مشاوره ژنتیک قبل بارداری، نکاتی مهم و کاربردی

یک فرآیند آموزشی که به افراد مبتلا یا در معرض خطر کمک می کند تا طبیعت اختلال ژنتیکی (بیماری وراثتی) و نحوه انتقال آن را بشناسند و موضوعات مرتبط با درمان این بیماری ها و تنظیم خانواده را بهتر درک کنند. از اصلی ترین اهداف مشاوره ژنتیک، مشخص کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر حاملگی است. تمام افرادی که هریک از موارد زیر را در خود یا اجداد خود د ارا هستند، قبل از تصمیم به ازدواج یا قبل از بچه دار شدن یا در حین حاملگی و یا بعد از زایمان باید تحت مشاوره ژنتیک قرار گیرند (که البته بهتر است قبل از تصمیم به ازدواج و یا قبل از بچه دار شدن باشد):

• ازدواج های فامیلی
• حاملگی در سن 35 سال یا بالاتر
• وجود نقایص مادرزادی
• عقب ماندگی ذهنی یا تاخیر در رشد
• کوتاهی بیش از حد قد و سایر اختلالات رشدی
• نازایی یا سقط های مکرر در زنان و عقیمی در مردان
• ناتوانی های جسمانی که در هنگام بلوغ شروع شده است
• سرطان ها، برخی بیماری های قلبی، فشار خون بالا و بیماری های دیگری که ارث در آن دخیل است مانند دیابت . . .
• اختلالات سوخت و ساز بدن
• اختلالات رفتاری .

نقش توارث
بنابراین مشاوره ژنتیک به خانواده ها و افراد کمک می کند تا : نقش توارث را در بیماری ها بشناسند و خطر تکرار بیماری را در خویشاوندان بدانند حقایق پزشکی در باره بیماری های ارثی را درک کنند (نحوه تشخیص، عاقبت بیماری وراثتی) راه های در دسترس برای برخورد با خطر موجود را بشناسند بهترین راه چاره را که با اهداف، ارزش ها و اعتقادات خانواده منطبق باشد بیابند.
ازدواج فامیلی ازدواجی است که در آن زوجین با یکدیگر خویشاوند هستند و بنابراین ژن های مشابه دارند. در حال حاضر هزاران نوع بیماری ارثی مختلف شناخته شد ه اند که ممکن است از طریق به ارث رسیدن ژن های مشترک در پدر و مادر، فرزندان ر ا مبتلا سازند این خطر در ازدواج های فامیلی به علت وجود ژ ن های مشترک بیشتر خواهد بود، این بدان معنا نیست که در ازدواج های غیرفامیلی هیچگونه خطری وجود ندارد، بلکه احتمال خطر پایین خواهد بود بنابراین ازدواج فامیلی از نظر ژنتیک منطقی نیست.

نقایص ژنی : در این بیماری ها، اختلالات ژنتیکی از طریق به ارث رسیدن یک ژن معیوب از پدر، مادر و یا هر دو به وقوع م یپیوندد، مانند کم خونی داسی شکل، هموفیلی، کوررنگی.

اختلالات کروموزومی : این بیماری های ژنتیکی به علت اختلال در ساختمان و یا تعداد کروموزوم ایجاد می شوند . شایعترین اختلال کروموزومی سندرم داون یا منگولیسم است . با افزایش سن مادر، احتمال این اختلال بیشتر می شود به طوری که در یک خانم 20 ساله احتمال به دنیا آوردن فرزند مبتلا به منگولیسم حدود یک در 2000 و در خانم 40 ساله یک در 100 است.