آخرین پروتکل پیشنهادی غربالگری دوران پره ناتال برای اختلالات کروموزومی

آخرین پروتکل پیشنهادی غربالگری دوران پره ناتال برای اختلالات کروموزومی توسط آزمایشگاه نیلو

دکتر سارنگ یونسی
دکتر مهدی طاهری امین
دکتر پوراندخت سعادتی
(دکترای حرفه ای علوم آزمایشگاهی و متخصص آسیب شناسی بالینی و تشریحی)
طبق نظر راهنمای ارائه شده توسط انجمن سلطنتی زنان و زایمان[1] انگلیس در مارس سال 2014، نظریه کمیته مشترک سال 2015 ACOG و SMFM و راهنمای سال 2013 ACMG پیشنهاد انجام تست NIPT در موارد ذیل می شود:

- زنان ۳۵ سال یا بالاتر
- وجود یک تست غربالگری مثبت ( مانند تست های غربالگری سه ماهه اول ، دوم ، اینتگریتد یا سکوئنشیال)
- وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلاالات آنوپلوِِِ ئیدی است
- سابقه داشتن جنین ویا فرزند مبتلا تریزومی
- که سبب افزایش ریسک تریزومی ۱۳و۲۱ درجنین می شود{۲}وجود یک جا به جایی متوازن رابرتسونی دروالدین
- ساقه خانوادگی داشتن تریزومی 21 ، 18 و13
- عدم انجام تست های غربالگری تا ۲۲ هفته ای ( به هر دلیل)

اما مشاهدات آزمایشگاه نیلو با توجه به تعداد زیاد تست های غربالگری انجام شده در این مرکز و تجربه ای که داده های این بیماران در اختیار ما قرار داده است، نشان دهنده آن است که تست های غربالگری سنتی نظیر سکوئنشیال قدرت تشخیص بالاتری برای تشخیص کلیه اختلالات کروموزومی دارد و از طرفی مارکرهای بیوشیمیایی خون نیز ارزش زیادی در پیش بینی و یا پیگیری عوارض نامطلوب بارداری[۳] (نظیر پره اکلامپسی، اختلال رشد داخل رحمی، زایمان زودرس، تولد نوزاد با وزن کم، چسبندگی جفت، سقط های زودهنگام، دکولمان جفت و غیره) دارند بنابراین بهتر است که در تمام بیماران تست های غربالگری سنتی انجام شده و بر مبنای جواب این تست ها بیماران به سه گروه کم خطر، خطر بینابین و پرخطر قرار گرفته و سپس بر مبنای این نتیجه بیماران به صورت ذیل پیگیری شوند:

پروتکل پیگیری در غربالگری سه ماهه اول
1- جواب غربالگری سه ماهه اول در منطقه کم خطر (ریسک کمتر از 1/2500) است: یک آزمایش AFP تک با محاسبه MoM در هفته 15 تا 17 برای رد اختلالات طناب عصبی و دیواره شکمی و انجام آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 انجام شود.

نکته1: سونوی NT که در این مرحله برای تعیین ریسک مورد استفاده قرار می گیرد باید به انضمام عکس استاندارد NT و CRL و توسط یک سونولوژیست معتبر و ماهر انجام شود.

نکته2: در مورد آنومالی اسکن حداقل 10 Soft marker اختلالات کروموزومی در سونوگرافی چک شود که عبارتند از:
- NF،
- Nasal Bone،
- Mild cerebral ventriculomegaly،
- Short humeral length،
- Absent mid-phalanx of the fifth digit،
- Echogenic Intracardiac Focus،
- Echogenic Bowel Focus،
- Short Femur length،
- Isolated mild pyelectasis،
- Isolated Choroid Plexus.

نکته3: اگر خانم بارداری با سن زیر 35 سال با هر ریسکی یک NT غیرطبیعی بالای 4.0 میلی متر داشت، و یا یک خانم بالای 35 سال با یک NT غیرطبیعی بالای 3.0 میلی متر داشت توصیه به انجام تست های تشخیصی شود.
۲- جواب غربالگری در محدوده خطر بینابین (ریسک بین ۱/۵۱ تا ۱/۲۵۰۰) است: دو توصیه ذیل قابل قبول می باشد.

۱-۲- انجام تست کواد مارکر در هفته ۱۵ و ترکیب آن با سه ماهه اول و گزارش ریسک واحد به صورت پروتکل سکوئنشیال.
2-2- انجام تست NIPT.

نکته4: انجام آنومالی اسکن در هفته 18 تا 20 با اندازه گیری مارکرهای مورد اشاره در بالا در هر دو گروه فوق (حتی در صورت نرمال بودن جواب) الزامی است.

3- جواب غربالگری در محدوده گروه پرخطر (ریسک بالای 1/50) است: بایدانجام تست های تشخیصی توصیه شود.

نکته5: در موارد ذیل می توان به این گروه از افراد به جای تست های تشخیصی توصیه به انجام NIPT نمود:
- زنانی که وحشت زیادی از نمونه گیری تستهای تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند،
- زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند،
- زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط در هفته زیر ۲۰ و یا وزن زیر ۵۰۰ گرم) دارند به شرط آنکه کاریوتایپ پدر و مادر نرمال باشد (یعنی نباید علت سقط مکرر اختلالات کروموزومی بوده باشد)،
- زنانیکه سابقه پارگی کیسه آب ([4]PROM) دارند
- مواردیکه کشت آمنیوسیتها موفقیت آمیز نمی باشد،
- مواردیکه با یک جنین طلایی[5] مواجه شده ایم.
جنین طلایی به موارد ذیل گفته می شود:
- جنینی که بعد از چندین سال ناباروری حاصل شده است،
- جنینی که از والدین با سن خیلی بالا حاصل شده است،
- جنینی که حاصل بارداری مصنوعی مثل IVF و یا ICSI می باشد.

بر همین اساس دکتر کاگان[6] و همکاران در سال 2014، اعلام نمودند که ترکیب تست غربالگری سه ماهة اول و NIPT با یکدیگر، با قدرت تشخیص 97% و مثبت کاذب 1% (از نظر تمام اختلالات کروموزومی) به همراه خواهد بود. ]10[

برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید