آزمایشات ضروری دوران بارداری چیست؟

یکی از نگرانی ‌های مهم درباره ‌ی غربالگری ‌ها و همچنین آزمایش ‌های سلامت مادر و کودک است.

آزمایش ‌های غربالگری پیش از تولد در سه ماه اول بارداری
این آزمایش‌ها ترکیبی از سونوگرافی جنین و ازمایش‌ خون مادر است‌. این آزمایش‌ها به تشخیص خطرات بروز نقص‌های مادرزادی جنین کمک می‌کند‌. این آزمایش‌های غربالگری پیش از تولد، به تنهایی و یا به همراه دیگر آزمایش‌ها انجام می‌شود.
آزمایش‌های سه ماه اول بارداری سه بخش دارد:

آزمایش سونوگرافی برای آزمایش شفافیت ناکچال جنینی
برای انجام آزمایش شفافیت نوچال (Nuchal translucency screening) از سونوگرافی استفاده می‌شود و در این آزمایش فضای پشت گردن جنین برای وجود مایعات اضافه یا افزایش ضخامت به دقت بررسی می‌شود.

آزمایش ‌های خون مادر در دوران بارداری
در این آزمایش‌ها دو ماده‌‌ای که در خون همه‌ی زنان باردار وجود دارد را به دقت بررسی و اندازه‌گیری می‌کند:
غربالگری پروتئین پلاسمایی A مرتبط با حاملگی یا
این پروتئین در اوایل بارداری توسط جفت تولید می‌شود. اگر مقدار این ماده از حد طبیعی بیش‌تر باشد خطر وجود مشکلات کروموزومی بالاتر خواهد بود.
گنادوتروپین جفتی انسان
این هورمون در اوایل دوباره بارداری توسط جفت تولید می‌شود. اگر مقدار این ماده از حد طبیعی بیش‌تر باشد خطر وجود مشکلات کروموزومی بالاتر خواهد بود.
اگر این دو آزمایش با هم انجام شوند، امکان تشخیص مشکلات ژنتیکی جنین مانند بیماری سندروم داون یا تریزومی ۲۱ و تریزومی ۱۸ بسیار بالاتر خواهد رفت.
اگر نتایج این آزمایش‌ها غیر طبیعی باشد، پزشک زن باردار را به مشاوره‌ی ژنتیک ارجاع خواهد داد. در این شرایط باید آزمایش‌های بیش‌تری از جمله نمونه گیری از پرزهای جفتی یا، آمنیوسنتز، آزمایش DNA بدون سلول و یا دیگر تست‌های سونوگرافی انجام خواهد شد.

