همه چیز درباره غربالگری نوزادان (۱)

غربالگری نوزادان در سال ۱۹۶۰ و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد می باشد. افزایش این ماده در خون نوزاد منجر به ایجاد بیماری فنیل کتونوری (نوعی عقب ماندگی ذهنی) می شود. بیماری فنیل کتونوری می گویند.

تا سال ها، فنیل کتونوری، کم کاری مادرزادی تیروئید و چند بیماری محدود دیگر، تنها بیماری هایی بودند که در برنامه های غربالگری گنجانده می شدند. در این مقاله دکتر سارنگ یونسی(دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی)، دکتر محمد مهدی طاهری امین(دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی) و دکتر پوراندخت سعادتی(متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی) توضیحاتی را مطرح نموده اند.

از حدود سال ۲۰۰۰ و با بهره گیری از تکنیک MS/MS(Tandem Mass Spectrometry) با استفاده از مقدار کمی نمونه شمار زیادی از اختلالات بیوشیمیایی قابل شناسایی شده اند و از همین زمان به بعد برنامه های غربالگری بطور گسترده ای در آمریکا، استرالیا و اروپا آغاز شده اند.

در حال حاضر در کشورهای پیشرفته، بیست و نه بیماری (که بیست و دو مورد آن بیماری های متابولیک ارثی هستند) در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده اند. بیست و دو بیماری متابولیک دیگر نیز به همراه این غربالگری اولیه قابل تشخیص هستند. بیماری های دیگری نیز کاندید اضافه شدن به لیست بیماری های غربالگری هستند.

در سایر کشورها نیز از ۵ تا ۳۰ بیماری در غربالگری نوزادان مد نظر قرار گرفته اند. مزایای غربالگری گسترده ی نوزادان این است که از عدم تشخیص یا تشخیص دیرهنگام بیماری ها اجتناب شده و از بسیاری از موارد مرگ و میر یا معلولیت شدید ممانعت به عمل می آید. در بسیاری از موارد، بیماری هایی که از طریق غربالگری تشخیص داده می شوند به سادگی و با اصلاح رژیم های غذایی قابل درمان و کنترل هستند.


غربالگری نوزادان در بهبود پیش آگهی بسیاری از اختلالات متابولیک مفید و مؤثر شناخته شده است. با این وجود هنوز بر سر طیف بیماری هایی که باید غربالگری شود اختلاف نظر وجود دارد (این امر ناشی از عدم وجود آمار کافی در این زمینه است).

برخلاف روش های رایج غربالگری، MS/MS یک ماده واحد را اندازه نمی گیرد، بلکه مجموعه ای از متابولیت ها را شناسایی و تعیین مقدار می کند. ارزیابی ها بر روی مقدار کمی خون که از کف پای نوزاد برروی یک کاغذ صافی مخصوص گرفته می شود توسط سیستم MS/MS انجام گشته و می تواند ۶۰-۴۵ ماده مختلف و نسبت میان آن ها را اندازه گیری کرده و اطلاعات کافی جهت تشخیص حدود ۶۰ بیماری متابولیک ارائه دهد. البته تفسیر این اطلاعات بسیار پیچیده و سخت می باشد.

پروتکل های غربالگری نوزادان باید سریع، مقرون به صرفه و قابل انجام برای تمام نوزادان در سراسر کشور باشد.

اختلالات مورد بررسی
بسیاری از مواد غذایی که وارد بدن می شوند باید در مسیرهایی مخصوصی سوخته شده تا بتواند: هم انرژی لازم برای فعالیت سلولها را ایجاد کنند و هم مواد لازم جهت ترمیم سلولی و بافتی را تامین نمایند. به این مسیرها، مسیرهای متابولیسم (سوخت و ساز) بدن گفته می شود که براساس ماده اولیه ای که از آنها تولید و یا سوخته می شود انواع مختلفی پیدا می کنند. مانند: مسیرهای متابولیسم قندها، پروتئین ها، چربی ها و اسیدهای نوکلئیک. در این مسیرها ترکیباتی به نام آنزیم وجود دارند که می تواند تبدیل یک ماده به ماده دیگر را سرعت ببخشند. کمبود این آنزیمها می تواند طیف وسیعی از بیماری ها را در پی داشته باشد.

ادامه دارد...