آزمایش غربالگری چیست؟
هدف اصلی از آزمایش غربالگری در سه ماهه اول و دوم بارداری بررسی ناهنجاریهای زمان تولد و یا بیماری‌های کروموزومی (از قبیل سندرم داون) و و سایر بیماری‌های ژنتیکی پیش از تولد است.
هدف اصلی از آزمایش غربالگری در سه ماهه اول و دوم بارداری بررسی ناهنجاریهای زمان تولد و یا بیماری‌های کروموزومی (از قبیل سندرم داون) و و سایر بیماری‌های ژنتیکی پیش از تولد است. در بسیاری از کشورها به خانواده اجازه داده میشود تا در صورت ابتلای جنین به این بیماری‌ها و در صورت عدم تمایل به حفظ جنین، به بارداری پایان داده شود.
غربالگری سه ماهه اول بارداری
غربالگری سه ماهه اول آزمایشی پیش از تولد است که خطر بروز این ناهنجاریهای مشخص در جنین شما را برآورد میکند:
سندوم داون(تریزومی کرومزوم ۲۱)
سندروم ادواردز(تریزومی ۱۸)
آزمایش غربالگری سه ماهه اول دو مرحله دارد:
- گرفتن نمونه خون مادر و اندازه‌گیری دو ماده مربوط به دوران بارداری در خون یعنی پروتئین آ پلاسما(PAPP-A) و گونادوتروپین جفتی انسان(HCG)
- سونوگرافی NT برای اندازه‌گیری فضای شفاف بافتی در پشت گردن جنین
زمان غربالگری سه ماهه اول معمولا در هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری است.
استفاده از سن مادر همراه جواب آزمایش خون و یافته‌های سونرافی ان تی به پزشک شما امکان میدهد احتمال گرفتار بودن جنین شما به سندروم داون و تریزومی ۱۸ را برآورد کند.
سونوگرافیNT: فضای شفاف پشت گردن جنین ۱۱ هفته مبتلا به سندروم داون در چپ افزایش یافته و همین فضا در جنین سالم.
اگر نتایج میزان خطر را متوسط یا بالا نشان دهند ممکن است لازم باشد آزمایشی دیگر انجام دهید که جواب قطعی رابه شما بدهد.
چرا آزمایش غربالگری لازم است؟
تست غربالگری احتمال وجود سندروم داون و تریزومی ۱۸ را برآورد میکند.
سندروم داون اختلالات جدی ذهنی در سراسر عمر ایجاد میکند و جنین مبتلا به تریزومی ۱۸ نقایص شدیدی دارد که باعث میشود مرده به دنیا بیاید و در صورت تولد نیزعمر بسیار کوتاهی خواهد داشت.
توجه: غربالگری سه ماه اول نمی‌تواند نقایص لوله عصبی جنین را تشخیص دهد.
نتایج آزمایش غربالگری در چند روز به دست شما می‌رسد و اگر جنین شما مشکوک به ناهنجاری کرومزومی باشد فرصت دارید با انجام تستهای قطعی ابتلای او را معین کنید و در باره ادامه باداری تصمیم گیری کنید.
حتی اگر تصمیم بگیرید فرزند مبتلا به سندروم داون را به دنیا بیاورید آمادگی بهتری برای مقابله با شرایط ویژه او خواهید داشت.
مثبت شدن غربالگری سه ماهه فقط احتمال ابتلای جنین شما به سندروم داون و تریزومی ۱۸ را مطرح میکند و نه ابتلای قطعی او. در این حالت انجام تستهای تکمیلی مانند نمونه گیری از پرزهای جفت لازم است.
خطرات آزمایش غربالگری
این تست ترکیبی از یک آزمایش خون روی مادر و سونوگرافی NT است و هیچ خطری برای شما وجنین ندارد و به همین دلیل انجامش بسیار رایج شده است.
برای انجام این تست نیاز به هیچ آمادگی نیست و میتوانید هرچه دوست دارید بخورید و بیاشامید زیرا اختلالی در نمونه خون یا سونوگرافی شما روی نمی‌دهد.
نتیجه آزمایش غربالگری
پزشک و مراقب سلامت شما با توجه به این موارد خطر ناهنجاری کرومزومی را پیش بینی میکند:
سن شما
سابقه سندروم داون در بارداری قبلی
نتایج آزمایش خون
نتیجه سونوگرافی NT
گاهی نتیجه غربالگری به صورت مثبت یا منفی اعلام میشود و گاهی بصورت احتمال مثلا ۱ در ۲۵۰ احتمال سندروم داون.
نتیجه مثبت یعنی ۱ در ۱۰۰ تا ۱ در ۳۰۰ احتمال سندروم داون.
غربالگری سه ماهه اول در ۸۵ ٪ موارد مادران دارای جنین مبتلا به سندروم داون را شناسایی میکند. در ۵٪ موارد آزمایش بصورت کاذب مثبت میشود. حتی اگر نتیجه منفی یا با احتمال اندک گزارش شود نمی‌توان تضمین کرد جنین ناهنجار نیست بلکه فقط احتمال آن کم است.
