غربالگری دوران بارداری، کدام مهمترین است؟

سوال : غربالگری های مهم برای جنین کدام است؟

پاسخ : غربالگری های دوران بارداری در سه ماهه اول و دوم به صورت روتین برای اکثر بارداری ها و برای برای سه ماهه سوم هم در بعضی از موارد حاملگی های پر ریسک و پر خطر انجام میشود.
در سه ماهه اول غربالگری به صورت آنومالی های سه ماهه اول و همچنین بررسی NT و NB انجام میشود.
NT و NB برای بررسی جنین هایی که دارای بیماری های کروموزومی هستند بیشتر انجام میشود. کروموزوم های 21، 13 و 18 در بعضی از موارد به جای اینکه 2 تا باشند، 3 تا کروموزوم هستند.
طی بررسی های مختلف مشخص شد جنین هایی که دارای سندروم داون هستند ضخامت پوست پشت گردنشان بیشتر از حد طبیعی است و یا استخوان بینی شان اصلا تشکیل نمیشود و یا کوچکتر از حد طبیعی است. در صورتی که NT و NB مشکل داشته باشند احتمال سندروم داون بالا میرود. NT و NB و آزمایشات سرمی رد کننده ۱۰۰% سندروم داون نیستندحدودا چیزی در حدود ۹۵ تا ۹۶% سندروم داون را رد میکنند و ۴ % موارد ممکن است با وجود نرمال بودن تمامی اینها جنین سندروم داون داشته باشد.
غربالگری سه ماهه دوم هم بررسی جز به جز اجزای بدن است که از سر جنین شروع میشد، داخل مغز جنین اعضایی که باید دیده شود بررسی میشود و تا پاها تمام اعضا دانه به دانه بررسی میشوند و نهایتا یک غربالگری در سه ماهه سوم در حاملگی های پر ریسک انجام میشود که شک به یکسری دسپلازی های استخوانی است که در سه ماه سوم ممکن است خود را نشان دهد.

آزمایشات غربالگری مجموعه ای از تست های خون و سونوگرافی است که به منظور بررسی سلامت جنین و غربالگری گروه های پرخطر از لحاظ بیماری های عفونی، سندروم داون و برخی دیگر از نقایص ژنتیکی و ناهنجاری های فیزیکی در ماه های مختلف بارداری انجام می شود.

غربالگری مرحله اول

غربالگری مرحله اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر در سه ماه اول بارداری است. این روند می تواند در تشخیص برخی مشکلات مادرزادی نوزاد حائز اهمیت باشد. همچنین ممکن است به تشخیص پزشک آزمایش غربالگری به همراه دیگر آزمایشات نیز انجام شود. آزمایش غربالگری مرحله اول شامل موارد زیر است:

• سونوگرافی جنین جهت بررسی NT:

  سونوگرافی Nuchal Translucency) NT) به معنای فضای شفاف پشت گردن است. در این سونوگرافی که بین هفته های ۱۱-۱۴ بارداری انجام می شود، میزان مایع پشت گردن جنین سنجیده می شود.

• آزمایش خون مادر جهت بررسی پارامترهای آزمایشگاهی زیر:

  الف) انجام آزمایش PAPP-A : PAPP_A پروتئینی است که در ماه های اول بارداری توسط جفت تولید می شود. میزان غیر طبیعی از این پروتئین می تواند با افزایش ریسک ناهنجاری های کروموزومی جنین مرتبط باشد.
  ب) انجام آزمایش HCG free: این هورمون از جفت در ماه های اولیه بارداری ترشح می شود و مقدارغیر طبیعی این هورمون می تواند با افزایش ریسک ناهنجاری های کروموزومی در جنین مرتبط باشد.

با انجام سونوگرافی به همراه آزمایشات ذکر شده غربالگری ناهنجاری های جنینی نظیر سندروم داون، تریزومی ۱۸ و... ممکن می شود. چنانچه نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شود و علاوه بر آن تست های تکمیلی مانند CVS،آمنیوسنتز و Cell Free DNA پیشنهاد می گردد.

غربالگری مرحله دوم

این غربالگری در سه ماهه دوم بارداری انجام می شود و شامل اندازه گیری چندین مارکر است که این مارکرها بیانگر درصد ریسک ابتلا جنین به ناهنجاری های کروموزومی و بیماری های مادرزادی است. این غربالگری معمولا بین هفته 20-15 بارداری انجام می شود. (بهترین زمان هفته های 18-16 بارداری است) این مارکرها عبارتند از:

• غربالگری آلفا فتوپروتئین (AFP):

  AFP پروتئینی است که به طور طبیعی توسط کبد جنین تولید شده و در مایع اطراف جنین(مایع آمنیون) وجود داشته و از طریق جفت وارد خون مادر می شود. مقادیر غیر طبیعی AFP می تواند در پی هر یک از عوامل زیر ایجاد شود:

1. نقایص لوله عصبی (ONTD) مانند اسپینا بیفیدا
2. سندروم داون
3. نقایص دیواره شکمی جنین
4. دوقلویی(پروتئین توسط بیش از یک جنین تولید شود)
5. اشتباه در محاسبه زمان بارداری (سطوح این پروتئین در ماه های مختلف بارداری متفاوت است)

• غربالگری میزان HCG, Esteriol, inhibin:

  این هورمون ها توسط سلول های جفت تولید می شوند. سطوح غیر طبیعی در میزان AFP و دیگر مارکرها می تواند نشانه نیاز به انجام تست های تکمیلی باشد. به طور معمول انجام سونوگرافی می تواند جهت تائید تاریخ بارداری و بررسی نقص در ستون فقرات جنین و تشکیل سایر اندام ها استفاده شود.

ممکن است برای تشخیص دقیق تر انجام آزمایش آمنیوسنتز نیز نیاز باشد.

تست های غربالگری تشخیص قطعی محسوب نمی شوند به این معنی که این تست ها با دقت 100% همراه نبوده و تنها جهت غربالگری جمعیت باردار و هدایت افرادی با ریسک بالا برای انجام تست های تشخیصی نظیر آمنیوسنتز استفاده می شود. هنگامی که مادر باردار هر دو مرحله غربالگری را انجام دهد، توانایی تشخیص ناهنجاری های جنینی افزایش می یابد و تقریبا می توان تمامی موارد سندروم داون را تشخیص داد.