تولد نوزاد معلول، تکنیک جدید پیشگیری از آن

برای نخستین بار در کشور امکان بررسی جامع ژنومیک در جنین قبل از لانه گزینی توسط مرکز برای نخستین بار در کشور امک ان بررسی جامع ژنومیک در جنین قبل از لانه گزینی توسط مرکز فوق تخصصی ابن سینا فراهم شد. فوق تخصصی ابن سینا فراهم شد.
مرکز فوق تخصصی درمان نابارروی و سقط مکرر ابن سینا برای نخستین بار در کشور امکان بررسی جامع ژنومیک در جنین قبل از لانه گزینی را با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) فراهم نمود.
مریم رفعتی متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز ابن سینا، در توضیح این مطلب اظهار داشت: بررسی های ژنتیکی در جنین، دو کاربرد اساسی دارند، نخست در افرادی که سابقه ژنتیکی و معلولیت در خانواده داشته و قصد پیشگیری از تکرار معلولیت دارند، این امر با تکنیک PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از تولد امکان پذیر است.
وی افزود: مرکز فوق تخصصی ابن سینا در این ارتباط بسیار موفق عمل کرده و فرزندان سالم بسیاری با بهره گیری از این تکنیک متولد شده اند.
رفعتی ادامه داد: کاربرد بعدی ژنتیک که فعالیت شاخص مجموعه ابن سینا است، استفاده از تکنیک های پیشرفته ژنتیکی است که امکان بررسی تمام ژنومی در تک سلول بیوپسی شده از جنین را داراست و می تواند به صورت همزمان هم بیماری های تک ژنی و هم ناهنجاری های کروموزومی را در جنین شناسایی کند.
عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن سینا ادامه داد: بررسی همزمان بیماری های تک ژنی و ناهنجاری های کروموزومی که به صورت منحصر به فرد در مرکز ابن سینا انجام می شود در افراد دارای مشکلات ناباروری و سقط مکرر که از روش های کمک باروری برای فرزندآوری بهره می گیرند و یا به دلیل سابقه بیماری ژنتیکی و معلولیت متقاضی PGD به همراه PGS جهت افزایش موفقیت درمان کمک باروری هستند، انجام می شود. در این روش، با کمک تکنیک NGS، تمام ژن ها تعیین توالی می شوند و وضعیت کروموزومی جنین بررسی می شود.
رفعتی ادامه داد: یکی از عوامل مهم و تعیین کننده شکست لانه گزینی و عدم موفقیت تکنیک های کمک باروری، مشکلات کروموزومی است و استفاده از این روش به افزایش موفقیت تکنیک های کمک باروری می انجامد.
در افرادی که سابقه معلولیت در خانواده دارند این دو روش فرصت پیشگیری از معلولیت و افزایش شانس فرزندآوری با روش های کمک باروری را فراهم خواهد نمود.