سیستیک فیبروزیس در کودکان، علائم و درمان

سیستیک فیبروزیس به بیماری ژنتیکی گفته می‌شود که در آن مایع‌ مخاطی از حالت روان و رقیق، به حالت چسبناک و غلیظ تغییر می‌کند. این بیماری ناشی از نقص ژنی به نام CFTR است و از طریق پدر و مادر به فرد منتقل می‌شود. علایم بیماری سیستیک فیبروزیس شامل ناراحتی‌های تنفسی مثل تنگی نفس یا نارسایی ریوی و ناراحتی‌های گوارشی مثل سو تغذیه، تهوع و نفخ است. علایم و علت بیماری در این مقاله مفصل بررسی شده است. حال می‌خواهیم به سراغ تشخیص و درمان سیستیک فیبروزیس برویم.

تشخیص بیماری سیسیتیک فیبروزیس
هرچه تشخیص و درمان سیستیک فیبروزیس سریع‌تر صورت بگیرد، نتایج درمانی موثرتر است. به همین دلیل در کشورهای پیشرفته مثل ایالات متحده، برای تمام نوزادان آزمایش‌های غربالگری انجام می‌شود. آزمایش غربالگری سیستیک فیبروزیس، آزمایش ژنتیکی است که به دلیل هزینه‌ی بالا در کشور ما انجام نمی‌شود.
آزمون‌های تشخیصی سیستیک فیبروزیس در ایران (طبق راهنمای وزارت بهداشت) به شرح زیر است:
تست عرق
تست عرق برای اولین بار در ۱۹۵۹ استفاده شد. از آن زمان تا به امروز اصلی‌ترین راه تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس، همین تست عرق است. در مقاله‌ی «علایم و علت بیماری سیستیک فیبروزیس» گفتیم که یکی از اولین علایم این بیماری، شوری شدید عرق است. در حدی که والدین در هنگام بوسیدن کودک، شوری را احساس می‌کنند.
اگر علایم بیماری در کودک مشاهده شده باشد، تست عرق برای تشخیص کافی است. اگر که غلظت یون کلر در عرق بیشتر از ۶۰ میلی‌مول بر لیتر باشد، نتیجه‌ی آزمایش مثبت بوده و در صورت وجود علایم بالینی، درمان سیستیک فیبروزیس آغاز می‌شود. اگر نتیجه‌ی تست عرق کمتر از ۴۰ میلی‌مول بر لیتر باشد، نتیجه‌ی تست منفی است. منتها منفی بودن تست عرق به معنی سالم بودن کودک نیست.
اگر در مورد کودک شرایط زیر صدق بکند، باید بررسی‌های بیشتری در مورد ابتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس صورت بگیرد:
اگر نتیجه‌ی تست عرق در کودک بین ۴۰ تا ۶۰ میلی‌مول بر لیتر باشد.
اگر سابقه‌ی سیستیک فیبروزیس در خانوده کودک وجود داشته باشد.
اگر والدین کودک در آزمایش‌های ژنتیک پیش از بارداری، به عنوان ناقل بیماری شناسایی شده باشند.
راهنمای وزارت بهداشت به پزشکان توصیه می‌کند که در صورتی که به بیماری سیستیک فیبروزیس شک دارند، پس از هفته‌ی دوم و برای کودکان بالای ۲ کیلوگرم، تست عرق را انجام دهند.
آنالیز ژنتیکی
در بدن ما دو نسخه از هر ژن وجود دارد که یکی را از پدر و دیگری را از مادر دریافت کرده‌ایم. ژن موثر در بیماری سیستیک فیبروزیس، CFTR نام دارد. اگر هردو نسخه‌ی این ژن در بدن ما نقص داشته باشند، به بیماری دچار می‌شویم. تغییرات ژنی در CFTR بسیار متنوع هستند و تا کنون ۱۶۰۰ نوع از این تغییرات شناسایی شده است. به همین دلیل آنالیز ژنتیکی سیستیک فیبروزیس بسیار دشوار است. اگر هردو نسخه از ژن CFTR نقص داشته باشند و علایم بالینی بیماری نیز وجود داشته باشد، بیماری تشخیص داده می‌شود.
در مورد آنالیز ژنتیکی نیز، نتیجه‌ی منفی آزمایش به معنی سالم بودن فرد نیست و در صورت وجود علایم بالینی باید بررسی‌های بیشتری صورت بگیرد.
سایر آزمایش‌ها
تست مایع مخاطی: در این آزمون مایع‌ مخاطی شما از نظر وجود عفونت‌های ریوی بررسی می‌شود.
تصویر اشعه ایکس از قفسه سینه: این روش برای مشاهده‌ی وضعیت مسیرهای هوایی و شناسایی انسداد مجاری ریوی استفاده می‌شود.
سی تی اسکن: تصویر سی تی اسکن نسبت به اشعه‌ی ایکس دقت بالاتری دارد و از چند جهت گرفته می‌شود. همچنین در این روش تصویربرداری عملکرد اجزای دستگاه گوارش مثل پانکراس و کبد قابل بررسی است. پانکراس و کبد می‌توانند در بیماری سیستیک فیبروزیس درگیر شوند.

