غربالگری سه ماهه دوم، کی انجام می‌شود؟

بهتر است پیش از انجام آزمایش غربالگری با آن آشنا شوید. این امر باعث کاهش نگرانی می شود. تست های غربالگری فقط به نتایج آزمایش خون نگاه نمی کنند. آنها تعدادی از عوامل مختلف (از جمله سن، قومیت، نتایج آزمایشات خون و غیره) را بررسی کرده و احتمال بیماری را مشخص می کند. این آزمایشات به تشخیص مشکل نمی پردازند بلکه نشان می دهند آزمایش های بیشتری لازم است انجام شود یا خیر.

غربالگری سه ماهه دوم (غربالگری کوآد)
آزمایش کوآد یا مرحله دوم، یک آزمایش غربالگری خون مادر است که به دنبال چهار مارکر می گردد: AFP، hCG، Estriol و Inhibin-A

AFP : آلفا فتو پروتئین، پروتئینی است که توسط جنین تولید می شود.
hCG : گنادوتروپین مزمن انسان هورمون تولید شده جفت است.
استریول: استریول استروژن تولید شده توسط جنین و جفت است.
Inhibin-A: inhibin-A یک پروتئین تولید شده توسط جفت و تخمدان است.
آزمایش کوآد، آزمایش خون مشابه آزمایش سه تایی است (همچنین به عنوان AFP Plus و Screening Marker Multiple شناخته می شود). با این حال، آزمایش کوآد نه تنها به دنبال سه ماده خاصی است که در آن آزمایشها نشان داده می شد (AFP، hCG و (Estriol بلکه به دنبال ماده سوم به نام Inhibin-A نیز می گردد.
** احتمال نتیجه مثبت کاذب در این آزمون پایین تر است.

چه بیماری هایی با غربالگری مرحله دوم بارداری مشخص میشه؟
بیماری هایی تشخیصی از غربالگری مرحله دوم
پایین بودن سطح سرمی استریول
بیماری ایکتیوزیس وابسته به کروموزوم x و نارسایی غدد فوق کلیه جنین و سندرم SLOS
افزایش سطح AFP ، BhCG، inhibin A و یا کاهش سطح PAPP-A ویا استریول غیرکونژوگه نشانگر بروز:
رشد ناقص داخل رحمی (IUGR)
پره اکلامپسی در سه ماهه سوم بارداری
جدا شدن زودرس جفت

چه زمانی آزمایش غربالگری مرحله دوم انجام می شود؟
آزمایش غربالگری کوآد بین هفته چهاردهم بارداری تا هفته بیست و دوم بارداری انجام می شود( 14هفته و صفر روز تا 22 هفته و 6 روز ). که بهترین زمان انجام آن بین هفته 15 تا 16 بارداری است. بهتر است خانم های باردار این آزمایش را انجام دهند. اما این آزمایش برای خانم هایی که شرایط زیر را دارند حتما توصیه می شود:
سابقه خانوادگی نقایص زایمانی داشته باشید
سن مادر 35 سال یا بیشتر باشد
مصرف داروهای مضر در دوران بارداری
دیابت دارید و انسولین استفاده می کنید
عفونت ویروسی در دوران بارداری
در معرض سطوح بالای تابش قرار گرفته اید

آزمایش غربالگری مرحله دوم چگونه است؟
- آزمایش کوآد مقدار کم و زیاد AFP، سطوح غیر طبیعی hCG و استریول و مقادیر زیاد Inhibin-A را اندازه گیری می کند. نتایج به همراه سن و قومیت مادر به منظور ارزیابی احتمالهای اختلالات ژنتیکی ترکیب شده اند.
- مقدار زیاد AFP نشان می دهد کودک مبتلا به نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا یا آنانسفالی است.
- شایعترین علت افزایش سطح AFP زمان غیر دقیق بارداری است.
- مقدار کم AFP و سطوح غیر طبیعی hCG و استریول نشان می دهند که کودک مبتلا به Trisomy 21 (سندرم داون) و Trisomy 18 (سندرم ادواردز) یا نوع دیگری از اختلالات کروموزوم است.

