آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چیست؟
تشخیص قبل از تولد بهترین راه پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی است، زیرا تاکنون درمان قطعی برای اکثر بیماری‌های ژنتیکی میسر نشده است.
دکتر صادق رضاپور، گفت: یکی از برنامه‌های مهم مرکز ژنتیک، برنامه ژنتیک اجتماعی است و این برنامه بر کاربرد دانش ژنتیک در پیشگیری و کنترل بیماری‌های غیرواگیر تک‌عاملی و چندعاملی تمرکز دارد.
وی درباره روش شناسایی موارد در معرض خطر ژنتیکی، گفت: مشاوره ژنتیک برای زوج‌های جوان هنگام ازدواج، پیش از بارداری با استفاده از بستر برنامه غربالگری تالاسمی در زمان ازدواج و برنامه مراقبت پیش از بارداری - غربالگری دوران بارداری شامل سندرم داون و ناهنجاری‌های مادرزادی (نظیر نقص لوله عصبی)، غربالگری در دوران نوزادی و کودکی که شامل بیماری‌های متابولیک ارثی نظیر (PKU)می‌شود، غربالگری عوامل خطر فامیلی و ارثی بیماری‌های غیرواگیر شایع در جمعیت در معرض خطر با استفاده از بستر غربالگری بیماری‌های غیرواگیر، همه بخشی از این برنامه ژنتیک اجتماعی است.
استادیار دانشگاه علوم پزشکی لرستان افزود: شناسایی و ارجاع موارد مشکوک و مراقبت موارد تائید شده در معرض خطر ژنتیک، تائید موارد مشکوک ارجاع شده از سوی نظام مشاوره ژنتیک (عمومی) و تشخیص بالینی قطعی توسط نظام تخصصی منتخب، فراهم کردن مشاوره‌های تخصصی و فوق تخصصی برای کمک به تشخیص قطعی در این زمینه است.
اهمیت آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری
رضا پور، با اشاره به اهمیت آزمایش ژنتیک گفت: عامل ژنتیک در بروز اکثر بیماری‌ها موثر است و در برخی بیماری‌ها به طور صددرصد مداخله دارد.
وی تصریح کرد: در حال حاضر بیماری‌های سندروم داون، مشکلات کروموزومی و بیماری‌های متابولیک از قبیل تالاسمی و هموفیلی جزء شایع ترین بیماری های مرتبط با ژنتیک در ایران است.
استادیار دانشگاه علوم پزشکی لرستان توصیه کرد: در صورت وجود این نوع از بیماری‌ها در خانواده و اقوام حتماً به مشاوره ژنتیک مراجعه شود تا در صورت لزوم با انجام آزمایش‌های ژنتیک از بروز این گونه بیماری‌ها پیشگیری شود.
تشخیص بیماری تالاسمی پیش از تولد نوزادان
این متخصص ژنتیک درباره بیماری تالاسمی نیز تصریح کرد: تالاسمی از جمله بیماری‌های خونی و ارثی است که فرد مبتلا از والدین ناقل تالاسمی متولد می‌شود و باید از طریق مراکز در نظر گرفته شده، بارداری ناقل بیماری تشخیص داده شود.
رضاپور، با اشاره به انواع روش‌های تشخیص این بیماری، اظهار داشت: با به کارگیری روش‌های گوناگون و البته به طور همزمان می‌توان تشخیص مطمئنی را به دست آورد، امروزه از طریق فناوری‌هایی چون ARAMS ،MLPA و روش‌های غیر مستقیمی مانند RFLP،STP وVNTR می‌توان تشخیصی به مراتب دقیق‌تر به دست آورد.
این متخصص یادآور شد: از این رو به افراد توصیه می‌شود در صورت وجود این نوع از بیماری‌ها در خانواده و اقوام حتما به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا در صورت لزوم با انجام آزمایش‌های ژنتیک از بروز بیماری‌های سخت پیشگیری شود.
وی درباره روش شناسایی موارد در معرض خطر ژنتیکی، گفت: مشاوره ژنتیک برای زوج‌های جوان هنگام ازدواج، پیش از بارداری با استفاده از بستر برنامه غربالگری تالاسمی در زمان ازدواج و برنامه مراقبت پیش از بارداری - غربالگری دوران بارداری شامل سندرم داون و ناهنجاری‌های مادرزادی (نظیر نقص لوله عصبی)، غربالگری در دوران نوزادی و کودکی که شامل بیماری‌های متابولیک ارثی نظیر (PKU)می‌شود، غربالگری عوامل خطر فامیلی و ارثی بیماری‌های غیرواگیر شایع در جمعیت در معرض خطر با استفاده از بستر غربالگری بیماری‌های غیرواگیر، همه بخشی از این برنامه ژنتیک اجتماعی است.
استادیار دانشگاه علوم پزشکی لرستان افزود: شناسایی و ارجاع موارد مشکوک و مراقبت موارد تائید شده در معرض خطر ژنتیک، تائید موارد مشکوک ارجاع شده از سوی نظام مشاوره ژنتیک (عمومی) و تشخیص بالینی قطعی توسط نظام تخصصی منتخب، فراهم کردن مشاوره‌های تخصصی و فوق تخصصی برای کمک به تشخیص قطعی در این زمینه است.
اهمیت آزمایش‌های ژنتیک قبل از بارداری
رضا پور، با اشاره به اهمیت آزمایش ژنتیک گفت: عامل ژنتیک در بروز اکثر بیماری‌ها موثر است و در برخی بیماری‌ها به طور صددرصد مداخله دارد.
وی تصریح کرد: در حال حاضر بیماری‌های سندروم داون، مشکلات کروموزومی و بیماری‌های متابولیک از قبیل تالاسمی و هموفیلی جزء شایع ترین بیماری های مرتبط با ژنتیک در ایران است.
استادیار دانشگاه علوم پزشکی لرستان توصیه کرد: در صورت وجود این نوع از بیماری‌ها در خانواده و اقوام حتماً به مشاوره ژنتیک مراجعه شود تا در صورت لزوم با انجام آزمایش‌های ژنتیک از بروز این گونه بیماری‌ها پیشگیری شود.
تشخیص بیماری تالاسمی پیش از تولد نوزادان
این متخصص ژنتیک درباره بیماری تالاسمی نیز تصریح کرد: تالاسمی از جمله بیماری‌های خونی و ارثی است که فرد مبتلا از والدین ناقل تالاسمی متولد می‌شود و باید از طریق مراکز در نظر گرفته شده، بارداری ناقل بیماری تشخیص داده شود.
رضاپور، با اشاره به انواع روش‌های تشخیص این بیماری، اظهار داشت: با به کارگیری روش‌های گوناگون و البته به طور همزمان می‌توان تشخیص مطمئنی را به دست آورد، امروزه از طریق فناوری‌هایی چون ARAMS ،MLPA و روش‌های غیر مستقیمی مانند RFLP،STP وVNTR می‌توان تشخیصی به مراتب دقیق‌تر به دست آورد.
این متخصص یادآور شد: از این رو به افراد توصیه می‌شود در صورت وجود این نوع از بیماری‌ها در خانواده و اقوام حتما به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا در صورت لزوم با انجام آزمایش‌های ژنتیک از بروز بیماری‌های سخت پیشگیری شود.
منبع:
باشگاه مادران
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