تشخیص بیماری در دوران بارداری

متخصصان می‌گویند که فقدان یا ناهنجاری کروموزوم X خود به خود رخ می‌دهد. اگر کسی فرزندی داشته باشد که دچار TS باشد٬ این بدان معنا نیست که ممکن است این خطر در مورد فرزندان بعدی او هم وجود داشته باشد.

TS زمانی رخ می‌دهد که نطفه‌ی بچه بسته شده٬ اسپرم وارد تخم‌ها شده و تخم بارور می‌شود؛ در واقع زمانی که کروموزم X ناقص بوده یا کلا وجود نداشته باشد. تقریبا ۱۰ درصد از سقط جنین‌ها در سه ماهه‌ی اول بارداری به خاطر TS است. تغییرات ژنتیکی زیر مربوط به سندرم ترنر بوده که ممکن است رخ دهد:


-مونوسومی: که در آن یک کروموزم X اصلا وجود ندارد. متخصصان معتقدند که این اختلال به خاطر ایجاد مشکلی هم در اسپرم پدر و هم در تخم مادر رخ می‌دهد. هر سلول در بدن نوزاد٬ فاقد یک کروموزم X خواهد بود.

-سندرم ترنر موزاییک: در مراحل اولیه‌ی رشد و تکامل جنین٬ در روند تقسیم سلولی مشکلی رخ می‌دهد و این مسئله باعث می‌شود که برخی سلول‌ها دو نسخه از کروموزوم X داشته باشند؛ در شرایطی که دیگران تنها یک نسخه از آن را دارند. در برخی موارد ممکن است چند سلول با نسخه‌های کروموزوم X وجود داشته و سایر سلول‌ها تنها یک نسخه‌ی تغییریافته داشته باشند.

-ماده‌ی کروموزوم Y: تعداد محدودی از بیمارانی که دچار TS هستند دارای سلول‌هایی‌اند که تنها یک نسخه کروموزوم X داشته و سایر سلول‌ها تنها دارای یک نسخه از کروموزم X و مقداری مواد کروموزم Y هستند. احتمال بروز سرطان در این زنان در سن رشد وجود دارد.

عوامل خطرزای سندرم ترنر
عامل خطرزا٬ چیزی است که باعث افزایش احتمال پیشرفت بیماری یا اختلال می‌شود. برای مثال چاقی به طور بارزی باعث افزایش خطر پیشرفت دیابت نوع ۲ می‌شود. بنابراین چاقی می‌تواند عامل خطرزای دیابت نوع ۲ باشد.

متخصصان می‌گویند که خطر داشتن TS برای زنان در تمام نقاط دنیا با نژادهای مختلف٬ ملیت‌ها و در گروه‌های اجتماعی اقتصادی متفاوت یکسان است. این بیماری به طور تصادفی رخ داده و هیچ ربطی به سن مادر یا پدر ندارد.

چگونگی تشخیص سندرم ترنر
تشخیص در دوران کودکی: اگر شخص پرده‌ی گردنی یا گردن پهن٬ سینه‌ی بزرگ یا فاصله‌ی بیش از حد نوک پستان‌ها داشته باشد احتمال زیاد دچار TS خواهد بود.

کاریوتایپ: این تست خون برای شناسایی کروموزم‌های بیش از اندازه یا عدم وجود آنها٬ تجدید تنظیم کروموزومی یا ترک‌های کروموزومی مورد استفاده قرار می‌گیرد. این تست را می‌توان با گرفتن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک از جنین زمانی که هنوز در رحم است به دست آورد٬ یا می‌توان از جنین تست خون گرفت. اگر یکی از کروموزوم‌های X وجود نداشته یا ناقص باشد٬ نشانه‌ی TS خواهد بود.

تشخیص در دوران بارداری و زایمان: حین آزمایش فراصوتی٬ می‌توان TS را شناسایی کرد. آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی هر دو جزو تست‌های قبل از زایمان بوده و می‌تواند باعث شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی شود. بروز علائمی مانند تورم دست‌ها و پاها در زمان تولد یا مشکلات کلیوی هم می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک کند.