اختلالات طیف اوتیسم، علل ایجاد

در سال ۱۹۴۳، لئو کانر (Leo Kanner) روانپزشک کودکان، یازده کودک (که شامل ۸ پسر و ۳ دختر بودند) را مورد ارزیابی قرار داد. یکی از پسربچه ها دونالد نام داشت؛ این کودک ۵ ساله خیلی دیر سخن گفتن را فرا گرفت و همیشه تنهایی را ترجیح می داد. او تقریباً هیچگاه متوجه بازگشت پدرش از سر کار نمی شد و ظاهراً اهمیتی به این موضوع نمی داد. تنهایی را بیشتر ترجیح می داد و به اشیاء، بیشتر از انسان ها عشق می ورزید. او تقریباً هر چیزی را که به دستش می رسید، می چرخاند و حرکات کلیشه ای و تکراری را با دستان خود انجام می داد.
یکسال بعد، روانپزشکی به نام هانس آسپرگر (Hans Asperger) چهار کودک را مورد بررسی های دقیق خود قرار داد و فریتز یکی از آنها بود؛ او خیلی زود حرف زدن را یاد گرفت و توانست مانند یک بزرگسال سخن بگشاید و خودش را ابراز کند و از این جهت مایه شگفتی پدر و مادرش شده بود. اما او هیچگاه نتوانست با گروه هم سالان خود ارتباط موثری برقرار کند و تقریباً همیشه تنها بود. او هم همانند دونالد، حرکات کلیشه ای و تکراری داشت و از اجتماع دوری می کرد.
داستان اوتیسم از ۷۰ سال پیش شروع شد؛ لئو کانر و هانس آسپرگر دو دانشمندی بودند که برای اولین بار روی اختلال اوتیسم مطالعه کردند. اما کودکانی که اوتیسم دارند نه شبیه دونالد و نه شبیه فریتز هستند، بلکه در یک طیف قرار می گیرند و از این رو، افراد زیادی درگیر این اختلال می باشند. آمار نشان می دهد که اختلالات طیف اوتیسم، بیش از یک درصد جوامع را گرفتار کرده است.
اهمیت طیف اختلالات اوتیسم به حدی است که از دهه ۱۹۹۰ به بعد، روند تولید مقالات علمی در این حوزه از ۲۰۰ عدد در سال ۱۹۹۰، به ۲۵۰۰ مقاله در سال ۲۰۱۰ رسید و تعداد مقالات از سال ۲۰۱۰ تا ۲۰۱۲ سه برابر تعداد کل مقالات منتشر شده از سال ۱۹۴۰ تا ۱۹۹۹ می باشد. این موضوع به خودی خود نشان دهنده افزایش اهمیت این اختلال خصوصاً در سال های اخیر است.
شیوع اختلالات طیف اوتیسم در سال های اخیر و خصوصاً در بیست سال گذشته، افزایش چشمگیری داشته است و احتمال می رود که دلیل اصلی این اتفاق، افزایش قدرت تشخیص این اختلال و تغییر معیارهای تشخیص آن باشد. بطور متوسط، شیوع اوتیسم در پسران چهار برابر دختران است و این بیانگر تاثیر عوامل ژنتیکی بر ایجاد این اختلال می باشد. به عبارت دیگر، برای اینکه اوتیسم در زنان ایجاد شود، فاکتورهای گسترده تری در محیط و همچنین تغییرات ژنتیکی بیشتری در آنها نیاز است.

چرا اوتیسم مهم است؟
نتایج حاصل از یک تحقیق نشان می دهد که خطر مرگ و میر در افراد مبتلا به طیف اختلالات اوتیسم ۲.۸ برابر افراد عادی است. البته این تفاوت بیشتر به علت اختلالات دیگر همراه این اختلال می باشد. داده ها نشان می دهد که ۵۸ تا ۷۸ درصد افراد بزرگسالی که دچار اختلالات طیف اوتیسم هستند، توانایی اداره کردن یک زندگی مستقل را ندارند و با مشکلات عدیده ای از جمله تحصیلات، اشتغال و ارتباط با همسالان روبرو هستند. از این رو، این اختلال می تواند بار مالی و روانی گسترده ای را بر جوامع تحمیل کند.

