مشاوره ژنتیک قبل بارداری، باید انجام شود؟

پزشکان توصیه می کنند تمام کسانی که قصد ازدواج فامیلی یا حتی غیرفامیلی دارند یا در خانواده آنان افراد مبتلا به بیماری های ارثی وجود دارد و نیز کسانی که قصد دارند صاحب فرزند شوند لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا از عوارض احتمالی ازدواجشان جلوگیری کنند.

با وجود اطلاع رسانی های انجام شده، بیشتر افراد به تاثیرعامل ژنتیک در تولد فرزند معلول اهمیت نمی دهند و در موارد ازدواج فامیلی بدون مراجعه به مشاوره ژنتیک، اقدام به ازدواج نموده و متاسفانه در نقاطی مانند روستاها که افراد از اطلاعات کمتری در این زمینه برخوردارند با وجود تولد نوزادی با مشکل بیماری ژنتیک، اقدام به تولد نوزاد دوم و سوم می کنند به امید اینکه شاید بالاخره صاحب یک فرزند سالم شوند.

با توجه به اینکه عامل ژنتیک در بروز اکثر بیماریها موثر است و این عامل در برخی بیماریها به طور ۱۰۰ درصد دخالت دارد و با توجه به اینکه سالانه بیش از۲۵ هزار کودک معلول در کشور متولد می شوند که عمده این معلولیت ها نیز نتیجه عوامل ژنتیکی است؛ حال بیشتر به اهمیت آزمایش های ‍ژنتیکی قبل از ازدواج و اهمیت و تاثیر بسیار زیاد آن در پیشگیری از تولد نوزادان معلول پی می بریم.

سال ۱۳۹۱ طرح اجباری غربالگری ژنتیکی در کشور از طرف وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی مطرح شد ولی بنا به دلایلی تاکنون به تصویب نهایی نرسیده بود تا اینکه چند روز پیش وزیر تعاون، کار و رفاه اجتماعی در حاشیه مراسم واگذاری ۷۳۵ واحد مسکونی به مددجویان بهزیستی در کرج، از اجباری شدن طرح غربالگری ژنتیکی از هفته دولت امسال، با هدف جلوگیری از تولد نوزادان معلول در پنج استان کشور خبر داد و کردستان هم یکی از همان استانهایی است که قرار است این طرح آزمایشی در آن اجرا شود.
دکتر فرزام بیدار پور، معاون بهداشتی علوم پزشکی کردستان در این باره به خبرنگار ایرنا گفت: با توجه به بالا بودن هزینه آزمایش های ژنتیکی، عدم تقبل این هزینه ها از طرف بیمه و نبود افراد متبحر در این زمینه، هنوز این طرح در استان کردستان اجباری نشده است.

وی اظهار کرد: در صورت اجباری شدن و همکاری بیمه برای پرداخت هزینه آن، ما به گرمی از آن استقبال می کنیم و تمام تلاشمان را می کنیم که در این امر مهم و ضروری، همکاری های لازم را داشته باشیم.

وی گفت: ما در استان کردستان امکانات و نیروی ماهر را برای اجرای این طرح داریم و در صورت حمایت مالی آن از طرف بیمه، آماده ایم در این کار بسیار با ارزش پیش قدم شویم.
معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی کردستان بیان داشت: به جای اینکه بیمه، چند نوع قرص و دارو را تحت پوشش قرار دهد، بهتر است طرح اجباری غربالگری ژنتیکی را مورد حمایت مالی خود قرار دهد تا بیش از این شاهد تولد بچه های معلول نباشیم.
وی اظهار کرد: مادرانی که در سن ۴۰ سالگی به بالا حامله می شوند، احتمال ناهنجاری جنین، یک مورد از ۱۰۰ مورد است و در سن ۳۰ تا ۴۰ سالگی یک مورد از ۹۰۰ است که رقم نسبتا بالایی است و نیاز به مشاوره و آزمایش ژنتیک ضروی است.

بیدار پور افزود: برای شناسایی ناهنجاری های ژنتیکی دو تست، یکی از هفته 11 تا 13 و یکی دیگر هم از هفته 15 تا 17 انجام می شود و در زمان خیلی کوتاهی باید نتیجه آن مشخص شود تا میزان ریسک حاملگی مشخص گردد.

وی با بیان اینکه هزینه تست اول حدود 2 میلیون ریال و هزینه تست دوم تا سه میلیون ریال است اضافه کرد: بعد از این آزمایشات اگر مشخص شد که ریسک ناهنجاری بالاست باید تست آمنیو سنتز انجام شود که هزینه آن تا 10 میلیون ریال هم می رسد که همین تست آمنیو سنتز نیز آزمایش ساده ای نیست و ممکن است منجر به سقط شود.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی کردستان افزود: جنین هایی که مشکل ناهنجاری دارند باید تا قبل از هفته ۱۶ بارداری سقط شوند ولی اگر با انجام سونوگرافی متوجه شدند نیازی به سقط نیست، به راحتی می توان با انجام غربالگری ناهنجاریهای ژنتیکی از تولد نوزاد معلول جلوگیری کرد.

وی به بخشی از فعالیتهای علوم پزشکی کردستان در راستای جلوگیری از معلولیت ذهنی نوزادان اشاره کرد و گفت: در استان کردستان در ۱۱ سال گذشته حدود ۲۷۰ هزار نوزاد را غربالگری کرده ایم و توانستیم از این تعداد، ۹۵۰ نوزاد را که ناهنجاری هیپو تیروئیدی (کم کاری تیروئیدی نوزادی) داشتند درمان کنیم و مانع از معلولیت ذهنی آنها شویم.
وی اضافه کرد: این نوع غربالگری با هزینه ای ناچیز و از طریق گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد، در فاصله روزهای سوم تا پنجم تولد انجام می شود.
دکتر بیدار پور در ادامه گفت: ما همچنین غربالگری pku ( کمبود آنزیم فنیل کتون اوری ) را نیز از سال ۹۱ آغاز و تاکنون ۷۵ نوزاد را شناسایی کرده ایم که با مصرف شیر مخصوصی درمان می شوند.

دکتر فاطمه کشاورزی، متخصص، مشاور ژنتیک و عضو هیات علمی دانشگاه آزاد سنندج هم در رابطه با این طرح گفت: با توجه اینکه موارد متعددی در تولد نوزادانی با اختلالات ژنتیکی، تاثیر گذار هستند بنابراین طرح اجباری شدن غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج برای همه زوجین بسیار به جا و ضروری است.
وی اظهار کرد: هم در ازدواج های فامیلی و هم غیر فامیلی، احتمال تولد نوزادانی با مشکلات ژنتیکی وجود دارد که این خطر در ازدواج غیرفامیلی بین 1 تا 4 درصد و در ازدواج فامیلی بین 1 تا 7 درصد برای کلیه ناهنجاری های ژنتیکی است.

دکتر کشاورزی افزود: با توجه به اینکه در ایران و کشورهای مشابه با ایران، ازدواج فامیلی، منطقه ای و استانی یا در اصطلاح ژنتیک ازدواج های درون گروهی به وفور اتفاق می افتد به علاوه گروه های نژادی مختلف از لحاظ ساختار و نوع ژن ها به هم بسیار نزدیک هستند؛ بنابراین احتمال قرارگیری یک جفت آلل ناشی از ژن های مغلوب بالا است و ژن هایی که با یک آلل قادر به بروز عوارض فنوتیپی در افراد حامل نیستند، در حالت جفت شدن در فرزندان، ناهنجاری های شدیدی را در آنها ایجاد می کنند.

