تولد نوزاد معلول، ابزار تشخیص بیماری

هدف‎ مراقبت بارداری، تولد نوزاد سالم و بدون ناهنجاری و معلولیت می‌باشد. تولد نوزاد با ناهنجاری در کنار هزینه‎های سنگین نگهداری و درمان، مشکلات روحی و روانی زیادی را بر خانواده‌ها تحمیل می‎کند.

پزشکی امروز: یکی از مهمترین هدفهای مراقبت بارداری، تولد نوزاد سالم بدون ناهنجاری و معلولیت می باشد. وقوع مرگ و میر در نوزادان با معلولیت و ناهنجاری بالا بوده و علاوه برایجاد مشکلات روحی و روانی، هزینه های سنگین نگهداری و درمان کودکان با ناهنجاری های مختلف بر خانواده های آنان تحمیل شده و متعاقباً بار اضافی بر جامعه تحمیل خواهد کرد.

اهداف:

یکی از اجزای مراقبت های ادغام یافته ی مادران، انجام مراقبت پیش از بارداری می باشد، که در طی مراجعه ی مادر قبل از بارداری، در صورتی که مادر سابقه ی تولد نوزاد ناهنجار، مرگ داخل رحمی، بارداری ناموفق، سقط مکرر یا دیررس، مول، حاملگی نابجا و زایمان زودرس، مرگ نوزاد/ مرده زائی و غیره را داشت، پرسنل مرکز بهداشتی درمانی او را به مراکز مشاوره ی ژنتیک ارجاع می نمایند.

برآنیم تا اجمالاً در مورد یکی از بیماری های غیر کشنده ی ژنتیک توضیحاتی ارائه دهیم.

تریزومی ۲۱، یا سندرم داون، پس از آنکه، دانشمندی به نام J. L. H. Down در سال ۱۸۶۶ این بیماری را توصیف کرد به نام سندرم داون شناخته شد.

شیوع بیماری، یک هشتم تا یک هزارم نوزادان می باشد و با توجه به اینکه بیماری غیر کشنده یی است بیشترین روشهای غربالگری و پروتکلهای تشخیصی در این مورد به کار گرفته شده است.

علت بیماری در ۷۵% موارد، عدم جدا شدن کروموزوم ۲۱ مادر در تقسیم میوزی I و در ۲۵% موارد عدم جدا شدن کروموزوم ۲۱ مادر در تقسیم میوزی II می باشد و تعداد معدودی در اثر ترانسلوکاسیون یا موزائیسم می باشد.

شکل ظاهری افراد دارای تریزومی ۲۱ شامل، هیپوتونی واضح، زبان بیرون افتاده از دهان، سرکوچک، اکسی پوت پهن، پل بینی پهن، چین اپی کانتال، گردن پره دار، یک شکاف کف دست، انگشتان خاص صندل مانند پا، اشکالات قلبی در ۳۰ تا ۴۰ درصد از موارد و اشکالات آترزی دستگاه گوارش (معدی یا روده یی) هستند.

در این کودکان انسیدانس لوسمی و بیماریهای تیروئید کودکی و نوزادی بیشتر است و درصد بهره ی هوشی آنها از ۱۵ تا ۵۰ می باشد و مهارت های اجتماعی آنها درحد کودکان ۳ تا ۴ ساله یا کمی بیشتر است.

ریسک تکرار بیماری:

زمانی که مادری فرزندی با سندرم داون دارد ریسک بروز بیماری در حاملگی های بعدی ۱% است تا زمانی که فاکتور سنی مادر این ریسک را افزایش ندهد.

تا زمانی که نتیجه ی کاریوتیپ ترانسلوکاسیون را تأیید نکند بررسی های کروموزومی بیشتری نیاز نیست (در حدود ۳% موارد نیاز به بررسی های بیشتر است).

زنان مبتلا به سندرم داون قدرت باروری دارند و یک سوم فرزندان، مبتلا به سندرم داون خواهند شد.

مردان مبتلا به سندرم داون اکثراً عقیم اند و تعداد موارد محدودی قدرت باروری داشته اند.

ابزار تشخیص بیماری:

ریسک بروز بیماری در مادران با افزایش سن بالا می رود ولی در حدود ۸۰% از کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران کمتر از ۳۵ سال به دنیا می آیند.

جهت تشخیص از ترکیب نتایج سه آزمایش a Fetoprotein, BHCG, Uncongugaled estriol بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ حاملگی می توان استفاده کرد در صورتی که میزان aFP کمتر از نصف میزان متوسط باشد باید به سندرم داون شک کرد (در مننلوسل و میلومننگوسل aFP معمولاً بیش از ۵/۲ برابر میزان Median است.

تراز BHCG در جنین های مبتلا به سندرم داون در مقایسه با بارداری های طبیعی افزایش یافته و در مادران دارای جنین مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ۲ برابر می باشد.

استریول غیر کونژوگه ی خون در سه ماهه ی دوم در جنین های مبتلا به سندرم داون کاهش دارد.

پس ازشک به جنین سندرم داون با انجام آزمایشهای سه گانه باید سونوگرافی انجام شود و یافته های سونوگرافیک تأیید کننده ی سندرم داون شامل افزایش ضخامت Nuchal Fold در ۳/۶/۱ موارد می باشد و نسبت به اندازه ی سر جنین به طول فمور در ۴۷/۱ موارد، نسبت طول فمور مشاهده شده به طول مورد انتظار در ۳۲/۱ موارد هیدرونفروز خفیف کلیه ها در ۳۴/۱ موارد می باشد. به عنوان مثال از هر ۳/۶ جنین که علامت Nuchal Fold را دارند یکی دچار سندرم داون می باشد.

از تست های دیگر تشخیصی، آمنیوسنتز می باشد که باید برای تمام مادران بالای ۳۵ سال و نیز مادرانی که در آزمایش تریپل مارکر و سونوگرافی مشکوک به سندرم داون هستند انجام شود. این روش در ۱۴ تا ۱۶ هفتگی بارداری انجام می شود.

نتیجه:

امیدواریم با انجام مشاوره ی پیش از بارداری که جزء ارکان مراقبت مادران طبق پروتکل جدید محسوب می شود و با مشاوره ی صحیح مادران، بتوانیم مواردی که مادری مجوز بارداری دارد، آن را تشخیص دهیم و چنانچه مادر بارداری جهت انجام مراقبت پیش از بارداری مراجعه نکرده در حین بارداری با شک به ناهنجاری جنینی با آزمایش های تشخیصی مناسب، در سنین پایین حاملگی، ناهنجاری ها را تشخیص و حاملگی خاتمه یابد و از وقوع پیامدهای ناخوشایند پیشگیری نماییم.