آزمایش ‌های غربالگری تشخیص پیش از تولد در سه ماهه‌ ی دوم بارداری
این آزمایش‌ها شامل انواع مختلفی از آزمایش خون است که به آن‌ها غربالگری چند مارکری (multiple markers) می‌گویند. نتایج این آزمایش‌ها خطر ابتلای نوزاد به یکی از مشکلات ژنتیکی و یا ناهنجاری‌های مادرزادی را در اختیار پزشک و زن باردار می‌گذارد.
این آزمایش‌ها معمولاً با گرفتن نمونه خون بین هفته پانزده تا بیستم بارداری انجام می‌شود. از طرفی دیگر انجام این آزمایش‌ها در هفته‌ی شانزدهم یا هجدهم بارداری هم بسیار ایده‌آل است.
آزمایش‌های غربالگری چند مارکری شامل موارد زیر است:
آزمایش غربالگری آلفا فیتوپروتئین
این آزمایش خون سطح فیتو پروتئین آلفا‌ی خون در طی دوران بارداری را اندازه‌گیری می‌کند‌. این پروتئین به صورت طبیعی توسط کبد جنین تولید شده و در مایعات اطراف جنین موسوم به مایع آمینوتیک و بعد از گذشتن از جفت در خون مادر یافت می‌شود. اگر میزان این ماده در خون غیر طبیعی باشد، ممکن است نشانه‌ای از:
نقص لوله عصبی بازمانند مُهره‌شِکاف یا اسپینا بیفیدا
سندروم داون
دیگر مشکلات کروموزومی
مشکلاتی در دیواره شکمی جنین
دوقلوها - بیش‌تر از یک جنین این پروتئین را تولید کرده است.
زمان اشتباهی برای تولد تعیین شده است - میزان آلفا فیتو پروتئین در خون در ماه‌های مختلف حاملگی متفاوت است.
دیگر مارکرها:
گنادوتروپین جفتی انسان (hCG): این هورمون توسط جفت تولید می‌شود.
استریول (Estriol): این هورمون توسط جفت تولید می‌شود.
اینهیبین (Inhibin):این هورمون توسط جفت تولید می‌شود.
اگر میزان آلفا فیتوپروتئین و دیگر مارکرها در خون غیر طبیعی باشد، زن باردار باید آزمایش‌های بیش‌تری انجام دهد.
سونوگرافی برای تایید زمان بارداری و برای بررسی نخاع و ستون فقرات و دیگر نقاط بدن جنین انجام می‌شود. سونوگرافی به تشخیص مشکلات جنینی کمک زیادی می‌کند. برای تشخیص دقیق‌تر هم گاهی نیاز به انجام تست آمنیوسنتز است.
روش غربالگری چند مارکری یک روش تشخیصی نیست، به این معنی که نتایج حاصل آن ۱۰۰ درصد دقیق و صحیح نیست.
این‌ها تنها آزمایش‌های غربالگری است و مشخص می‌کند که چه افرادی باید تست‌های بیش‌تری انجام دهند. این تست‌ها گاهی نتیجه مثبت کاذب نشان می‌دهند، به این معنی که زمانی که جنین در وضعیت سلامتی قرار دارد، خبر از وجود یک مشکل می‌کنند. گاهی نتیجه این آزمایش‌ها منفی کاذب است، به این معنی که نشان می‌دهند که جنین طبیعی است در حالی که مشکلی جدی در آن وجود دارد.
اگر هر دو تست غربالگری سه ماهه‌ی اول و دوم انجام شود، ‌ غربالگری دقیق تر خواهد بود تا اینکه یکی از این غربالگری ها انجام شود.و دقت تشخیص آن ۹۵ درصد خواهد بود یعنی از هر ۲۰ مورد سندروم داون ۱۹ مورد آن تشخیص داده می‌شود.

آمنیوسنتز چیست؟
در این آزمایش نمونه‌ی کوچکی از مایع آمنیوتیک برداشته می‌شود. این آزمایش به منظور تشخیص اختلالات کروموزومی و نقص لوله عصبی باز مانند مهره شکاف انجام می‌شود. اگر در خانواده فرد سابقه‌ی دیگر بیماری‌های ژنتیکی هم وجود داشته باشد، این بیماری‌ها هم از طریق این آزمایش بررسی می‌شوند.
آزمایش آمنیوسنتز در زنان باردار پرخطر بین هفته‌ی پانزدهم و بیستم بارداری انجام می‌شود. از طرفی دیگر اگر آزمایش خون مادر غیر طبیعی باشد، این تست برای آن‌ها هم انجام می‌شود.

آمنیوسنتز چگونه انجام می ‌شود؟
در این آزمایش سوزن باریک و بلندی از طریق شکم مادر وارد کیسه‌ی آمنیوتیک می‌شود‌ و بعد مقدار کمی از این مایع به بیرون کشیده می‌شود. این مایع حاوی سلول‌هایی است که به وسیله جنین به بیرون راه پیدا کرده‌اند و بنابراین حاوی اطلاعات ژنتیکی جنین هستند.
جزئیات خاص هر تست با تست دیگر اندکی متفاوت است، ولی برای انجام آزمایش آمنیوسنتز این مراحل انجام می‌شود:
سطح شکم زن باردار با مواد ضدعفونی کننده تمیز می‌شود
گاهی برای بی‌حسی پوست از مواد بیحس کننده‌ی موضعی استفاده می‌شود
برای هدایت درست سوزن باریک و بلند به درون کیسه آمنیوتیک از سونوگرافی استفاده می‌شود
مقدار کمی نمونه از بدن بیرون کشیده شده و به آزمایشگاه فرستاده خواهد شد
بعد از انجام این تست تا ۲۴ ساعت نباید فعالیت سنگین انجام داد. گاهی فرد در حین انجام تست و بعد از آن احساس گرفتگی عضلات شکم خواهد داشت. در صورت دوقلو یا چند قلو بودن جنین ها باید از هر کیسه آمنیوتیک به صورت مجزا نمونه گرفته شود.
در آزمایشگاه نمونه گرفته شده در محیط کشت تکثیر می‌شود و بعد از آن تست‌های ژنتیکی لازم گرفته خواهد شد. مقدار آلفا فیتو پروتئین برای تشخیص نقص لوله عصبی باز اندازه گیری خواهد شد. همان‌گونه که گفته شد این ماده توسط جنین تولید شده و وارد مایع اطراف او می‌شود.
نتایج تست آمنیوسنتز بعد از ۱۰ روز تا ۲ هفته قابل دسترس خواهد بود. این مدت زمان بسته به آزمایشگاهی که نمونه را بررسی کرده است متفاوت خواهد بود.
در مورد خطرات احتمالی این آزمایش را پزشک خود مشورت کنید. گاهی امکان انجام آن وجود ندارد. انجام این تست به مکان قرار گیری جنین، جفت، مقدار مایع آمنیوتیک و آناتومی بدن مادر بستگی دارد.

نمونه ‌گیری از پرزهای جفتی چیست؟
نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (Chorionic villus sampling (CVS)) یک آزمایش غربالگری تشخیصی پیش از تولد است‌ و برای انجام آن از بافت جفت نمونه برداری می‌شود. این بافت‌ها اغلب دارای همان اطلاعات ژنتیکی جنین هستند. نمونه گرفته شده برای بررسی مشکلات کروموزومی و برخی دیگر از مشکلات ژنتیکی در آزمایشگاه بررسی می‌شود. اگر در خانواده فرد سابقه بیماری‌های ژنتیکی وجود داشته باشد، نمونه گرفته شده به منظور بررسی آن مشکل خاص هم مورد آزمایش قرار می‌گیرد.
برخلاف آمنیوسنتز این آزمایش اطلاعاتی در مورد نقص لوله عصبی باز یا مهره شکاف به بیمار نمی‌دهد. به این منظور بعد از انجام این تست بین هفته شانزدهم و هجدهم بارداری باید آزمایش خون تکمیلی انجام شود.

نمونه ‌گیری پرزهای جنینی چگونه انجام می‌ شود؟
این آزمایش معمولاً بین هفته دهم و سیزدهم بارداری انجام می‌شود. این آزمایش به روش‌هایی مختلفی انجام می‌شود ولی اساس آن شامل وارد کردن یک لوله کوچک یا کاتر به درون واژن و از آن‌جا به درون گردن رحم است و معمولا این مراحل برای انجام آن طی می‌شود:
برای اینکه کاتر در مکان درست خود یعنی نزدیک جفت قرار بگیرد، پزشک از سونوگرافی استفاده می‌کند.
یک سرنگ در انتهای کاتر وجود دارد که به کمک آن پزشک نمونه مورد نظر خود را برداشت می‌کند‌.
برای انجام نمونه برداری از پرزهای جنینی به روش ترانس ابدومینال یا شکمی (transabdominal CVS) پزشک سوزن باریکی را از طریق شکم زن باردار وارد رحم کرده و بعد از آن نمونه مورد نظر خود را از جفت برداشت خواهد کرد.
گاهی فرد در حین انجام تست و بعد از آن احساس گرفتگی عضلات شکم خواهد داشت.
در صورت دوقلو یا چند قلو بودن جنین ها باید از هر جفت به صورت مجزا نمونه گرفته شود. اما انجام این روش در صورت چند قلو بودن جنین‌ها توصیه نمی‌شود، چرا که علاوه بر سختی فرایند، گاهی جفت‌ها در موقعیت مکانی مناسبی نیستند و‌ همین نمونه برداری را سخت می‌کند.
نتایج تست بعد از ۱۰ روز تا ۲ هفته قابل دسترس خواهد بود. این مدت زمان بسته به آزمایشگاهی که نمونه را بررسی کرده است متفاوت خواهد بود.
برخی از زنان که کاندیدای مناسبی برای این آزمایش نیستند یا نتایج آزمایش آن‌ها صد در صد صحیح نیست، گاهی نیاز به انجام تست آمنیوسنتر پیدا می‌کنند. در برخی موارد وجود یک عفونت فعال آلت تناسلی زن مانند زگیل تناسلی (herpes) یا سوزاک (gonorrhea) مانع از انجام این آزمایش خواهد بود.
گاهی هم نمونه گرفته شده فاقد بافت کافی و مورد نیاز برای کشت در آزمایشگاه است و منجر به نتایج نادرست و غیر دقیق می‌شود. در مورد خطرات احتمالی نمونه گیری از پرزهای جفتی با پزشک خود مشورت کنید.