وی بیان داشت: وجود ‍ژن های مغلوبی که در برخی جمعیت ها پخش هستند مانند ژن تالاسمی در ایران و منطقه مدیترانه و همچنین وجود برخی ژن های مغلوب جوامع دیگر مانند عامل بیماری سیستیک فیبروزیس در جمعیت اروپا که در غربالگری های گذشته، در بین جمعیت ایران نادر گزارش شده اند ولی در حال حاضر به علت مهاجرت هایی که اتفاق افتاده، در ایران هم شیوع نسبتا بالایی از آن گزارش می شود نیز به اهمیت اجباری شدن آزمایش های ‍ژنتیکی با نگرش و بررسی های جدید می افزاید.
این متخصص و مشاور ژنتیک با بیان اینکه در حال حاضر برای بیش از 45 اختلالات متابولیسمی در داخل کشور با یک تست MS/MS ،غربالگری در لحظه تولد انجام می شود، افزود: بخشی از ناهنجاری های ژنتیکی در گروه بیمارهای متابولیسمی قرار می گیرند که این بیماری ها جزو اختلالات تک ژنی هستند و در صورت بروز جهش در ژن های مربوطه عوارض بیماری بطور قطع در نوزادان خود را نشان می دهد.
وی گفت: این گروه از بیماری ها بیشتر از گروه اختلالات تک ژنی مغلوب هستند و گروهی از بیماری ها می باشند که در ازدواج های فامیلی بسیار خطر ساز هستند و این گروه از بیماری ها در صورتی که در زمان تولد به موقع در نوزاد تشخیص داده شوند با رعایت یک رژیم غذایی مناسب از طرف پزشک مربوطه تا حد زیادی از عوارض بیماری جلوگیری می شود.
کشاورزی اضافه کرد: با بررسی وضعیت والدین مثلا از لحاظ سطح آمینو اسیدهای جریان خون حتی در صورتی که قبلا موردی در شجره گزارش نشده باشد می توان تا حدودی به ناقل بودن والدین پی برد و خطر داشتن فرزند غیرطبیعی را به آنها گوشزد نمود.

به گفته وی، گاهی والدین سالم و جوان حامل جابه جایی های کروموزمی هستند که این جابجایی ها هیچ عوارض فنوتیپی در خود والد بجا نگذاشته است، ولی در صورت انتقال به جنین منجر به یک عارضه ژنتیکی می شود.

وی یادآور شد: افرادی هم هستند که در اصطلاح علم ژنتیک موزائیسم می باشند یعنی حداقل دارای دو رده سلولی متفاوتند و یا گاهی افراد دارای ژن های بارز با درجه نفوذ پایین هستند که در خود آنها عارضه فنوتیپی به جا نگذاشته ولی ممکن است در صورت انتقال همین ژن به فرزند، عارضه فنوتیپی شدید به جا بگذارد.

کشاورزی اظهار کرد: مواردی که وراثت، بیماری مادری است و یا وابسته به جنس است، تشخیص تمام این موارد تنها با یک مشاوره ژنتیکی دقیق و بدنبال آن آزمایشات لازم قابل انجام است و این ها مواردی هستند که ربطی با رابطه فامیلی ندارد و برای هر دو نوع ازدواج چه فامیلی چه غیر فامیلی خطرساز هستند.

دکتر کشاورزی گفت: امروزه ناسالم بودن شرایط زیست محیطی به علت تولید انبوه مواد شیمیایی، ناسالم بودن شرایط تغذیه ای و آسیب هایی وارده به DNA در اثر تولید سیل عظیم رادیکال های آزاد، می تواند در به دنیا آمدن نوزادان معلول و عقب مانده موثر باشد که در این مورد نیز نیاز به انجام آزمایش ژنتیک است.

وی همچنین نزدیک شدن ژنتیکی جمعیت های مختلف به علت سیل عظیم مهاجرت ها و روند جهانی شدن را عاملی دانست که امکان زوج شدن آلل های مغلوب ژن های جهش یافته و مضر را در ازدواج های درون جمعیتی بیشتر می کند و این عامل نیز از دیگر عوامل ایجاد بیماری ‍ژنتیکی در میان کودکان است.