تشخیص اوتیسم
تشخیص زودهنگام اوتیسم، امکان مداخله سریع تر را در کودکان دچار این اختلال فراهم می کند. بسیاری از علائم اوتیسم از ۱۸ ماهگی بروز می کنند. در گذشته، اختلال طیف اوتیسم بعد از ۴ سالگی تشخیص داده می شد اما امروزه، توانایی تشخیص زودهنگام آن فراهم شده است. در مواردی که نه اختلالی در هوش و نه در صحبت کردن کودک تشخیص داده می شود (مانند مورد آسپرگر)، تشخیص این اختلال تا زمان مدرسه به تعویق می افتد.
می توان گفت اولین علامت اوتیسم در یک کودک، این است که زمانی که اسم او را صدا می زنید، صورتش را به سمت شما بر نمی گرداند. سایر علامت های اولیه شامل موارد زیر می باشند:
عدم ترجیح انسان در مقابل اشیاء: کودکانی که دچار اختلالات طیف اوتیسم هستند، فرق چندانی میان افراد دور و بر خود و اشیاء احساس نمی کنند.
استفاده تکراری از اشیاء و وسائل: مانند چرخاندن یک وسیله خاص در یک جهت برای چندین بار و تکرار حرکات کلیشه ای.
ارتباط غیر موثر: یک کودک با اختلال طیف اوتیسم، آنطور که باید با دیگران ارتباط چشمی برقرار نمی کند و نسبت به صدا زدن نامش بی توجه است. ارتباطات کلامی او بسیار محدود است و به سختی توجهش جلب کسی که با او سخن می گوید، می شود. حتی زمانی که می خواهد به شخصی یا شئی خاصی اشاره کند، با مشکل مواجه است.
توجه نداشتن به محرک های اجتماعی، نشانه های اولیه ای از اوتیسم هستند. ساز و کارهای عصبی خاصی توجه به محرک های اجتماعی نظیر چهره ها، اصوات و حرکات را سبب می شوند. افراد دارای اختلال اوتیسم، در هنگام تماشای تعاملات اجتماعی، به جای تمرکز بر چشم های اشخاص، بر دهان شان متمرکز می شوند. برخی از محققین معتقدند که تمایل نشان ندادن به چشم ها، به این دلیل است که آنها ارتباط چشمی را ناخوشایند حس می کنند.
در تصویر، الگوهای حرکت چشم در افراد طیف اختلالات اوتیسم در مقایسه با افراد عادی را مشاهده می کنید. این افراد به جای نگاه کردن به چشمان، به دهان یا قسمت های بی ربط عکس نگاه می کردند.
در تصویر، الگوهای حرکت چشم در افراد طیف اختلالات اوتیسم در مقایسه با افراد عادی را مشاهده می کنید. این افراد به جای نگاه کردن به چشمان، به دهان یا قسمت های بی ربط عکس نگاه می کردند.
مطالعه ای در سال ۲۰۱۲، به بررسی این موضوع پرداخت که خیره شدن مستقیم به چهره یک فرد اوتیستیک، چه واکنشی (تمایل یا انذار) را در او بر می انگیزد. مشخص شد که نگاه کردن به این افراد در حالتی عادی یا با چشمانی کاملاً باز، هیچ واکنش تمایل یا انذاری را بر نمی انگیزد. با وجود اینکه هرچه سفیدی چشم بیشتر نمایان باشد، سیستم عصبی خودمختار بدن بیشتر تحریک می شود.
البته این نتیجه گیری، نظریه ناخوشایند بودن نگاه برای کودکان اوتیستیک را چندان تایید نکرد. آمی کلین (Ami Klin) در دانشگاه ییل، در پی یافتن علتی برای عدم توجه کودکان اوتیستیک به چشم ها، عنوان کرد که افراد دارای اوتیسم، شاید به اهمیت نگاه کردن به چشمان افراد به عنوان ابزاری برای رسیدن به فهم اجتماعی پی نبرده اند.

چرا یک کودک دچار اختلال طیف اوتیسم می شود؟
محیط و ژنتیک دو عامل اصلی ایجاد اختلالات طیف اوتیسم هستند و تاثیر هیچکدام به تنهایی اثبات نشده است. در بیش از ۱۰ درصد کودکان اوتیسمی، اختلالات ژنتیکی مشاهده شده است. اوتیسم در پسران چهار برابر دختران رخ می دهد و میزان ایجاد این اختلال به صورت همزمان در دو قلوهای تک تخمی (که یکی از آنها اوتیسم دارد)، ۶۰ تا ۹۱ درصد است.