دلیل انجام آزمایشات بیشتر پس از غربالگری مرحله دوم بارداری چیست؟
غربالگری کوآد یک غربالگری معمولی است که هیچ خطری برای مادر یا جنین ایجاد نمی کند. نتایج این غربالگری نیاز به آزمایشات بعدی را نشان میدهد. دلایل انجام دادن آزمایشات بیشتر از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
انجام آزمایش های بیشتر به شما امکان می دهد تا از نتایج مطمئن شوید و فرصت های خاصی را برای شما فراهم می کند:
مداخلاتی ممکن است وجود داشته باشد (به عنوان مثال جراحی جنین برای اسپینا بیفیدا)
برنامه ریزی برای یک کودک با نیازهای ویژه
تغییرات پیش بینی شده سبک زندگی
شناسایی گروه ها و منابع پشتیبانی
تصمیم گیری در مورد حمل کودک

بعضی از زوج ها به دلایل مختلف از انجام آزمایش های اضافی سر باز می زنند:
آنها با نتایج راحت هستند و نتیجه برایشان مهم نیست.
به دلایل شخصی، اخلاقی یا مذهبی، تصمیمی در مورد سقط جنین نمی گیرند
بعضی از والدین هیچ تستی که جنین را به خطر بیندازد انجام نمی دهند
بهتر است در مورد خطرات و مزایای آزمایش با پزشک خود صحبت کنید. پزشک کمک می کند مزایا و معایب را سبک سنگین کنید و تصمیم درست بگیرید.

نتایج آزمایش غربالگری سه ماهه دوم چه معنی دارند؟
به یاد داشته باشید که تست غربالگری کوآد مانند غربالگری سه ماهه اول بارداری ، تست غربالگری است و تست تشخیصی نیست. این تست تنها اشاره می کند که مادر در معرض خطر حمل جنین مبتلا به اختلال ژنتیکی قرار دارد یا خیر. بسیاری از خانم ها که نتیجه تست غیر طبیعی دارند نوزادان سالم به دنیا می آورند. نتایجات غیرعادی آزمایش نیاز به انجام آزمایش های اضافی برای تشخیص را اعلام می کنند. بهتر است پس از آزمایش کوآد، سونوگرافی انجام شود. اگر آزمایش نتایج غیرطبیعی نشان می دهند استفاده از آمنیوسنتز (تست آمنیوسنتز چیست؟) لازم می شود. پیش از انجام هر گونه آزمایشی با پزشک خود مشورت کنید.

