آزمایش غربالگری نوزاد، شش دلیل اصلی

غربالگری دوره نوزادی معمولا جهت تشخیص اختلالات متابولیک مادرزادی فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدی، انجام می شود.

دلایل انجام این بررسی عبارتند از:
1) این وضعیت ها در صورت عدم تشخیص زودرس و درمان، منجر به ناتوانی های دائمی یادگیری شده و ممکن است باعث شوند فرد هرگز قادر به زندگی مستقل نباشد و از رشد و تکامل طبیعی باز ماند.
۲) با تشخیص زودرس و درمان مناسب، تقریبا تمام کودکان مبتلا، می توانند دارای رشد و تکامل طبیعی عصبی باشند.
3) زمانی که فنیل کتونوری و هیپوتیروئیدی به صورت بالینی ظاهر شوند، آسیب مغزی قبلا ایجاد شده است.
۴) هر دو آزمایش، بسیار حساس و دقیق می باشند. یعنی این تست ها ندرتا در کودکان واقعا طبیعی، مثبت می شوند و تقریبا همیشه در نوزادان واقعا غیر طبیعی، مثبت می شوند.
5) شیوع فنیل کتونوری حدود یک در هر 6 هزار تولد و شیوع هیپوتیروئیدی حدود یک در هر 3 هزار تولد زنده می باشد.
۶) هزینه غربالگری برای هر مورد بسیار کمتر از هزینه مراقبت از یک کودک بیمار تشخیص داده نشده یا دیر تشخیص داده شده، می باشد.