وی یادآور شد: از جمله بیماری هایی که در حال حاضر نمود زیادی دارند بیمارهای چند عاملی از جمله سرطان ها، دیابت، شیزوفرنی، اختلالات نرودژنراتیو دوران پیری مانند آلزایمر و موارد مشابه است.
کشاورزی بیان داشت: این ها بیماری های هستند که علاوه بر ژنتیک، محیط هم در بروز آن ها نقش دارد و با یک مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج می توان خطر بروز را برای زوجین بیان نمود تا از همان ابتدا یک رویه صحیح را برای سلامت خانواده بردارند.

کشاورزی همچنین با اشاره به بالا بودن هزینه های انجام آزمایش های ژنتیکی، افزود: گاهی مواقع نیاز به انجام این آزمایش ها نیست و یک مشاوره ژنتیکی دقیق قبل از ازدواج، می تواند میزان بالا یا پایین بودن خطر تولد فرزندان مشکل دار ناشی از این ازدواج و همچنین لزوم انجام یا عدم انجام آزمایش های ژنتیک را مشخص کند و افراد متحمل پرداخت هزینه های بالا و غیرضروری نشوند.

وی با بیان اینکه در حال حاضر هیچ نوع درمان ژنتیکی وجود ندارد و فقط پیشگیری انجام می شود اضافه کرد: علم ژنتیک به صورت ثانیه ای پیش می رود و هرروز انواع تکنیک های جدید تشخیصی و در آینده ای نه چندان دور حتی تکنیک های درمانی هم وارد بازار می شود و این لزوم آشنا کردن مردم به علم ژنتیک را نشان می دهد کما اینکه جهان به سمتی می رود که در آینده به جای چاقو های جراحی، همه درمان ها ژنتیکی خواهند بود.
دکتر کشاورزی ضمن اشاره به حداقل 40 تا 60 دقیقه ای بودن زمان یک جلسه مشاوره ژنتیک، افزود: این کار در محیطی کاملا آرام صورت می گیرد و افراد تحت مشاوره باید اطلاعات صحیح را به مشاور بدهند تا از مشاوره خود بهترین بهره برداری را بکنند.
وی اظهار کرد: در طی این جلسه مشاوره پیش تست شجره خانوادگی زوجین حداقل تا سه نسل مورد بررسی قرار می گیرد سپس در صورت نیاز، تست ژنتیکی از طرف مشاور مطابق با آخرین تکنیک های جدید و موجود درخواست می شود و بعد از جواب تست یک جلسه پس تست خواهد بود که در طی آن مشاور بطور کامل ریسک بروز بیماری را به خانواده اطلاع می دهد و راهنمایی های لازم صورت می پذیرد.
وی همچنین گفت: مراکز عهده دار این امر خطیر باید حتما علاوه بر پزشک های دوره دیده در زمینه مشاوره ژنتیک، دارای متخصصین ژنتیک هم باشند؛ زیرا کار مشاوره ژنتیک، یک کار تیمی است و بدون همکاری گروههای مختلف علمی، یک غربالگری صحیح انجام نمی شود.

در این باره پدری که دارای یک فرزند معلول است نیز گفت: با وجود اینکه با همسرم نسبت خویشاوندی نداریم اولین فرزندمان معلول به دنیا آمد و از نظر روحی و مالی فشار سنگینی بر ما وارد شد.
وی گفت: اگر اطلاعات کافی داشتیم و مراکز مشاوره و آزمایش ژنتیکی به صورت امروزی وجود داشت؛ با وجود هزینه بالای آن، بی شک آن را انجام می دادیم تا شاهد به دنیا آمدن فرزند معلولمان نشویم.
وی اضافه کرد: به جوانانی که قصد دارند ازدواج کنند و یا صاحب فرزند شوند، توصیه می کنم حتما به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا از به دنیا آمدن نوزادی معلول جلوگیری کنند و خود را متحمل هزینه های مادی و مشکلات روانی نکنند.
این پدر رنج دیده در پایان از مسئولان مربوطه به وی‍ژه بهزیستی خواست در حمایت از خانواده هایی که فرزند معلول دارند دریغ نورزند و تلاش کنند از رنجها و مشکلات این خانواده ها کم و از نظر مالی آنها را حمایت کنند.