحی انجام می‌شود.
ج. تاول‌ها و زخم‌های مزمن و عود کننده باعث ایجاد بد شکلی‌هایی در بدن می‌شوند، از جمله یکی شدن انگشت‌های دست یا پا، یا کوتاهی و سختی مفاصل و ماهیچه‌ها که به خم شدن یا کج شدن غیر طبیعی مفاصل منجر می‌شود. در این موارد نیز، با استفاده از عمل جراحی می‌توان به اصلاح این مشکلات پرداخت، به ویژه اگر این مشکلات کیفیت زندگی بیماران تحت تاثیر قرار دهند.
چ. ایجاد تاول و زخم در مری باعث تنگی این مجرا می‌شود، و همین مسئله به دشواری در بلع منجر می‌شود. بنابراین، برای گشاد کردن مری می‌توان از عمل جراحی استفاده کرد؛ به این ترتیب، انتقال غذا از دهان به معده برای این بیماران ساده‌تر می‌شود.
ح. برای ارتقای سطح تغذیه و کمک به افزایش وزن می‌توان از لوله‌ی غذا (لوله‌ی گاستروستومی) استفاده کرد؛ به این ترتیب، غذا مستقیما به معده فرستاده می‌شود.
خ. هم‌چنین، برای درمان زخم‌های ناشی از بیماری پروانه‌ای می‌توان از پیوند پوست نیز استفاده کرد.
د. بیماران می‌توانند از فواید ثبت نام در برنامه‌های توانبخشی نیز بهره‌مند شوند؛ در این برنامه‌ها، یک فیزیوتراپیست و یک متخصص کار درمانی به حرکت‌های بدن این بیماران کمک می‌کنند. شنا کردن نیز در حفظ و بازیابی قدرت حرکت این بیماران اثربخش است.
ذ. میزان اثربخشی برخی درمان‌ها نیز هم‌چنان تحت بررسی است؛ درمان‌هایی از جمله ژن درمانی، پیوند مغز استخوان، سلول درمانی، و درمان جایگزینی با پروتئین.

درمان‌های خانگی و اصلاحات سبک زندگی برای درمان بیماری پروانه ای
تغذیه مناسب و انجام مراقبت‌های مناسب برای زخم‌های بیماران مبتلا به ای بی بسیار حائز اهمیت است. تاول‌ها می‌توانند باعث عفونت، زخم، و بد شکلی بدن شوند. بنابراین، مراقبت مناسب از این تاول‌ها و انجام اقدامات مناسب جهت پیشگیری از تشکیل تاول‌های جدید نیز بسیار اهمیت دارد. تاول‌ها را نباید به حال خود رها کرد، زیرا این تاول‌ها به تدریج بزرگ می‌شوند و به زخم‌های بزرگ‌تری تبدیل می‌شوند که در نهایت، سر باز می‌کنند. پیش از باز کردن و تخلیه‌ی تاول‌ها باید اقدامات احتیاطی مناسبی به عمل آورد. در ادامه‌، به کارها و نکته‌هایی اشاره می‌کنیم که هنگام مراقبت از این تاول‌ها و زخم‌ها باید رعایت کنید:
الف. همیشه، همیشه پیش از دست زدن به تاول‌ها یا تعویض پانسمان‌ها دست‌های‌تان را بشویید.
ب. چنان‌چه پانسمان‌ها کثیف شدند و هنگام تعویض آن‌ها متوجه شدید به زخم‌ چسبیده‌اند، هرگز آن را نکشید، بلکه آن ناحیه را در آب گرم بخیسانید تا کم‌کم پانسمان از زخم جدا شود و بتوانید به راحتی آن را بردارید.
پ. برای کاهش درد می‌توانید از پمادهای موضعی یا داروهای مسکن بدون نسخه استفاده کنید.
ت. بیماران مبتلا به ای بی باید فعال و آرام باشند، و همیشه خود را مشغول نگه دارند.
ث. پس‌خوراند زیستی (بیوفیدبک)، خنک کردن، و لرزش دادن نیز می‌تواند اثربخش باشد.
ج. حدود نیم ساعت پیش از تعویض پانسمان‌ها یا انجام سایر کارهای درمانی دردناک، طبق تجویز پزشک می‌توانید از مسکن‌های قوی استفاده کنید.
چ. باید روزانه با فرو کردن زخم‌ها در محلول آب و نمک، به مدت ۵ الی ۱۰ دقیقه، پوست‌تان را تمیز نگه دارید.
ح. به غیر از آب و نمک، زخم‌ها را می‌توانید با استفاده از محلول ضعیف سرکه‌ی رقیق شده شستشو کنید.
خ. فرو بردن نواحی زخم‌ شده در آب گرم، برای چند دقیقه، به کاهش درد ناشی از تعویض پانسمان کمک می‌کند.
د. زخم‌ها را باید یا آب ولرم شستشو دهید.
ذ. سوراخ کردن تاول‌ها راهی است برای پیشگیری از گسترش آن‌ها. تاول‌های جدید باید در دو نقطه و با کمک یک سوزن استریل شده سوراخ شوند. همیشه پوست روی تاول‌ها را دست نخورده بگذارید؛ به این ترتیب، تاول‌ها شروع به خالی شدن می‌کنند و پوست زیر آن‌ها به خوبی حفظ می‌شود.
ر. آنتی‌بیوتیک‌های موضعی، کرم‌های مرطوب کننده، یا وازلین (ژله‌ی پترولیوم) را می‌توانید روی زخم‌ها بمالید و این نواحی را باید توسط یک باند ویژه‌ی نچسب بپوشانید.
ز. نوع آنتی‌بیوتیک موضعی مورد استفاده را باید هر ماه تغییر دهید.
ژ. تاول‌های روی دست‌ها و پاها را باید هر روز توسط یک باند ببندید. این کار می‌تواند به پیشگیری از ایجاد بد شکلی‌ها و خمیدگی‌ها در انگشت‌های دست و پا کمک کند.
س. برای کمک به تسکین درد تاول‌های دهانی باید از ژل‌های خوراکی استفاده کنید.
ش. به کودکان مبتلا به بیماری پروانه‌ای باید خوراکی مغذی و نرمی مانند سوپ و اسموتی داده شود؛ خوراکی‌هایی که بتوان به راحتی آن‌ها را بلعید. خوراکی‌های سفت و جامد را باید در شیر یا آب‌ گوشت بخیسانید و سپس به بیماران بدهید.
ص. همیشه نوشیدنی‌ها و خوراکی‌ها را با دمای ملایم، دمای اتاق، یا سرد به این بیماران بدهید. هرگز به آن‌ها غذا یا نوشیدنی داغ ندهید.
ض. برای به حداقل رساندن کمبودهای تغذیه‌ای این بیماران، باید از مکمل‌های ویتامین استفاده کنید.