مشاوره ژنتیک پیش از بارداری، ضرورتش برای چیست؟

پس از هفته ها دوندگی، پدر و مادر باخبر می شوند که نوزاد تازه به دنیا آمده شان یک معلول ذهنی است؛ کابوسی که پدر و مادر نمی خواهند آن را بپذیرند.

ازدواج نامعقول و نوزاد معلول
ازدواج های نامعقول بدون مشاوره ژنتیکی یکی از مهم ترین دلایل تولد نوزادان معلول به شمار می رود.
سالانه بین ۳۰ تا ۴۰ هزار کودک معلول در کشور متولد می شود که عمده این معلولیت ها نیز نتیجه عوامل ژنتیکی است.
به گفته مسئولان نظام سلامت ، اکنون بیماران ژنتیکی و مادرزادی یک سوم تخت های بیمارستان های کودکان ما را اشغال کرده اند و از سوی دیگر آمار معلول زایی در ایران بالا است.
تولد هر کودک معلول به معنای زنگ خطر و بار هزینه های مالی و اجتماعی است.
این کودکان یا به دلیل بیماری خود جانشان را از دست می دهند که در اینصورت علاوه بر تحمیل فشار روحی و روانی و ناراحتی برای خانواده، تاثیر منفی بر شاخص های سلامت و جمعیتی جامعه نیز دارد یا اینکه در صورت زنده ماندن، کیفیت زندگی شان مطلوب نیست و غالبا تا پایان عمر نیازمند روش های درمانی پرهزینه و پیچیده هستند.

چرا آمار معلول زایی در کشور زیاد است؟
کارشناسان سلامت، سه دلیل را برای آمار بالای معلول زایی در کشور عنوان کرده اند که شامل خدمات ناکافی پیشگیری برای پوشش کامل غربالگری بیماری های ژنتیکی ، نبود مراقبت های پیشگیرانه کافی دوران بارداری و انجام نشدن خدمات پیشگیرانه مشاوره های قبل از ازدواج است.

رابطه مستقیم ازدواج های فامیلی و معلول زایی
برخی متخصصان در این بین به نقش ازدواج های فامیلی نیز در مساله معلول زایی ، اشاره کرده اند زیرا اینگونه ازدواج ها به دلیل شباهت ژن های معیوب در دو خانواده ، احتمال تولد کودک معلول را افزایش می دهد.
دکتر صدیقه حنطوش زاده در این باره می گوید: ازدواج های فامیلی یکی از اصلی ترین عامل تولد کودکان معلول با علت ژنتیکی است.
وی تصریح می کند: البته با تشخیص به موقع برخی بیماری ها در دوران بارداری می توان اقدام به سقط جنین های بیمار کرد.

عقب ماندگی ذهنی از مهمترین انواع معلولیت مادرزادی
عقب ماندگی ذهنی یکی از مهم ترین انواع معلولیت های مادرزادی به شمار می رود.
عقب ماندگی ذهنی ، فرد را در وضعیت نامساعد اجتماعی قرار داده و هزینه های زیادی به خانواده و جامعه تحمیل می کند.
چهار نوع عقب ماندگی ذهنی شامل عقب ماندگی ذهنی خفیف، عقب ماندگی ذهنی متوسط، عقب ماندگی ذهنی شدید و عقب ماندگی ذهنی عمیق در جامعه وجود دارد.
معاون آموزشی مرکز طبی کودکان درباره عقب ماندگی ذهنی می گوید: بطورکلی یک تا سه درصد کودکان دچار عقب ماندگی خفیف می شوند به آن معنا که بهره هوشی آنان بین 50 تا 70 است.
دکتر محمودرضا اشرفی می افزاید: این کودکان با پشتکار و تکرار و رفتن به مدارس استثنایی می توانند از هوش خود بهره ببرند.
وی ادامه می دهد: مشکلاتی مانند مشکلات تمرکز و اختلالات رفتاری با دارو درمان می شود اما ذهن یک موهبت خدادادی بوده و زیاد نمی توان آن را تغییر داد.
این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان خاطرنشان می کند: یک تا ۳ کودک در هر هزار کودک نیز دچار عقب ماندگی ذهنی شدید هستند که بهره هوشی کمتر از ۵۰ دارند .

۸۰ درصد عقب ماندگی کودکان به خاطر شرایط قبل از تولد است
معاون آموزشی مرکز طبی کودکان درباره عقب ماندگی ذهنی می گوید: علل عقب ماندگی ذهنی به سه دسته علل قبل از تولد، علل پیرامون تولد و علل بعد از تولد تقسیم بندی می شود.
اشرفی می افزاید: ۶۰ تا ۸۰ درصد علل عقب ماندگی ذهنی کودکان به خاطر علل قبل از تولد آنان است.
وی خاطرنشان می کند: علل قبل از تولد ، خود به دو دسته علل ژنتیکی و علل غیرژنتیکی تقسیم می شود .