نتایج یک تحقیق نشان می دهد که سن بالای والدین، می تواند عامل مهمی در ایجاد این اختلال باشد. همچنین میزان شیوع اوتیسم در شهرهایی که شغل های مربوط به تکنولوژی اطلاعات در آنها زیاد است، بیشتر است. اتفاقات دوران حاملگی نیز می تواند در ایجاد این اختلال سهیم باشد. بعضی شواهد نشان می دهد که مصرف فولیک اسید در دوران حاملگی، می تواند نقشی محافظت کننده در برابر اوتیسم داشته باشد. تاکنون هیچگونه شواهدی منبی بر تاثیر واکسن روی ایجاد این اختلال مشاهده نشده است.

اختلالات عصبی در کودکان اختلالات طیف اوتیسم
شواهد نشان می دهد که اندازه سر در ۲۰ درصد کودکان طیف اوتیسم، بزرگتر از افراد معمولی است. این در حالی است که اندازه سر در این افراد، هنگام تولد و در بزرگسالی مانند افراد نرمال می باشد. این واقعیت نشان دهنده این است که در زمان هایی از دوران رشد، قسمت هایی از مغز، خارج از برنامه عادی رشد می کنند و این تفاوت می تواند مدارهای عصبی را در سراسر مغز دستخوش تغییرات اساسی قرار دهد. این اندازه مغز نیست که در آسیب شناسی اوتیسم تاثیرگذار است، بلکه زمان رشد قسمت های مختلف آن است که می تواند طیف اختلال اوتیسم را ایجاد کند.
نواحی ای از مغز، همچون بخش میانی لوب پیشانی مغز، شیار فوقانی لوب تمپورال، محل اتصال لوب های تمپورال و پریتال، آمیگدال و شکنج دوکی شکل که شبکه ای را برای ایجاد درک و شناخت اجتماعی تشکیل می دهند، در این اختلال درگیر هستند.

نورون های آئینه ای و اوتیسم
در سال ۱۹۹۶، جیاکومو ریزولاتی و همکارانش در دانشگاه پارما، بطور اتفاقی متوجه شدند که بعضی از سلول های قشر پیش حرکتی مغز میمون، هم در زمانی که میمون یک فعالیت خاص را انجام می دهد و هم هنگامی که آن عمل را صرفاً مشاهده می کند، فعال می شوند. این سلول ها، نورون های آئینه ای نام گرفتند.
نورون هایی که می توانند هم هنگام انجام عمل و هم حین مشاهده آن فعالیت کنند، در مغز انسان نیز مشاهده شده است. انتظار می رود لوب فرونتال تحتانی و آهیانه ای فوقانی، سیستم نورون های آئینه ای ما را بسازند. سیستمی که بسیاری از توانایی های خود را مدیون آن هستیم. انگار مغزهای ما با نورون های آئینه ای به هم وصل شده اند و شبکه ای جهانی از سلول های عصبی تشکیل شده است. شبکه ای که باعث می شود بسیار هماهنگ تر از چرخ دهنده های یک ساعت، احساسات دیگران را درک کنیم.
مطالعات fMRI نشان داده است که بخشی از سیستم نورون های آئینه ای در لوب فورنتال تحتانی قرار دارد. جایی که به منطقه بروکا (قسمت بسیار مهمی در ایجاد توانایی گفتار در انسان) بسیار نزدیک است. بنابراین می توان این احتمال را در نظر گرفت که نورون های آئینه ای در یادگیری زبان تاثیرگذار هستند؛ اگرچه ساز و کار آن بطور کامل شناخته شده نیست، اما همین که امروزه می دانیم یادگیری زبان، زمانی برای انسان محقق شد که توانست بیشتر از دستان خود استفاده کند (انجام اعمال حرکتی ظریف)، ما را بیشتر به سمت این ایده سوق می دهد که نورون های آئینه ای هم در یادگیری زبان نقش دارند.
نورون های آئینه ای نقش اصلی را در نظریه ذهن ایفا می کنند؛ اینکه ما می توانیم منظور دیگران را از اعمال شان بفهمیم و بتوانیم خود را در جایگاه آنها تصور نماییم، قابلیتی است که آن را مدیون این سلول ها هستیم.
