راه اندازی تست cffDAN و يا NIPT در ايران تحت ليسانس كمپانی premaitha توسط آزمايشگاه نيلو

دكتر سارنگ يونسی
دكتر مهدی طاهری امين
دكتر پوراندخت سعادتی...
دكترای حرفه ای علو ازمايشگاهی و متخصص آسيب شناسی بالينی و تشريحی

NIPT چيست؟
آزمون NIPT[۱] یا تست غربالگری غیرتهاجمی که به آن cell free fetal DNA[۲] نیز می گویند، یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳) و تعیین جنسیت از هفته ۱۰ حاملگی می باشد. تریزومی حالتی است که به جای دو نسخه از یک کروموزوم، ۳ نسخه وجود دارد و در اثر آن اختلالات شدید ذهنی و جسمی بروز می کند.

تاريخچة تست NIPT
بحث استفاده از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشاء جنینی از سال 1997 مطرح شده است. منشاء cffDNA از سلول‌های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته‌ریزی این سلولها وارد گردش خون مادر شده و 13- 3٪ کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل می‌دهد. cffDNA در هفتة 7 بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک می‌شود، طوری که 2 ساعت پس از زایمان دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست.

کاربردهای تست NIPT
۱- تعیین اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتو (تریزومی ۱۳).

۲- تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X[۳] وجود دارد که

سردستة این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده[۴]، دیستروفی عضلانی دوشن[۵]، هموفیلی، آنمی داسی شکل و هیپرپلازی مادرزادی آدرنال[۶].

چه کسانی کاندید انجام تست NIPT هستند؟

برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید