تفسیر آزمایش غربالگری، سه ماه اول بارداری

تفسیر آزمایش غربالگری سه ماه اول به دلیل احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی اهمیت بسیار زیادی دارد چرا که این ناهنجاری‌ها ممکن است منجر به نقایص مادرزادی جنین مثل سندروم داون شود.
یکی از مهم‌ترین نگرانی‌های مادران در دوران بارداری این است که نمی‌دانند آیا جنینی که در شکم دارند سالم و بدون مشکلات ژنتیکی است یا نه؟ امروزه با استفاده از آزمایش‌های دوره‌ای که به آزمایش‌های غربالگری معروف هستند و همچنین انجام سونوگرافی‌های مرتب می‌توان سلامت جنین را بررسی کرد. در این مقاله قصد داریم به طور مفصل به شرح و تفسیر آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری بپردازیم.

هدف از انجام آزمایش غربالگری سه ماه اول بارداری
به طور کلی آزمایش غربالگری سه ماه اول بارداری به منظور بررسی سه بیماری ژنتیکی ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی است که عبارتند از:
- تریزومی ۲۱ یا سندروم داون
- تریزومی ۱۸ یا سندروم ادواردز
- تریزومی ۱۳ یا سندروم پاتو
همچنین در غربالگری سه ماه اول بارداری برخی از اختلالات قلبی جنین نیز تشخیص داده می‌شود. در واقع از طریق آزمایش خون می‌توان تا حدودی به وجود ناهنجاری‌های کروموزومی پی برد و با سونوگرافی که میزان مایع پشت گردن جنین را اندازه می‌گیرد وجود یا عدم وجود ناهنجاری را تایید کرد.

آزمایش غربالگری سه ماه اول بارداری چگونه انجام می‌شود؟
بهترین زمان آزمایش غربالگری
آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری شامل یک آزمایش خون از مادر و یک سونوگرافی تخصصی است که باید در هفته یازدهم تا سیزدهم بارداری انجام شود. در واقع اگرچه از اولین روز یازدهمین هفته بارداری تا ششمین روز هفته سیزدهم مادر باردار زمان دارد تا برای آزمایش غربالگری سه ماهه اول مراجعه کند، اما زمان ایده آل برای این آزمایش در وسط این بازه زمانی یعنی هفته دوازدهم تا سیزدهم است.
نحوه انجام آزمایش غربالگری
نحوه انجام آزمایش به این صورت است که به راحتی در عرض چند دقیقه چند سی سی خون از مادر گرفته شده و به آزمایشگاه منتقل می‌شود. حدود ۲۰ تا ۴۰ دقیقه طول می‌کشد تا متخصص مربوطه، سونوگرافی NT را نیز بررسی کند. نکته مهم این است که برای انجام آزمایش خون نیازی به ناشتا بودن مادر نیست و آزمایش در هر ساعتی از شبانه روز قابل انجام است.
موارد قابل بررسی در آزمایش خون مادر
در آزمایش خون مادر میزان free-beta-HCG و PAPP-A بررسی می‌شود که در واقع مارکر‌هایی برای تشخیص ناهنجاری کروموزومی جنین هستند. به همین دلیل به آزمایش غربالگری سه ماه اول بارداری آزمایش دوبل مارکر نیز گفته می‌شود. نتایج این آزمایش معمولا بعد از یک هفته آماده می‌شود.
سونوگرافی NT چه چیزی را نشان می‌دهد
در سونوگرافی NT ضخامت چین پشت گردن جنین (NT)، طول تیغه بینی جنین (NB)، چند قلویی بودن، وضعیت قلب و همچنین مثانه جنین بررسی می‌شود. علاوه بر این‌ها، با تعیین CRL که اندازه طول جنین از فرق سر تا استخوان دنبالچه اوست و نیز BDP یااندازه قطر عرضی سر، می‌توان سن بارداری و تاریخ دقیق زایمان را مشخص کرد.