درمان سیستیک فیبروزیس
درمان سیستیک فیبروزیس براساس بهبود علایم و کاهش خطر بروز عوارض بیماری انجام می‌شود. متاسفانه هنوز درمان قطعی برای این بیماری کشف نشده است. برنامه‌ریزی دقیق درمانی و پیروی از آن اهمیت زیادی در درمان سیستیک فیبروزیس دارد.
برخی از درمان‌هایی که برای بیماران سیستیک فیبروزیس انجام می‌شود، شامل موارد زیر است:
‌آنتی‌ بیوتیک: یکی از مشکلات شایع این بیماری، عفونت‌های مکرر ریوی است. برای درمان یا پیشگیری از این عفونت‌ها، معمولاً آنتی‌بیوتیک‌های خوراکی برای بیماران تجویز می‌شود. اگر عفونت شدید باشد، آتنی‌بیوتیک‌های تزریقی مورد استفاده قرار می‌گیرند.
داروهای رقیق کننده مایع مخاطی: این داروها باعث کاهش غلظت و چسبندگی مایع مخاطی می‌شوند. همچنین باعث دفع ترشحات انباشته شده در ریه به کمک سرفه می‌شوند. داروهای رقیق کننده‌ی موکوس بسیار خوبی بر عملکرد ریه دارند. به این داروها در پزشکی موکولیتیک می‌گویند که معمولاً به صورت استنشاقی مصرف می‌شوند. معروف‌ترین داروی موکولیتیک که برای درمان سیستیک فیبروزیس استفاده می‌شود، دورناز آلفا یا پولموزایم نام دارد.
داروهای ضد التهابی غیراستروئیدی: داروهایی مانند ایبوپروفن به کاهش التهابات، دردها و تب ناشی از سیستیک فیبروزیس کمک می‌کنند.
داروهای گشادکننده‌ی راه‌های تنفسی: این داروها باعث باز شدن مجاری تنفسی و بهبود هواگیری ریه‌ها می‌شوند. داروهای برونکودیلاتور معمولاً به صورت استنشاقی مصرف می‌شوند و حاوی استروئید هستند. معروف‌ترین این داروها عبارت‌اند از: بکلومتازون، بودزوناید و فلوتیکازون
جراحی روده: یکی از عوارض اورژانسی سیستیک فیبروزیس انسداد روده است. در این حالت باید قسمتی از روده به کمک جراحی از بدن خارج شود.
مکمل‌های غذایی: یکی از مشکلات افراد مبتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس این است که دچار کمبود مواد مغذی می‌شوند. معمولاً برای بیمار، مکمل‌های ویتامینی A، D، K و E تجویز می‌شوند.
لوله‌ی غذارسانی: گاهی اختلالات گوارشی به حدی شدید هستند که باید مواد مغذی به شکل آماده و از طریق یک لوله به درون معده فرستاده شوند. لوله‌ی انتقال غذا را از طریق بینی یا به صورت مستقیم به کمک جراحی وارد معده می‌کنند.
پیوند ریه: گاهی تنها راه برطرف کردن مشکلات تنفسی، پیوند ریه است.
فیزیوتراپی قفسه سینه: این روش به درمان سیستیک فیبروزیس کمک شایانی می‌کند. فیزیوتراپی قفسه سینه با رقیق کردن ترشحات مخاطی ریه، باعث دفع ساده‌تر آن‌ها از طریق صرفه می‌شود. این روش معمولاً ۱ تا ۸ نوبت در روز، بسته به شدت بیماری و هر بار به مدت ۳۰ دقیقه باید انجام شود. بعد از فیزیوتراپی، به بیمار توصیه می‌شود که با سرفه کردن و خارج کردن هوا با شدت زیاد، به تخلیه بهتر ترشحات ریه کمک کند.

مراقبت و درمان سیستیک فیبروزیس در منزل
بیماری سیستیک فیبروزیس می‌تواند باعث کاهش جذب مواد مغذی شود. به همین دلیل به بیماران توصیه می‌شود که ۵۰ درصد کالری مصرفی خود را افزایش دهند. با هر وعده‌ی غذایی باید کپسول آنزیم‌های پانکرس خورده شود. همچنین بنا به صلاح‌دید پزشک، ممکن است مصرف داروهای ضد اسید، مولتی‌ویتامین‌ها و رژیم غذایی با فیبر و نمک زیاد به بیمار توصیه شود.
اگر به این بیماری دچار هستید، برای افزایش اثر روش‌های درمان سیسیتیک فیبروزیس حتماً توصیه‌های زیر را انجام دهید:
تا می‌توانید مایعات بنوشید. این کار به کاهش غلظت ترشحات ریه کمک می‌کند.
به طور منظم ورزش کنید. ورزش هم باعث رقیق‌شدن ترشحات و باز شدن راه‌های هوایی می‌شود. پیاده‌روی، دوچرخه سواری و شنا بهترین انتخاب‌ها هستند.
از دود سیگار، مکان‌های آلوده و آلاینده‌های هوایی تا می‌توانید دوری کنید. این محرک‌ها می‌توانند باعث افزایش ترشحات مخاطی و اختلالات ریوی در شما شوند.
به طور منظم واکسن آنفولانزا و ذات‌الریه را بزنید.