علل ژنتیکی قبل از تولد و عقب ماندگی ذهنی
معاون آموزشی مرکز طبی کودکان درباره عقب ماندگی ذهنی می گوید: علل ژنتیکی قبل از تولد موجب بروز بیماری های کروزومی مانند سندروم داون و منگولیسم یا بیماری های غیرکروزومی مانند سندروم های پوستی و عصبی می شوند.
اشرفی می افزاید: علل ژنتیکی همچنین می توانند موجب بروز بیماری های مادرزادی متابولیسم مانند فنیل کتونوری یا پی کی یو - PKU - شود.
وی خاطرنشان می کند: دسته ای از بیماری های مادرزادی کودکان نیز به دلیل ضایعات ساختمان مغز با علت ژنتیکی است.

عوامل غیرژنتیکی قبل تولد که باعث عقب ماندگی می شوند
معاون آموزشی مرکز طبی کودکان درباره عقب ماندگی ذهنی می گوید: عواملی مانند تصادف مادر باردار و عفونت های دوران بارداری به ویژه عفونت های تورچ شامل عفونت های توکسوپلاسما، سرخجه ، هرپس و سایتومگالو منجر به تولد کودک معلول خواهد شد.
اشرفی می افزاید: بیماری های مزمن مادر باردار مانند بیماری های کلیوی و قلبی و کمبود تیروئید نیز می تواند منتهی به تولد نوزاد معلول شود .
وی ادامه می دهد : حتی اگر تغذیه مادر در دوران بارداری خوب نباشد در هوش کودکان تاثیر خواهد داشت.
این فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان تصریح می کند: اگر زنان حین بارداری ، دارو یا الکل مصرف کنند باید انتظار تولد یک کودک معلول را داشته باشند.
اشرفی ادامه می دهد: همچنین قرار گرفتن در معرض اشعه ایکس به ویژه در تصویربرداری های شکم و لگن منجر به تولد کودک معلول خواهد شد.
وی اضافه می کند: حتی اگر تمام این شرایط خوب باشد خونریزی های مادر باردار (هنگام جدا شدن جفت) ، تولد یک کودک معلول را در پی خواهد داشت.

راه های پیشگیری از عوامل معلولیت زایی قبل از تولد
معاون آموزشی مرکز طبی کودکان درباره عقب ماندگی ذهنی می گوید: تغذیه خوب در دوران بارداری، درمان بیماری های مزمن مادر باردار و توجه به سن بالای مادر و مسمومیت های دوران بارداری در پیشگیری از تولد یک کودک معلول موثر است.
اشرفی می افزاید : انجام آزمایش های ژنتیکی و خودداری از ازدواج های فامیلی نیز در کاهش معلولیت زایی ، مهم است.

علل معلولیت زای پیرامون تولد
معاون آموزشی مرکز طبی کودکان درباره عقب ماندگی ذهنی می گوید: 10 درصد عوامل معلولیت زایی به دوران پیرامون تولد بازمی گردد به طور مثال اگر کودک هنگام تولد دچار خفگی شده یا نوزاد نارس به دنیا بیاید.
اشرفی تصریح می کند: نوزادان نارس دارای ریه ناکامل هستند که خونرسانی به مغز را دچار اختلال کرده و موجب عقب ماندگی ذهنی می شود.
وی ادامه می دهد: افزایش کیفیت زایمان، انجام گرفتن زایمان توسط متخصص ، جلوگیری از تولد نوزاد نارس و جلوگیری از ضربه خوردن کودکان هنگام تولد از راه های پیشگیری تولد نوزاد معلول است.

تصادف هایی که منجر به عقب ماندگی می شوند
معاون آموزشی مرکز طبی کودکان درباره عقب ماندگی ذهنی می گوید: ۱۰ درصد علل معلولیت کودکان مربوط به علل بعد از تولد است.
اشرفی می افزاید: بیماری های مننژیت (التهاب پرده های محافظ مغز و نخاع ) و آنسفالیت (التهاب حاد بافت مغزی) و تصادف ها نیز منجر به عقب ماندگی ذهنی کودکان می شوند.
وی تصریح می کند: تغذیه و نرسیدن ویتامین های کافی و فقر روی هوش ذهنی کودکان به ویژه در یک سال اول تولد نقش چشمگیری دارد.