دقت تشخیص آزمایش غربالگری سه ماه اول چقدر است؟
در درجه اول مادر باید دقیقا در زمان گفته شده برای انجام تست‌ها مراجعه کند تا بتواند ناهنجاری‌ها را به موقع تشخیص دهد، چرا که مثلا بعد از هفته چهاردهم ممکن است مایع موجود در پشت گردن جنین که در سونوگرافی اهمیت دارد جذب شده باشد و در نتیجه انجام سونوگرافی در این زمان بی فایده است. همچنین توجه کنید که غربالگری سه ماه اول بارداری یک آزمایش تشخیصی نیست که بتوان با استناد با آن به طور صد در صد وجود هر کدام از ناهنجاری‌ها را اعلام کرد؛ بلکه مقدمه‌ای است که در صورت وجود نتایج مشکوک، مادر برای آزمایش‌های بیشتر مثل بررسی آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

تفسیر نتایج غربالگری سه ماه اول بارداری
سندروم داون (عدم وجود تیغه بینی یا NB)
به طور کلی منظور از NB که در برگه سونوگرافی مشاهده می‌شود، طول تیغه بینی است. در این صورت حتما باید در هفته‌های آینده پیگیری شود چرا که ممکن است تیغه بینی در هفته‌های بعد و کمی دیرتر از معمول تشکیل شود و مشکلی هم نباشد، اما عدم وجود تیغه بینی می‌تواند زنگ خطری برای وجود سندروم داون در جنین به حساب آید.
اختلالات کروموزومی ( ضخامت چین پشت گردن جنین NT)
همچنین منظور از NT ضخامت چین پشت گردن جنین است. این ضحامت در جنین‌هایی که اختلالات کروموزومی دارند افزایش می‌یابد.
معمولا NT کمتر از ۳.۵ طبیعی گزارش می‌شود. در صورتی که بیشتر از این مقدار گزارش شده باشد، به علت احتمال وجود نقایص مادرزادی و اختلالات کروموزومی مادر باید حتما در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری برای انجام اکوی قلب جنین و همچنین سونوگرافی آنومالی مراجعه کند. همچنین در صورتی که سن مادر بالای ۳۵ سال بوده و عدد NT بالای ۳ باشد، یا اینکه سن مادر زیر ۳۵ سال، اما عدد NT بیشتر از ۴ باشد باید تست آمنیوسنتز نیز انجام شود.

وضعیت جنین در برگه آزمایش غربالگری سه ماهه اول
۱. پرخطر یا high risk
در صورتی که عدد ریسک ا به ۵۰ و یا بالاتر باشد یعنی اسکرین یا غربالگری مثبت بوده و به علت ریسک بالای ابتلای جنین به نواقص مادرزادی حتما باید با انجام آزمایش‌های تخصصی‌تر وضعیت جنین را پیگیری کنید.
۲. ریسک متوسط یا border line
در این گروه عدد ریسک بین ۱ به ۵۰ تا ۱ به ۲۰۰ گزارش شده است. افرادی که در این گروه قرار می‌گیرند باید در هفته ۱۵ تا ۱۶ بارداری آزمایش‌های ترکیبی یا sequential را انجام دهند.
۳. کم خطر یا low risk
عدد ریسک کمتر از ۱ به ۲۰۰ به عنوان اسکرین منفی یا غربالگری منفی گزارش شده و نشان از عدم وجود نواقص کروموزومی یاد شده دارند. مادرانی که در این گروه قرار می‌گیرند فقط لازم است که در هفته ۱۵ تا ۱۶ بارداری برای بررسی نقایص لوله عصبی که با اندازه گیری میزان آلفافیتوپروتئین انجام می‌شود به آزمایشگاه مراجعه کنند.

نکته مهم
نکته مهم در تفسیر این آزمایش‌ها این است که منظور از عدد ریسک یعنی اینکه مثلا از هر ۵۰ خانم باردار با نتایج مشابه یک نفر دارای جنین مبتلا به سندروم داون یا دو سندروم دیگر است. در حقیقت همان طور که اشاره شد نتایج غربالگری سه ماهه اول بارداری به هیچ عنوان وجود قطعی اختلال کروموزومی را تشخیص نمی‌دهد؛ بلکه فقط احتمال وجود آن را نشان می‌دهد.

سخن آخر
تفسیر آزمایش غربالگری سه ماه اول با توجه به شرایط و سن مادر باید توسط پزشک انجام شود تا در صورت نیاز اقدامات بیشتر صورت گیرد. توجه کنید که حتی در صورت عدم وجود هر گونه مشکل در نتایج آزمایش ها، بهتر است که برای انجام آزمایش غربالگری در مرحله بعدی نیز اقدام کنید.