تفسیر جواب مرحله دوم غربالگری
بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة دوم مادران در چهار گروه قرار می‌گیرند:
1- گروه اسکرین مثبت (high risk):
در صورتی که ریسک جنین بیشتر از ۱:۲۵۰ باشد، پس از تأیید سن جنین، مادر برای مشاورة ژنتیک و انجام آمنیوسنتز ارجاع داده می‌شود. در صورتی که سن جنین با سن گزارش شده در جواب آزمایش بیش از ۷ روز اختلاف داشته باشد مادر برای محاسبة مجدد ریسک به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود. در صورتی که برای تعیین سن جنین از LMP (اولین روز از آخرین قاعدگی) استفاده شده باشد حتماً باید پیش از انجام آمنیوسنتز، یک سونوگرافی برای تأئید سن جنین انجام شود.
تبصرة 1: درصورتی که ریسک جنین فقط برای تریزومی 18 مثبت شود به دلیل آنکه تریزومی مزبور با (IUGR1) (که همان عقب ماندگی رشدی داخل رحمی می باشد) همراه است، اختلاف سن بین سونوگرافی و LMP فاقد ارزش است.
تبصرة ۲: در صورتی که جواب آمنیوسنتز طبیعی بود، باید این زنان از نظر پیامدهای نامطلوب بارداری جزء گروه پرخطر قرار گیرند و مراقبت‌های دوران بارداری برای آنها افزایش یابد (از جمـــله انجام آنومالی اسکن در هفته‌های ۲۰-۱۸، سونوگرافی هفتة ۲۴ حاملگی برای رد IUGR، کنترل فشار خون، کنترل دفع ادراری پروتئین، کنترل ترشحات واژن برای رد عفونت و...).
2- گروه با ریسک بینابینی (borderline risk):
در صورتی که ریسک سندرم داون بین ۱:۸۰۰-۱:۲۵۰ باشد، انجام سونوگرافی تفصیلی در هفته ۲۰-۱۸ توصیه می‌شود. همچنین وجود سطح غیرطبیعی مارکرها نظیر:
- (AFP (MoM ≥2.5
- (hCG (MoM ≥۳.۰
- (Inhibin A (MoM ≥3.0
- (uE۳ (MoM ≤۰.۴
سبب افزایش احتمال پیامدهای نامطلوب بارداری شده، ضرورت مراقبت های دوران بارداری را افزایش می دهد.
۳- گروه اسکرین منفی (low risk):
ریسک به دست آمده از 1:800 کمتر است. در این صورت غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد.
۴- در صورتی که نتیجة غربالگری اختلالات طناب عصبی بیشتر از ریسک تفکیک کننده (۱:۱۰۰) باشد، (برای اطلاع از مواردی که ریسک اختلالات طناب عصبی را افزایش می‌دهد، به مقاله افزایش AFP مراجعه شود).
** طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP، انجام سونوگرافی تفصیلی یا آنومالی ( سونوگرافی آنومالی جنین چیست؟) سه ماهة دوم در هفتة 20-18 باید به تمام زنان باردار پیشنهاد شود. اگر در این سونوگرافی هیچگونه مارکر مربوط به سندرم داون تحت عنوان مارکرهای خفیف وجود نداشته باشد، می‌توان ریسک تریزومی 21 را تا 50% کاهش یافته قلمداد کرد.
به هر حال اینبار نیز اگر ریسک بالا باشه باید تست آمنیوسنتز انجام دهید، و اگر ریسک پایین باشه باید در هفته های ۱۸ تا ۱۹ بارداری، سونوگرافی آنومالی انجام بشه.