محبت مادر در رشد مغزی تاثیرگذار است
معاون آموزشی مرکز طبی کودکان درباره عقب ماندگی ذهنی می گوید: محبت مادر در رشد مغزی کودکان نقش تاثیرگذاری دارد.
اشرفی می افزاید : کمک مادران در نقاشی کردن کودکان و نشان دادن فیلم به آنان در رشد مغزی کودکان تاثیری مثبتی دارد.
وی تصریح می کند: حتی سرب موجود در هوای آلوده نیز می تواند بهره هوشی کودکان را کاهش دهد.
وی ، واکسیناسیون، جلوگیری از تروما و خودداری از مواجهه با محیط های آلوده و عفونت زا را از جمله راه های پیشگیری از معلولیت در دوران بعد از تولد کودکان عنوان کرد.

مراقبت های دوران بارداری از تولد یک معلول جلوگیری می کند
رئیس سازمان بهزیستی در خصوص تولد نوزادان معلول به خاطر عوامل ژنتیکی می گوید: متاسفانه هنوز معضل معلول زایی در کشور وجود دارد و آمار مربوط به معلول زایی ژنتیکی در کشور بالا است.
انوشیروان محسنی بندپی می افزاید: سالانه حدود ۳۵ هزار کودک معلول در کشور ناشی از اختلالات ژنتیکی متولد می شوند.
وی تصریح می کند: در مراقبت های حین بارداری غفلت داریم که این غلفت منجر به معلول زایی می شود.
به گفته وی در هفت ماهه اول سال جاری، بعد از تشخیص معلول زایی در مادران، حدود ۶۰۰ سقط انجام شده است.

مشاوره های ژنتیکی قبل از ازدواج راهکاری برای کاهش معلولیت زایی
رئیس سازمان بهزیستی با اشاره به اهمیت مشاوره های ژنتیکی قبل از ازدواج می گوید: تاکنون 250 مرکز مشاوره ژنتیکی در کشور راه اندازی شده و تلاش می کنیم مشاوره های ژنتیکی در کشور اجباری شود.
انوشیروان محسنی بندپی می افزاید: درباره نسبت معلولیت های مادرزادی و اکتسابی می گوید: حدود ۴۵ درصد کل معلولیت های کشور، معلولیت های مادرزادی است و ۵۵ درصد معلولیت ها اکتسابی است.
وی تصریح می کند: هم اکنون مشاوره های قبل از ازدواج انجام نمی شود و همچنین خدمات آن تحت پوشش بیمه قرار ندارد که لازم است در این زمینه اقدامات لازم انجام گیرد.
محسنی بندپی، اظهار کرد: این مسایل باید در اهداف برنامه ششم توسعه قرار گیرد تا افرادی که می خواهند ازدواج کنند حتما مشاوره ژنتیکی دریافت کنند و آزمایش های ژنتیکی هم تحت پوشش بیمه باشد.

۵۰ درصد معلولیت ها ژنتیکی است
رئیس سازمان بهزیستی اضافه کرد: عوامل ژنتیکی یکی از عوامل برهم زننده سلامت به شمار می آیند؛ 20 هزار بیماری ژنتیکی وجود دارد که محدودیت و معلولیت و عوارضی برای جامعه به همراه دارند و با بیماری های دیگر قابل مقایسه نیست.
وی یادآور شد: بیش از ۵۰ درصد معلولیت ها ناشی از عوامل ژنتیکی است؛ اثر بخشی و کارآمدی معلول ها به عنوان شهروند در مسایل اقتصادی و اجتماعی و سیاسی با مشکل مواجه است.
وی، تصریح می کند: در سیاست های راهبردی بیماری های ژنتیکی دچار مشکل و ضعف ساختار قوانین و عدم حمایت طلبی دست اندرکاران مربوطه هستیم.
رئیس سازمان بهزیستی می گوید: توجه همه جانبه به مسایل پیشگیری از راهبردهای کلیدی سازمان بهزیستی است و می خواهیم در گام نخست، تغییر نگرش نسبت به بیماری های ژنتیکی در جامعه ایجاد کنیم زیرا هنوز بخش بزرگی از جامعه نسبت به عوامل ژنتیکی و مشاوره، اشراف و آگاهی کافی ندارند.
محسنی بندپی، تاکید می کند: باید از همه ابزارهای گفتاری و نوشتاری استفاده کنیم تا نسبت به مداخلات مشاوره به عنوان یک اولویت نگاه شود؛ باید از مراکز مشاوره، حمایت همه جانبه ای به عمل آورد.
وی، تصریح می کند: راهکارهای قانونی بیمه باید پیوست مراکز مشاوره شود تا راه ارائه خدمت به مردم باز شود.
محسنی بندپی با اشاره به ارتقای کیفیت و کمیت و استانداردسازی خدمات مشاوره می گوید: اگر بیماری ژنتیکی جدیدی در کشور شناسایی شود باید ظرفیت تشخیص آن در کشور وجود داشته باشد و دسترسی این مراکز نیز برای مردم آسان باشد.
وی تصریح می کند: متاسفانه بسیاری از آزمایش های تشخیصی بیماری های ژنتیک تحت پوشش بیمه نیست و با همکاری شورای عالی بیمه تلاش می کنیم برخی آزمایش های ژنتیکی که مردم بیشتر با آن سر و کار دارند به تدریج تحت پوشش بیمه قرار گیرند.

