مشاوره ژنتیکی چیست؟

مشاوره ژنتیک که در بهترین مرکز درمان ناباروری تهران قابل ارائه می باشد ، می تواند نگرانی های شما را نسبت به بارداری از بین ببرد . زیرا با انجام آزمایشات ژنتیک و دریافت مشاوره های ژنتیکی می توانید یک بارداری با جنینی سالم داشته باشید . اهمیت مشاوره ژنتیک حتی قبل از ازدواج در طی سال های اخیر بر کسی پوشیده نیست .
مشاوره ژنتیک در مرکز مشاوره ژنتیک در تهران ، شاخه ای از ژنتیک پزشکی می باشد و در مشاوره ژنتیک به بررسی بروز بیماری های ژنتیکی در افراد می پردازند. به زبان ساده می توان گفت با مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های مرتبط با آن میزان احتمال انتقال بیماری های ارثی که نوزادان در خطر ابتلای آن هستند شناسایی می شود.

چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک بروند؟
کسانی که تصمیم به باردار شدن دارند به خصوص زنان بالای ۳۵ سال نیاز به مشاوره ژنتیک دارند.
کسانی که در اقوام و بستگان نزدیک خود بیماری هایی مانند سرطان، نقایص کروموزومی و … مشاهده می کنند نیاز به مشاوره ژنتیک دارند.
زنانی که در طول بارداری در معرض عوامل خطرسازی چون مواد شیمیایی، اشعه ایکس و داروها و… بودند نیاز به مشاوره ژنتیک دارند.
همچنین کسانی که ازدواج های فامیلی می کنند و هم خون هستند باید پیش از ازدواج درباره احتمال بروز نقص های ژنتیکی در نوزادشان مشاوره ژنتیکی بگیرند.

کاربرد مشاوره ژنتیک
تمام افرادی که قصد ازدواج دارند به خصوص از نوع ازدواج فامیلی یا در خانواده آنها افراد مبتلا به بیماری های ارثی و مادرزادی وجود دارد و نیز کسانی که تصمیم به باردار شدن دارند می توانند با انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، قبل و حین بارداری از خطر بروز یا تکرار بیماری های ارثی و ژنتیکی مادرزادی پیشگیری کنند و از راهکار های لازم برای پیشگیری از بروز موارد جدید مطلع شوند.
متخصصان ژنتیک عبارتند از متخصصان ژنتیک پزشکی (پزشکانی که تخصص ژنتیک دارند) و مشاوران ژنتیک (کارکنان خدمات درمانی مورد تایید با تجربه‌ی مشاوره و ژنتیک پزشکی). سایر متخصصان خدمات درمانی مانند پرستاران، روانشناسان، و مددکاران اجتماعی که در زمینه مفاهیم ژنتیکی آموزش دیده اند نیز می‌توانند مشاوره ژنتیک انجام دهند.
مشاوره معمولا در مطب دکتر، بیمارستان، مراکز ژنتیک، یا سایر مراکز پزشکی انجام می‌گیرد. این ملاقات‌ها اغلب به صورت ویزیت‌های شخصی با افراد یا خانواده هاست، اما گاهی هم به صورت گروهی یا تلفنی برگزار می‌شود.

چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک بروند؟
افراد یا خانواده‌هایی که در مورد یک بیماری ارثی نگران هستند می‌توانند از مشاور ژنتیک بهره بگیرند. دلایلی که شخص به یک مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک، یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع داده می‌شود عبارتند از:
سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان‌های ارثی.
دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت می‌شود.
کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
زنی که باردار است یا می‌خواهد در سن ۳۵ سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد می‌شوند با فراوانی بیشتر رخ می‌دهند).
نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده‌ی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.
ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیتی یک فرد.
افرادی با ارتباط خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند (کودکی که والدینش خویشاوند باشند برای به ارث بردن ناهنجاری‌های ژنتیکیِ خاص ریسک بالاتری دارد).
مشاوره ژنتیک همچنین بخش مهمی از فرایند تصمیم گیری برای تست‌های ژنتیک است. در شرایط خاص حتی اگر آزمایش‌ها در دسترس نباشند ملاقات با متخصص ژنتیک نیز مفید است.

روند مشاوره ژنتیک در طی جلسات مشاوره
مشاوره ژنتیک اطلاعاتی در مورد نگرانی‌ها و پرسش‌های اختصاصی بیمار فراهم کرده، از او حمایت ارائه می‌کند، به آنها می‌پردازد. برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی است یا خیر، یک متخصص ژنتیک درمورد سابقه پزشکی فرد و سابقه دقیق خانوادگی (اطلاعات پرونده سلامت در مورد خانواده درجه یک و خویشاوندان دورتر) سوالاتی می‌پرسد. متخصصان ژنتیک همچنین معاینه فیزیکی انجام داده و تست‌های مناسب را توصیه می‌کنند.
اگر بیماری ژنتیکی در شخصی تشخیص داده شده است، متخصص ژنتیک راجع به آن تشخیص، و اینکه چطور آن بیماری به ارث می‌رسد، شانس انتقال این بیماری به نسل‌های آینده و گزینه‌های درمانی و آزمایشگاهی اطلاعاتی به او می‌دهد.این اقدام در بهترین مرکز درمان ناباروری در تهران قابل انجام می باشد
طی یک جلسه مشاوره، مشاور ژنتیک به امور زیر خواهد پرداخت:
تفسیر و توضیح اطلاعات پیچیده پزشکی
کمک به آگاه سازی فرد، تصمیمات مستقل در مورد مراقبت‌های سلامت و گزینه‌های سازنده
احترام به عقاید، رسوم و احساسات هر فرد
یک مشاور ژنتیک کارهای زیر را انجام نخواهد داد:
به فرد بگوید که چه تصمیمی بگیرد
توصیه به زوجی که بچه دار نشوند
توصیه به شخصی برای ادامه یا خاتمه بارداری
گفتن این موضوع به فرد که برای یک ناهنجاری ژنتیکی آزمایش بدهد یا نه

بیماری‌های ژنتیکی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟
یک دکتر ممکن است بر مبنای مشخصات فیزیکی بیمار و سابقه خانوادگی، یا بر اساس نتایج تست غربالگری به تشخیص یک بیماری مشکوک شود.
تست‌های ژنتیک یکی از چندین ابزاری است که دکتر‌ها برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌کنند. رویکرد‌هایی که برای تشخیص‌های ژنتیک بکار می‌روند عبارتند از:
معاینه: مشخصات فیزیکی خاص، نظیر مشخصه‌های متمایز چهره، می‌تواند تشخیص یک ناهنجاری ژنتیکی را پیشنهاد دهد. یک ژنتیک دان معاینه کاملی شامل اندازه گیری‌هایی نظیر محیط سر، فاصله بین چشم‌ها و طول دست و پاها انجام خواهد داد. بسته به موقعیت، معاینات اختصاصی نظیر سیستم عصبی (نورولوژیک) یا معاینه چشم (افتالمولوژیک) انجام می‌شود. دکتر همچنین از مطالعات تصویر برداری شامل اشعه ایکس، سی تی اسکن، یا MRI برای دیدن ساختارهای داخلی بدن استفاده می‌کند.
سابقه پزشکی فرد: اطلاعات سلامت یک فرد اغلب به تولد باز می‌گردد و سرنخ‌هایی از یک تشخیص ژنتیکی فراهم می‌کند.
سابقه پزشکی شخصی شامل مسائل سلامت قدیمی، بستری شدن و عمل جراحی، آلرژی ها، داروها، و نتایج هر گونه تست پزشکی یا ژنتیکی است که قبلا انجام شده.
سابقه پزشکی خانوادگی: از آنجا که بیماری‌های ژنتیکی اغلب خانوادگی هستند، اطلاعات سلامت اعضای خانواده می‌تواند ابزاری بسیار مهم برای تشخیص این ناهنجاری ها محسوب شود. یک دکتر یا مشاور ژنتیک در مورد وضعیت سلامت در والدین فرد، خواهر برادرها، فرزندان و شاید خویشاوندان دورتر پرسش خواهد کرد. این اطلاعات سرنخ‌هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده می‌دهد.
تست‌های آزمایشگاهی، شامل تست‌های ژنتیکی: تست‌های ژنتیکی بیوشیمیایی، کروموزومی و مولکولی برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده می‌شوند. تست‌های آزمایشگاهی دیگری که سطوح مواد مشخصی را در خون و ادرار اندازه گیری می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کننده باشند.
تست‌های ژنتیک اغلب برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در دسترس است. اما برخی بیماری‌ها هیچ گونه تست ژنتیکی ندارند، چه به این دلیل که علت ژنتیکی آن بیماری شناخته نشده است یا اینکه تاکنون تستی برای آن توسعه نیافته باشد. در این موارد ترکیبی از روش‌های فهرست شده در بالا برای تشخیص استفاده می‌شود. حتی وقتی تست‌های ژنتیکی در دسترس هستند، ابزارهای فهرست شده در بالا برای کم کردن احتمالات (که به نام تشخیص افتراقی می‌شناسیم) و انتخاب مناسب ترین تست‌های ژنتیکی استفاده می‌شود.
تشخیص یک ناهنجای ژنتیکی می‌تواند در هر زمانی از زندگی از قبل از تولد تا کهنسالی، بسته به اینکه مشخصه‌های بیماری چه زمانی ظاهر شود و چه تست‌هایی در دسترس باشد انجام شود. گاهی داشتن یک تشخیص می‌تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند. یک تشخیص ژنتیکی همچنین نشان می‌دهد که آیا سایر اعضای خانواده نیز متاثر می‌شوند یا در معرض ریسک یک ناهنجاری خاص هستند یا نه. حتی وقتی درمانی برای یک بیماری خاص موجود نباشد، تشخیص به افراد کمک می‌کند تا بدانند چه انتظاراتی داشته باشند و به آنها برای شناسایی پشتیبانی‌های مفید و منابع حمایتی نیز کمک می‌کند.