سیستیک فیبروزیس در کودکان، از تشخیص تا درمان

سیستیک فیبروزیس یا بیماری CF یک اختلال ژنتیکی است. بر اساس آمار سازمان جهانی بهداشت شیوع این بیماری یک در ۲۲۰۰ تولد زنده در دنیا تخمین زده می‌شود. اما علت بروز این بیماری چیست؟ چه علائمی دارد و آیا راه درمانی برای این بیماری وجود دارد؟

سیستیک فیبروزیس چیست؟

این بیماری همانطور که گفته شد اختلالی ژنتیکی است . یعنی کودکی که به آن مبتلا می‌شود یک ژن فیبروز سیستیک معیوب را از مادر و یکی را از پدر به ارث می‌برد. این بیماری در کودکان اغلب قبل از دو سالگی تشخیص داده می‌شود،‌ اما حدود ۱۰ درصد از موارد آن تا بزرگسالی شناخته نمی‌شود. این ژن معیوب باعث می‌شود ورود و خروج کلرید سدیم یا نمک از سلول‌های بدن دچار اختلال شود. این وضعیت باعث تولید مخاط غلیظ، ‌سنگین و چسبنده، عرق شور و غلیظ شدن شیره‌های گوارشی می‌شود. ترشح مخاط غلیظ باعث مسدود شدن ریه‌ها می‌شود. همین موضوع باعث می‌شود کودک مبتلا به فیبروز سیستیک مستعد مشکلات تنفسی، و همچنین مشکلات گوارشی شدید شود. چون شیره‌های گوارشی غلیظ ‌شده نمی‌توانند برای شکستن مواد غذایی و جذب مواد مغذی از آنها از لوزالمعده به روده کوچک بروند.

عوامل موثر در بروز بیماری cf چیست؟

سابقه خانوادگی

سیستیک فیبروزیس یک اختلال وراثتی است، می‌تواند از طریق والدین به فرزند منتقل بشود.

نژاد

بااینکه احتمال بروز سیستیک فیبروزیس در هر نژادی وجود دارد. اما این بیماری در نوادگان سفیدپوست شمال اروپا بیشتر دیده می‌شود.

سیستیک فیبروزیس چه نشانه‌هایی دارد؟

نشانه‌های سیستیک فیبروزیس بسته ‌به شدت بیماری متفاوت است. اما این نشانه‌ها را حتما جدی بگیرید:

میزان نمک موجود در عرق کودکان مبتلا به این بیماری خیلی بیشتر از میزان طبیعی است. مادر و پدر زمان بوسیدن کودکان می‌توانند طعم نمک را احساس می کنند.

نشانه‌های تنفسی: یک از مهمترین نشانه‌های بیماری سیستیک فیبروزیس خس خس سینه است. مخاط سفت و غلیظ ناشی از سیستیک فیبروزیس باعث گرفتگی مجراهایی در ریه که وظیفه جابجایی هوا را بر عهده دارند، می‌شود. این گرفتگی با سرفه‌های مکرر که باعث ایجاد مخاط غلیظ یا خلط می‌شود،خس‌خس سینه، تنگی نفس، عفونت‌های ریوی مکرر، گرفتگی بینی یا مجراهای آن خودش را نشان می‌دهد.

نشانه‌های گوارشی: مخاط غلیظ باعث انسداد مجراهایی می‌شود که وظیفه حمل آنزیم‌های گوارشی از پانکراس به روده باریک را بر عهده دارند. بدون این آنزیم‌های گوارشی، روده‌ نمی‌تواند مواد مغذی موجود در غذای مصرفی‌ را جذب کند. به همین دلیل معمولا باعث بروز این مشکلات می‌شود: اختلال در رشد و افزایش وزن، مدفوع چرب و بسیار بدبو، یبوست شدید، گرفتگی روده‌ مخصوصا در نوزادان. همچنین فشار شدید هنگام عبور مدفوع باعث می‌شود بخشی از راست‌روده (که در انتهای روده بزرگ قرار دارد) از داخل مقعد خارج شود. بروز این مشکل در کودکان می‌تواند از نشانه های بروز سیستیک فیبروزیس باشد.

با دیدن هر کدام از این نشانه ها حتما باید به پزشک متخصص مراجعه کنید. چون تشخیص هر چه زودتر این بیماری می‌تواند جلوی عفونتهای خطرناک را بگیرد.

بیماری سیستیک فیبروزیس چگونه تشخیص داده می‌شود؟

آزمایش قطعی برای تشخیص این بیماری تست عرق است. این آزمایش سریع و بدون درد انجام می‌شود. دارویی به نام پلی‌کارپین نقطه‌ای روی بازو را تحریک به تعریق می‌کند. سپس پزشک یک تکه کاغذ فیلتر را روی آن می‌گذارد تا عرق را جذب کند و سپس محتوای سدیم و کلرید آن را آزمایش می‌کند.

آیا می‌توان این بیماری را در دوران بارداری تشخیص داد؟

این بیماری را نمی‌توان در غربالگری دوران بارداری تشخیص داد. به گفته پزشکان متخصص همه جهش‌های ژنی که باعث ایجاد این بیماری می‌شوند، هنوز شناخته نشده‌اند و نمی‌توان فقط با ترسیم نقشه ژنی پدر و مادر، این بیماری را در جنین تشخیص داد. تنها روش پیشگیری از تولد نوزادی با بیماری سیستیک فیبروزیس، استفاده از مشاوره ژنتیک قبل از بارداری است و اینکه از پدر و مادر درباره این بیماری شرح‌حال گرفته شود.

درمان این بیماری چگونه است؟

به گفته پزشکان متخصص هنوز درمان صدرصدی برای این بیماری کشف نشده است. برای بیشتر کودکان مبتلا به CF،‌ داروهایی تجویز می‌شود. مثلا آنتی‌بیوتیک‌ها برای مقابله با عفونت،‌ داروهایی که به تجزیه مخاط در ریه‌ها کمک می‌کنند و داروهایی برای کاهش التهابی که باعث تخریب ریه‌ها می‌شود. به همین دلیل درمان این بیماری بیشتر به صورت مراقبت از کودکان است. تغذیه این کودکان اهمیت زیادی دارد چون باید کالری زیادی را دریافت کنند تا سیستم ایمنی بدن‌شان ضعیف نشود. این کودکان حتما باید تحت نظر متخصص تغذیه باشند تا کالری دریافتی ‌آنها نسبت به سن‌شان و با توجه به بیماری‌شان محاسبه شود. همچنین کودک مبتلا به CF باید واکسن‌های دوره کودکی در مقابل بیماری‌های شایعی مثل هموفیلوس آنفلوانزا و سیاه‌سرفه، همچنین واکسن سالانه آنفلوانزا را دریافت کند.