برنامه شناسایی عوامل خطرزای معلولیت در کشور
رئیس سازمان بهزیستی کشور می گوید: برای شناسایی عوامل خطرزای معلولیت در کشور درصدد هستیم مرکز رصد آسیب های اجتماعی و معلولیت ها را راه اندازی کنیم.
محسنی بندپی می افزاید: با راه اندازی این مرکزعوامل خطرزا و محافظت کننده آسیب های اجتماعی و معلولیت ها شناسایی شده و با توجه به آنها راهکارهای مورد نظر ارائه خواهد شد.
وی خاطرنشان می کند: این مرکز در برنامه ششم توسعه مطرح خواهد شد و حتی شاید قبل از آن راه اندازی این مرکز را اعلام کنیم.

دیابت و تصادف از مهم ترین دلیل معلولیت ها
رئیس سازمان بهزیستی می گوید: دیابت ازعوامل اصلی معلولیت ها به شمار می رود که ۱۰ درصد جمعیت کشور به آن مبتلا هستند و اگر به آن رسیدگی نشود با نابینایی و قطع عضو همراه خواهد بود.
محسنی بندپی با اشاره به نقش تصادفات جاده ای در معلولیت ها، می افزاید: ایران در تصادفات جاده ای جزو کشورهای با آمار بالا به شمار می آید؛ استاندارد نبودن خودروها و جاده ها و عدم نصب وسایل ایمنی، موجب افزایش حوادث ترافیکی و در نتیجه، معلولیت می شود.

هزینه های یک معلول برای جامعه
بیماری های ژنتیکی و مادرزادی دارای تبعاتی مانند هزینه بر بودن، مزمن بودن و هزینه های اجتماعی است.
رییس مرکز تحقیقات حوادث دانشگاه علوم بهزیستی درخصوص بار هزینه ای معلولان برای جامعه می گوید: هیچگاه بار هزینه ای معلولیت ها در کشور محاسبه نشده است.
دکتر حمیدرضا خانکه می افزاید: طبق برآوردها هر فرد معلول که ۳۰ درصد توانایی خود را از دست داده است تا پایان عمر، سه میلیارد تومان هزینه دارد در صورتی که اگر تحت پوشش خدمات بیمه قرار گیرد، هزینه های وی، یک دهم این رقم خواهد بود.

هزینه های اجتماعی بیماران معلول
هزینه ای که بیماری های ژنتیکی و بیمارزادی به کشور تحمیل می کند صرفا مالی نیست بلکه هزینه های اجتماعی و روحی و روانی نیز برای خانواده و جامعه در پی دارد.
بیماران ژنتیکی تا زمانی که زنده می مانند به درمان نیاز دارند و درمان آنان نیز بسیار پیچیده و سخت بوده و معمولا درمان آنان کامل نیست.
این درحالی است که به گفته مسئولان ذیربط با اجرای برنامه های پیشگیری از معلولیت های مادرزادی می توان تا 80 درصد از این معلولیت ها جلوگیری کرد.
بطور مثال به گفته حسین نحوی نژاد معاون امور توانبخشی بهزیستی ، تاکنون ۱۵۰ هزار نابینای مادرزادی در کشور متولد شده اند که با پیشگیری به موقع می توانستیم از بروز ۱۲۰ هزار مورد آن جلوگیری کنیم.

برنامه های کشور برای کاهش معلولیت
با توجه به آمار تولد حدود 40 هزار کودک معلول در سال ، اجرای برنامه هایی در این خصوص بسیار ضروری به نظر می رسد.
وزیر تعاون، کار و رفاه اجتماعی درباره برنامه های کاهش معلولیت زایی در کشور می گوید: با توجه به تحولات صنعت و جامعه، هفت برنامه پیشگیری از معلولیت در بهزیستی دنبال می شود.
علی ربیعی می افزاید: این برنامه ها شامل غربالگری اختلالات بینایی، اختلالات ناشنوایی، بیماری های ژنتیکی، کم توان های ذهنی، اختلالات شناختی سالمندی، تشدید اوتیسم و ارائه خدمات پیشگیری در خانه ها است.