آزمایش مانیتور جنینی در دوران بارداری چیست؟
در اواخر بارداری و در طول زایمان پزشک نیاز دارد تا ضربان و ریتم قلب جنین و دیگر فاکتورها را بررسی کند‌. ضربان قلب جنین به صورت متوسط بین ۱۱۰ و ۱۶۰ بار در دقیقه است‌. گاهی به دلیل شرایطی که در رحم پیش می آید این اعداد تغییر می‌کند چرا که جنین به این تغییرات واکنش نشان داده است. اگر ریتم و ضربان قلب جنین طبیعی نباشد، به معنی کمبود اکسیژن و یا دیگر مشکلات است. از طرفی دیگر گاهی به این دلیل نیاز است که زایمان به صورت اورژانسی یا سزارین انجام شود.

آزمایش مانیتور جنینی در دوران بارداری چگونه انجام می ‌شود؟
ابتدایی‌ترین روش بررسی ضربان قلب جنین استفاده از نوع مخصوصی از گوشی پزشکی تحت عنوان فتوسکوپ (fetoscope) است. نوع دیگری از این روش با کمک داپلر دستی (hand-held Doppler) انجام می‌شود‌. در جریان زایمان هم مانیتور الکترونیکی جنین انجام می‌شود. این نوع از بررسی ضربان قلب جنین به روش‌های مختلفی انجام می‌شود و هر روش با دیگری تفاوت اندکی دارد، ولی معمولاً شامل مراحل زیر است:
پزشک مبدل سونوگرافی (ultrasound transducer) را با کمک نوارهایی به شکم مادر متصل می‌کند، این ابزارها ضربان قلب جنین را به دستگاه ضبط کننده می‌فرستند. بعد از آن ضربان قلب روی صفحه نمایش نشان داده شده و امکان چاپ آن هم وجود دارد.
در حین انقباضات رحمی زایمان هم یک دستگاه مانیتورینگ مخصوص (external tocodynamometer) با کمک یک کمربند به روی قسمت بالایی رحم قرار گرفته و می‌تواند الگوی انقباضات رحمی را ضبط کند.
گاهی برای خوانش بهتر ضربان قلب جنین به مانیتور داخلی نیاز است. این روش معمولا زمانی انجام می‌شود که تولد نوزاد نزدیک باشد. برای انجام این کار باید کیسه‌ای آب یا کیسه آمنیوتیک پاره شده و گردن رحم هم باز شده باشد. در این روش از یک الکترود مخصوص استفاده می‌شود که به جمجمه نوزاد متصل می‌شود.

آزمایش چالش گلوکز و تست تحمل گلوکز در دوران بارداری
در آزمایش چالش گلوکز (glucose challenge test) یک محلول گلوکزی به فرد داده می‌شود و یک ساعت بعد از آن نمونه خون گرفته می‌شود. اگر نتیجه‌ی این آزمایش غیرطبیعی باشد، تست تحمل گلوکز انجام خواهد شد.
ازمایش تحمل گلوکز (glucose tolerance test) اغلب در هفته بیست و چهارم تا بیست و هشتم بارداری انجام می‌شود و در آن میزان قند یا گلوکز خون اندازه گیری می‌شود. اگر سطح گلوکز خون طبیعی نباشد، ممکن است نشانه‌ای از دیابت بارداری (gestational diabetes) باشد.