سوالات رایج شما درباره غربالگری سه ماهه دوم بارداری
۱- در سونوگرافی آنومالی یا تفصیلی، کیست کروئید پلکسوس چیست ؟ و آیا خطرناکه؟
اگر در سونوگرافی آنومالی کیست کروئید ( cp) گزارش شد در یک فاصله زمانی باید سونو مجدد تکرار شود. اگر اندازه و تعداد کیست ها کمتر و کوچکتر شد مشکل نگران کننده ای نیست و جز فرایند رشد جنین است اما اگر کیست ها تغییر نکرد و یا حتی بزرگتر شد باید اقدامات تشخیصی دیگر مانند تست آمنیوسنتز انجام شود.
۲- اگر انجام آزمایشات ژنتیک و غربالگری ها و سایر سونوگرافی ها ناهنجاری جنین را ثابت کرد، پدر و مادر چه کاری باید کنند؟
اگر تا قبل از هفته 19 بارداری ناهنجاری جنین ثابت شود امکان سقط قانونی جنین در مراکز درمانی وجود دارد.
۳- غربالگری جنین در مرحله تا چند درصد میتونه ناهنجاری جنین را تشخیص بده؟
در غربالگری مرحله اول بارداری بهمراه سونوگرافی NT و ان بی قدرت تشخیص حدود 95 درصد است. در غربالگری کوآد مارکر حدود 85 درصد است. اگر غربالگری مرحله اول و دوم همراه با سونوگرافی انومالی همراه باشد، قدرت تشخیص حدود 97 درصد خواهد بود.
۴- اگر خانمی آزمایش غربالگری کوآد مارکرش پر خطر شد اما غربالگری متوالی کم خطر شد کدوم نتیجه رو باید در نظر گرفت؟
قدرت تشخیص در غربالگری متوالی حدود 97 درصد است اما غربالگری کوآد مارکر حدود 85 درصد، پس نتیجه غربالگری متوالی قابل اطمینان تر است.
۵- اگر در غربالگری سه ماهه دوم برای اختلال باز بودن کانال نخاعی ( NTDs ) ریسک اعلام شد، اقدامات بعدی چیست؟
در این موارد لازم است دقیقا یک هفته بعد آزمایش اندازه گیری AFP تکرار شود و MOM جدید محاسبه گردد:
الف- چناچه MOM دوم از نتیجه اول کمتر شده بود، تغییرات AFP مربوط به مادر می باشد و جنین سالم است.
ب- چنانچه MOM دوم از نتیجه اول بیشتر شده بود، تغییرات MOM منشاء جنینی دارد و لازم است اقدامات تشخیصی بعدی شامل آمنیوسنتز ، اندازه گیری AFP مایع آمنیوتیک و انجام سونوگرافی های متوالی با تمرکز بر کانال
نخاعی انجام شود و یا در صورت لزوم ماده استیل کولین استراز مایع آمنیوتیک اندازه گیری شود.
6- تست آمنیوسنتز چیست و چه زمانی انجام میشه؟
این تست در مطب متخصصین زنان انجام میشود و حدود ۲۰ سی سی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین کشیده میشود و برای انجام آزمایشات به آزمایشگاه ژنتیک ارسال میشود. این تست معمولا در هفته های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام میشود.
7- آیا از روی غربالگری سرم فقط انواع تریزومی ها و نقص لوله عصبی قابل تشخیص است؟
خیر، در شرایط کاهش غیر منتظره (MoM ۴/۰≥) PAPP-A، در سه ماهه اول یا افزایش غیر منتظره AFP سرم مادری (MoM ۵/۲≤)، (MoM۰ ۳≤) و یا (MoM ۳≤) یا کاهش استریول غیر کونژوگه سرم مادری (MoM ۴/۰≥) مواردی مانند مسمومیت بارداری(pre-eclampsia) ، محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR ) و کنده شدن جفت (abruption placental) مشخص میشه، همچنین سطح پایین استریول نشاندهنده مشکلات فوق کلیه جنین و سندرم SLOS است.
8- آیا مصرف دخانیات و سیگار در نتیجه غربالگری موثر خواهد بود؟
بله، سطح سرمی inhibin-A مستقیما تحت تاثیر سیگار و دخانیات قرار میگیرد و باید حتما پزشک را مطلع سازید تا بر روی جواب غربالگری اثر نگذارد.
9- اگر خانمی فقط سونو آنومالی را انجام دهد و در این سونو مارکر خفیف (Soft marker) گزارش شود، باید چه کار کند؟
بهتر است برای انجام سایر تست ها مانند آمنیوسنتز و اکوکاردیوگرافی قلب جنین ( تست نوار قلب جنین (NST) برای چیست؟ ) اقدام کند.
10- اگر در سونوگرافی سه ماهه دوم جنین سن جنین با تاریخ محاسبه شده از روی LMP تفاوت داشت، باید چه کار کرد؟
اگر سن جنین در سونو سه ماهه دوم بیش از هفت روز با سن جنین براساس تاریخ LMP اختلاف داشت ، گزارش سونوگرافی را برای محاسبه مجدد به آزمایشگاه ببرید مگر اینکه غربالگری تریزومی ۱۸ مثبت شده باشد. در اینصورت مجدد محاسبه نمی شود چون در تریزومی ۱۸ محدودیت رشد داخل رحمی وجود دارد.
11- چگونگی انجام غربالگری مرحله دوم را توضیح دهید؟
در آزمایش غربالگری کوآد از مادر خون گرفته می شود. این امر حدود ۵ تا ۱۰ دقیقه طول می کشد. سپس نمونه خون به آزمایشگاه ارسال می شود. نتایج معمولا چند روز بعد تحویل داده می شود.
12- عوارض جانبی غربالگری کوآد که مادر یا جنین را تهدید می کند چیست؟
به غیر از ناراحتی ناشی از خون گرفتن، هیچ خطری یا عوارض جانبی مرتبط با آزمایش کوآد وجود ندارد.