غربالگری سه ماهه اول چیست؟

آزمایش ژنتیک قبل از تولد، اطلاعاتی را در مورد احتمال وجود اختلالات ژنتیکی در جنین به والدین می ‌دهد.

اختلالات ژنتیکی چه مواردی هستند؟
اختلالات ژنتیکی در اثر ایجاد تغییراتی در ژن‌ها یا کروموزوم‌های فرد ایجاد می‌شوند. آنیوپلوئیدی شرایطی است که در آن فقدان کروموزم خاصی به وجود می‌آید و یا کوروموزومی اضافی وجود دارد. در موقعیت سه کوروموزومی، یک کروموزوم اضافی وجود دارد. در موقعیت تک کروموزومی، فقدان یک کروموزوم ایجاد می‌شود. ایجاد اختلالات ارثی در اثر تغییر در ژن‌ها، جهش نامیده می‌شود. این اختلالات ارثی شامل بیماری سلول داسی، التهاب به شکل کیست، بیماری تی-ساکس و بسیاری بیماری‌های دیگر است. در بیشتر موارد، درصورتی‌که هر دو والد دارای ژن مشابه معیوب باشند فرزند آنها مبتلا به بیماری خواهد شد.

دو نوع اصلی آزمایش‌های ژنتیک قبل از تولد
دو نوع آزمایش پیش از تولد برای اختلالات ژنتیکی وجود دارد:
آزمایشات غربالگری قبل از تولد
این آزمایش‌ها می‌توانند احتمال ابتلای جنین به آنیوپلوئیدی و چند اختلال دیگر را مشخص کنند. این سؤالات پرتکرار متمرکز بر این آزمایش‌ها هستند.
آزمایش‌ های تشخیصی قبل از تولد
این آزمایش‌ها می‌توانند به شما نشان دهند که آیا جنین شما در واقع دارای اختلالات خاصی هست و یا خیر. این آزمایش‌ها بر روی سلول‌های جنین یا جفت به‌دست ‌آمده از طریق آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از بخش بیرونی برآمدگی جنین (CVS) انجام می‌شود. تمرکز پرسش پرتکرار FAQ۱۶۴ در آزمایش های تشخیصی ژنتیک قبل از تولد بر این آزمایش‌ها است.
انجام آزمایش غربالگری و تشخیصی به تمام زنان باردار پیشنهاد می‌شود.

انواع مختلف آزمایش‌های غربالگری ژنتیک قبل از تولد
انجام آزمایش های غربالگری می‌تواند خطر ابتلای کودک به اختلالات خاص را نشان دهد. این موارد شامل غربالگری حامل و آزمایش‌های غربالگری ژنتیک قبل از تولد هستند:
غربالگری حامل بر روی والدین (یا افرادی که اقدام به بچه دار شدن کرده‌اند) با استفاده از نمونه خون یا نمونه بافتی که از داخل دهان گرفته شده است انجام می‌شود.
از این آزمایش‌ها برای بررسی این مسئله استفاده می‌شود که آیا فرد، حامل ژن خاصی که موجب ابتلا به اختلالات ارثی می‌شود، هست و یا خیر. آزمایش غربالگری حامل می‌تواند قبل و یا در دوران بارداری انجام شود.
آزمایش های غربالگری ژنتیک قبل از تولد با آزمایش خون خانم باردار انجام می‌شود و نتایج حاصل از معاینات سونوگرافی می‌تواند جنین را از نظر وجود نقص در مغز و ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی (NTD) و وجود برخی از نقایص در شکم، قلب و وضعیت شکل صورت مورد ارزیابی قرار دهد. این بررسی متمرکز بر انجام این آزمایش‌ها است. این موارد شامل غربالگری سه ماهه اول، سه ماهه دوم، ترکیبی از غربالگری سه ماهه اول و دوم و آزمایش DNA بدون سلول است.

غربالگری سه ماهه اول چیست؟
غربالگری سه ماهه اول شامل آزمایش خون خانم باردار و معاینه سونوگرافی است. هر دو آزمایش معمولاً بین هفته دهم بارداری تا هفته سیزدهم بارداری انجام می‌شوند:
در آزمایش خون، مقدار دو ماده اندازه‌گیری می‌شود.
در معاینه سونوگرافی، که غربالگری نیمه شفاف گردنی نامیده می‌شود، ضخامت فضای پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. اندازه غیرعادی به معنای افزایش خطر ابتلای جنین به سندرم داون یا نوع دیگری از آنیوپلوئیدی است. همچنین با نقایص جسمی قلب، دیواره شکم و اسکلت بدن ارتباط دارد.

غربالگری سه ماهه دوم چیست؟
غربالگری سه ماهه دوم شامل آزمایش‌های زیر است:
در آزمایش موسوم به "چهار گانه" یا "چهارگوشه" مقدار ۴ ماده مختلف در خون اندازه‌گیری می‌شود. در این آزمایش چهار اختلال نشانگان داون، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و NTD غربالگری می‌شود. این امر بین هفته پانزدهم بارداری تا هفته بیست و دوم بارداری انجام می‌شود.
معاینه سونوگرافی بین هفته هجدهم بارداری تا هفته بیست و دوم بارداری انجام می‌شود تا نقایص عمده جسمی در مغز و ستون فقرات، حالات صورت، شکم، قلب و اندام مورد ارزیابی قرار گیرد.

غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم چیست؟
نتایج حاصل از آزمایش‌های سه ماهه اول و دوم را می‌توان به روش‌های مختلفی ترکیب کرد. ترکیب نتایج آزمایش می‌تواند دقیق‌تر از یک نتیجه به‌دست آمده باشد. اگر بخواهید غربالگری ترکیبی را انتخاب کنید، باید به خاطر داشته باشید که کسب نتایج نهایی تا پایان سه ماهه دوم امکان‌پذیر نیست.

آزمایش DNA بدون سلول چیست؟
دی ان ای بدون سلول یعنی مقدار جزئی از دی ان ای که از جفت در جریان خون زن باردار خارج ‌شده است. دی ان ای عاری از سلول یک نمونه خونی از خون زن باردار است که می‌تواند جهت ارزیابی امکان ابتلای جنین به سندروم داون، سندروم پاتوو (کوروموزوم ۱۳)، سندروم ادواردز و مشکلاتی در خصوص کوروموزوم های جنسی مورد ارزیابی قرار گیرد. این آزمایش را می‌توان در آغاز هفته دهم بارداری انجام داد. برای رسیدن به نتایج حدود یک هفته زمان لازم است. درصورتی‌که نتیجه آزمایش DNA بدون سلول مثبت باشد باید به دنبال آن آزمایش تشخیصی با استفاده از آمنیوسنتز یا CVS انجام شود.

نتایج مختلف آزمایش غربالگری قبل از تولد
نتایج آزمایش های غربالگری خون برای آنوپلوئیدی به‌عنوان میزان احتمال خطر وجود اختلال گزارش‌ شده است:
نتیجه مثبت آزمایش غربالگری برای آنوپلوئیدی بدین معنی است که جنین در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این اختلال قرار دارد. اما این بدان معنا نیست که جنین به‌طور قطع دچار این اختلال است.
نتیجه منفی بدین معنی است که جنین در مقایسه با جمعیت عمومی در معرض خطر کمتری برای ابتلا به این اختلال است. اما احتمال ابتلای جنین به این اختلال را به‌طور کامل رد نمی‌کند.
انجام آزمایش تشخیصی با CVS یا آمنیوسنتز که نتیجه قطعی‌تری را ارائه می‌دهد گزینه‌ای برای همه زنان باردار است. پزشک متخصص زنان و زایمان یا دیگر متخصصین مانند مشاور ژنتیک، می‌توانند نتایج آزمایش غربالگری را مورد بررسی قرار دهند و به فرد در تصمیم‌گیری برای مراحل بعدی کمک کنند.

آزمایش غربالگری ژنتیک قبل از تولد چقدر دقیق است؟
در انجام هر نوع آزمایش، احتمال ارائه نتایج مثبت نادرست و نتایج منفی نادرست وجود دارد. زمانی که آزمایش غربالگری نشان می‌دهد مشکلی وجود دارد در صورتی‌که در واقع این‌طور نیست، نتیجه مثبت نادرست نامیده می‌شود. زمانی که نتیجه آزمایش غربالگری نشان می‌دهد مشکلی وجود ندارد درصورتی‌که مشکل وجود دارد، نتیجه منفی نادرست نامیده می‌شود. پزشک معالج می‌تواند در مورد میزان نتایج مثبت و منفی نادرست برای هر آزمایش به شما اطلاعاتی ارائه دهد

هنگام تصمیم‌گیری درباره انجام آزمایش ژنتیک قبل از تولد، چه مواردی باید در نظر گرفته شوند؟
این انتخاب خود شخص است که آیا آزمایش قبل از تولد را انجام دهد و یا خیر. اعتقادات و ارزش‌های شخصی فرد عوامل مهمی در تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایش پیش از تولد محسوب می‌شوند.
فکر کردن در مورد چگونگی استفاده از نتایج آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد در مراقبت از بارداری می‌تواند مفید باشد. باید به یاد داشت که یک آزمایش غربالگری مثبت فقط به معنای این است که احتمال دارد فرد در معرض خطر بیشتری برای به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به سندرم داون یا اختلال دیگری باشد. اگر فرد بخواهد نتیجه دقیق‌تری را کسب کند، باید یک آزمایش تشخیصی را انجام دهد. برخی والدین می‌خواهند از قبل بدانند که نوزادشان با اختلال ژنتیکی به دنیا خواهد آمد. این آگاهی به والدین فرصت می‌دهد تا در مورد این اختلال اطلاعات کسب کرده و برای مراقبت‌های پزشکی که ممکن است کودک به آن نیاز داشته باشد برنامه‌ریزی کنند. بعضی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند در شرایط خاص سقط‌ جنین را انجام دهند.
ممکن است برخی از والدین نیز تمایلی به دانستن این اطلاعات قبل از تولد کودک نداشته باشند. در این حالت، اگر نتیجه آزمایش غربالگری مثبت باشد، ممکن است آنها تصمیم به انجام آزمایش های تشخیصی نداشته باشند یا ممکن است تصمیم بگیرند اصلاً آزمایشی را انجام ندهند. هیچ جواب درست و غلطی وجود ندارد.