آزمایش تحمل گلوکز در دوران بارداری چگونه انجام می‌ شود؟
در صورت انجام آزمایش چالش گلوکز یک ساعته، آزمایش تحمل گلوکز هم انجام می‌شود. جزئیات خاص ممکن است اندکی متفاوت باشد اما برای انجام این آزمایش معمولاً مراحل زیر طی می‌شود:
ممکن است از فرد خواسته شود که در روزی که آزمایش انجام می‌شود تنها آب بنوشد.
پزشک در حالت ناشتا از فرد نمونه خون می‌گیرد.
به فرد محلول گلوکز خاصی داده شده که باید آن را بنوشد.
پزشک در طول چندین ساعت برای بررسی میزان گلوکز بدن چندین نمونه خون از زن باردار خواهد گرفت.

تست تشخیصی استرپتوکوک گروه B چیست؟
از هر ۴ زن در بخش تحتانی دستگاه تناسلی یکی آن‎‌ها باکتری‌های استرپتوکوک گروه B Group B streptococcus (GBS) وجود دارد. عفونت ایجاد شده با این باکتری‌ها که به اختصار GBS نامیده می‌شود تا قبل از بارداری در بسیاری از زنان مشکلی ایجاد نمی‌کند. اما این عفونت برای مادر در طی دوران بارداری مشکلات و بیماری‌هایی جدی به دنبال خواهد داشت.
GBS ممکن است باعث کوریوآمنیونیت (chorioamnionitis) شود که عفونت شدید بافت جفت است. همچنین امکان بروز عفونت‌های پس از زایمان به دلیل GBS وجود دارد. عفونت مجاری ادراری (Urinary tract infections) ناشی GBS هم میتواند باعث زایمان یا تولد پیش از موعد، پیلونفریت (pyelonephritis) و سپتیسمی (sepsis) شود.
GBS رایج‌ترین علت عفونت‌های منجر به مرگ مانند مننژیت (meningitis) و ذات الریه (pneumonia) در نوزادان است. این عفونت از مادر به نوزاد در طی دوران بارداری و یا در طی تولد از طریق کانال زایمان منتقل می‌شود.
سازمان کنترل و پیشگیری از بیماری‌های آمریکا (CDC) توصیه می‌کند که همه‌ی زنان باردار بین هفته سی و پنجم تا سی و هفتم بارداری تحت آزمایش تشخیصی استرپتوکوک گروه B واژینال یا مقعدی قرار بگیرند. در صورت وجود عوامل خطر و یا مثبت شدن تست، فرد باید تحت درمان آنتی بیوتیکی قرار گیرد. به این طریق شانس انتقال GBS از مادر به نوزاد بسیار کم خواهد شد. نوزادان مادرانی که برای درمان GBS آنتی بیوتیک دریافت کرده‌اند، 20 بار کم‌تر از نوزادان مادرانی که تحت درمان قرار نداشتند، به بیماری‌های مربوطه مبتلا می‌شوند.

تست غربالگری ژنتیکی ناقلین (‏Carrier screening‏) چیست؟
امکان تشخیص بسیاری از مشکلات ژنتیکی پیش از تولد وجود دارد. اگر زن باردار و یا همسر او در خانواده‌ای با سابقه بیماری‌های ژنتیکی به دنیا آمده باشند یا پیش‌تر زن باردار دارای جنینی با مشکلات زنتیکی بوده باشد، پزشک یا ماما انجام آزمایش‌های ژنتیک را توصیه می‌کنند.
مثال‌هایی از اختلالات ژنتیکی که بررسی می‌شوند، عبارتند از:
فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis))
تالاسمی (Thalassemia)
کم خونی داسی شکل (Sickle cell anemia)
نشانگان X شکننده (Fragile X)
بیماری تای ساکس (Tay-Sachs disease)
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal muscular dystrophy)