بیماری های ژنتیکی دردوران بارداری، قابل تشخیص است؟

نمونه برداری جفتی ویلی(CVS) یک روش تشخیصی است که نمونه پرزهای جفتی نیز نامیده می شود، است که در آن زنان از پرزهای کوریونی جفت، در دوران بارداری بررسیهایی انجام می گیرد. سلول ها اطلاعات ژنتیکی در مورد جنین میدهند که می تواند رد یا تشخیص بیماری های ژنتیکی از جمله سیستیک فیبروزیس و بیماری تای ساکس، نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و یا اختلالات کروموزومی از جمله سندرم داون را بررسی می کنند.

CVS
این یک روش تشخیصی دقیق در روشهای تشخیص قبل از تولد برای بیماریهای ژنتیکی مثل سندرم داون یا منگولیسم است و به شما نشان می‌دهد که جنین شما سالم است یا خیر؟

CVS معمولاً بین هفته ۱۱ تا ۱۲ حاملگی انجام می‌شود. با توجه به اینکه در این روش یک نمونه کوچک از پرزهای جفتی جنین گرفته می‌شود و از مایع آمنیوتیک دور جنین گرفته نمی‌شود، یک روش متفاوت از آمنیوسنتز است.

مزیتهای CVS بر آمنیوسنتز

مزیت این روش بر آمنیوسنتز این است که شما زودتر می‌توانید از سلامت جنین خود مطلع شوید، بخصوص در مواردی که احتمال بیماریهای ژنتیکی در جنین شما بیشتر است.

این شرایط عبارت است از:

-سن بالای 35 سال
-سابقه جنین ناهنجار قبلی
- تالاسمی مینور مادر و پدر. در این صورت باید مشخص شود که جنین تالاسمی ماژور داردیا خیر؟
- سونوگرافی غیر طبیعی یا آزمایشات غربالگری غیر طبیعی سه ماهه اول بارداری

در این صورت برخی معتعقد هستند که ختم بارداری در موارد مشکل اگر زودتر انجام شود شاید خطرات کمتری را برای مادر داشته باشد. البته در CVS نمی توان باز بودن و نقائص لوله عصبی جنین را بررسی نمود.

روش انجام CVS
CVS از دو طریق ترانس سرویکال یعنی از راه واژن و سرویکس (دهانه رحم) و یا از راه شکم انجام می‌شود که بستگی به محل جفت در ساک حاملگی و دسترسی به آن دارد. در طی این کار با یک سوزن و یا یک کاتترهای نرم تعدادی از سلولهای جفت را که شامل اطلاعات ژنتیکی جنین است خارج کرده و جهت بررسی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شود.

نمونه در آزمایشگاه به دو روش بررسی می شود:
۱- روش PCR : که سریع است و در عرض ۲-۳ روز به شما نتایج را اعلام می‌کند.

۲- روش کاریوتیپ که نیاز به کشت سلول دارد و در عرض ۲-۳ هفته بطول می‌انجامد.

خطرات CVS در مقابل آمنیوسنتز
احتمال سقط بعد از CVS معمولاً 2 در هر100 مورد است، در حالیکه در آمنیوسنتز 1 در هر100 مورد است.

اگر CVS قبل از هفته 10 انحام شود، احتمال آنومالی اندامی و چهره افزایش می یابد.

یکی دیگر از مشکلات CVS احتمال آلودگی به سلولهای و بافت مادری وجود دارد.

به علاوه هنوز در مورد بیمارانی که دچار HIV هستند، مشخص نیست که آیا این عمل باعث انتقال عفونت به جنین آنها می‌شود یا خیر؟و بنابراین دراین بیماران توصیه نمی‌شود.

عوارض CVS :
در صورت بروز هرگونه علائم زیر پس از انجام CVS حتماً پزشک خود را مطلع کنید:
- خونریزی یا ترشح مایع از واژن
- انقباضات رحمی

- احساس لرز

آیا نتایج CVS قطعی است؟
هر چند CVS اختلالات ژنتیکی و کروموزومی را بخوبی نشان می‌دهد ولی ممکن است نتایج ۱۰۰% نباشد، زیرا ممکن است در برخی از افراد مسئله موزائیسم مطرح باشد. پدیده موزائیسم یعنی که از ۴۶ کروموزوم هر فرد ممکن است، تعدادی از آنها طبیعی باشد و برخی دیگر که غیرطبیعی و در هنگام نمونه‌برداری به عنوان مثال آن بخش کوچکی از سلولهای ناسالم یا سالم برداشته شده باشد. در حالیکه این اتفاق در آمنیوسنتز که از آب دور جنین نمونه گرفته می‌شود دیده نمی‌شود.