نورون های آئینه ای توانایی های زیادی به ما می دهند که اختلال در هر یک از این توانایی ها، می تواند کیفیت زندگی ما را تحت تاثیر قرار دهد. با دیدن اختلالاتی که در اثر نقص سیستم نورون های آئینه ای به وجود می آید، بیشتر به مقصود جمله معروف کاشف آنها، جیاکومو ریزولاتی، پی می بریم: «به راستی اگر می خواهیم زنده بمانیم، راهی نداریم به جز اینکه منظور دیگران را بفهمیم.»
امروزه فرضیه هایی وجود دارند مبنی بر اینکه افرادی که اوتیسم دارند دچار اختلال در سیستم نورون های آئینه ای هستند (اصطلاحاً، سیستم نورون های آئینه ای شکسته دارند). اختلال در این سیستم باعث می شود که کودک مبتلا به طیف اوتیسم، در فهم نیات اعمال دیگران دچار مشکل شود و نتواند ذهن دیگران را بخواند (تئوری ذهن) یا از دیدگان اطرافیان به محیط نگاه کند.
تست سالی - آن، که در آن مجموعه ای از تصاویر به کودک نشان داده می شود. کودکان ۴ ساله و طبیعی، به راحتی می توانند تشخیص دهند که توپ نهایتاً در جعبه قرار داده شده است ولی کودکان دچار اختلالات طیف اوتیسم، قادر به پاسخگویی به این تست نیستند. این تست برای بررسی تئوری ذهن در کودکان کاربرد دارد.
تست سالی - آن، که در آن مجموعه ای از تصاویر به کودک نشان داده می شود. کودکان ۴ ساله و طبیعی، به راحتی می توانند تشخیص دهند که توپ نهایتاً در جعبه قرار داده شده است ولی کودکان دچار اختلالات طیف اوتیسم، قادر به پاسخگویی به این تست نیستند. این تست برای بررسی تئوری ذهن در کودکان کاربرد دارد.
اگرچه مطالعات بعدی، این فرضیه را که افراد اوتیسمی دچار کاهش فعالیت در نورون های آئینه ای هستند، به چالش کشید و هنوز که هنوز است، باید مطالعات گسترده تری روی این سلول ها انجام بگیرد.
کودکانی که اوتیسم دارند، معمولاً به ویژگی های ناحیه ای در ادراک یک پدیده توجه بیشتری دارند تا شکل و ساختار کلی آن (برعکس افراد عادی)؛ این خصیصه در افراد اختلال طیف اوتیسم، باعث می شود تا به طرز خارق العاده ای، جزئیات را ببینند و آنها را تفسیر کنند. همین ویژگی، می تواند بخشی از توانایی های ذهنی عجیب و غریب در افراد دچار اختلالات طیف اوتیسم را توجیه کند.
شاید یکی از مهم ترین مناطق درگیر در این افراد، آمیگدال باشد. این ناحیه کوچک از مغز در لوب گیجگاهی قرار دارد و در فرآیند درک احساس خطر و همچنین مدارهای مرتبط با ارتباط اجتماعی نقش دارد. در کودکان اوتیسمی، این ناحیه در سن هشت سالگی به اندازه فرد بالغ رشد می کند و از آنجایی که آمیگدال با اکثر نواحی مغز در ارتباط است، اختلال یا تغییر در ساختار و عملکرد آن می تواند تاثیر به سزایی در ایجاد علائم داشته باشد.
در ۳۰ درصد افراد اوتیسمی، اختلالاتی همراه همچون صرع وجود دارد. تشنج می تواند منجر به آسیب آمیگدال شود و علائم اوتیسم را ظاهر کند. یک ویژگی دیگر در این افراد، کاهش قابل توجه تعداد سلول های پورکنژ در مخچه می باشد. از آنجایی که مخچه نیز در فرآیندهای شناختی نقش مهمی را ایفا می کند، اختلال در این بخش از مغز، می تواند زمینه ساز اختلالات حرکتی و شناختی باشد. اینکه اختلال اوتیسم باعث کاهش تعداد این سلول ها شده یا تشنج، هنوز که هنوز است جای بحث دارد.