نتیجه غربالگری من مثبت شد. چکار کنم؟
پزشک و مشاور ژنتیک وضعیت شما را بررسی می‌کنند و پیشنهاد یکی از این آزمایشات تکمیلی را خواهند کرد:
تست DNA جنین در خون مادر(cfDNa): دی ان ای جنین در خون مادر از نطر تریزومی ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ بررسی میشود. آزمایش دقیق و بیخطر است و امکان تعیین جنسیت جنین هم وجود دارد.
نمونه گیری از پرزهای جفت( CVS): از نظر سندروم داون بررسی میشود. این آزمایش تهاجمی است و تا حدی اندک خطر سقط به همراه دارد. زمان CVS در سه ماهه اول بارداری است و نتیجه دقیق است.
نمونه گیری از مایع آمنیوتیک(آمنیوسنتز): نمونه مایع رحمی دور جنین در سه ماهه دوم گرفته خواهد شد و سلامت جنین را از نظر سندروم داون و نقایص لوله عصبی نشان میدهد. آزمایش تهاجمی است و اندکی خطر سقط همراه دارد ولی جواب آن قطعی است.
توجه: آزمایشات سه گانه و چهارگانه مربوط به غربالگری سه ماه دوم بارداری هستند و ارتباطی با تستهای سه ماه اول ندارند.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری
آزمایش غربالگری سه ماهه دوم (غربالگری چهارگانه) آزمایش خونی است که در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام میشود. این آزمایش نشان میدهد مادر تا چه حد در خطر حمل یک کودک با یک اختلال ژنتیکی است. نتیجه غربالگری به شما کمک میکند تصمیم بگیرید آزمایش‌های تکمیلی ژنتیک را انجام دهید یا نه.
غربالگری چهارگانه چه چیزی را در بدن مادر اندازه می‌گیرد؟
در این تست خون ۴ ماده مهم که جنین آنها را می‌سازد و در خون مادر ترشح میکند اندازه‌گیری می‌شوند:
آلفا فتو پروتئین (AFP)
گونادوتروپین کوریونی انسانی (hCG)
استریول (Estriol)
اینهیبین آ (Inhibin A)
بعضی پزشکان تست اینهیبین آ را انجام نمی‌دهند که این آزمایش را غربالگری سه گانه (Triple Test) می‌نامند.
آزمایش چه مشکلاتی را در جنین آشکار میکند؟
مقدار چهار ماده فوق در خون سنجیده میشود و در فرمولی وارد میشود که احتمال بروز یکسری از اختلالات را در نوزاد مادر نسبت به سایر مادران هم‌سن خود تخمین میزند:
نقص لوله عصبی: مقادیر بالای AFP امکان بروز این نقص را مطرح می‌کنند
اختلالات کروموزومی: مقادیر پایین AFP به همراه مقادیر غیرطبیعی سه ماده دیگر احتمال بروز سندروم داون (Down's Syndrome) و تریزومی ۱۸ را مطرح میکند
سندروم داون
کودک مبتلا به سندروم داون
زنانی که تست غربالگری چهار گانه مختل دارند و پیگیری‌های بعدی آنها مانند آمنیوسنتز طبیعی است، هنوز اندکی بیشتر از سایر مادران در معرض این مشکلات هستند:
جنین کوچک‌تر از سن حاملگی
زایمان زودتر از موعد
پره اکلامپسی (مسمومیت حاملگی)
گروه هدف این تست کدام مادران هستند؟
تمامی زنان باید تست غربالگری چهارگانه را انجام دهند، اما غربالگری در سه ماهه دوم برای بانوان زیر توصیه میشود:
سابقه فامیلی نقایص مادرزادی دارند
۳۵ سال یا پیشتر دارند
داروی خطرناک یا مواد مخدر در بارداری مصرف کرده اند
مبتلا به دیابت هستند و انسولین مصرف می‌کنند
در بارداری مبتلا به عفونت ویروسی شده اند
در معرض تابش بالای اشعه بوده اند
اگر مادر مستعد اختلال ژنتیک باشد (مثلاً سن بالا) ممکن است پزشک از او بخواهد آزمایش‌های دیگری مانند NIPT ، آمنیوسنتز و CVS هم انجام دهد.
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز روشی تهاجمی برای اثبات اختلال کروموزومی است
آزمایش چگونه و چه موقع انجام میشود ؟
خون ساده‌ای با یک سرنگ از شما گرفته میشود. گرفتن خون حدود ۵ تا ۱۰ دقیقه طول می کشد. نمونه برای بررسی به آزمایشگاه ارسال می شود، نتایج آزمایش را معمولا چند روزه دریافت خواهید کرد. این آزمایش بیشتر در سه ماهه دوم بارداری انجام می‌پذیرد.
غربالگری سه ماهه دوم من غیرطبیعی بوده. آیا نوزاد من ناقص است؟
نه. هنوز هیچ‌چیز قطعی نیست. این تست می‌گوید احتمال مشکل نوزاد در شما نسبت به مادران هم‌سنتان بیشتر است ولی هنوز هیچ اختلالی را ثابت نکرده است.
لازم است به خاطر داشته باشیم که آزمایش چهارگانه برای غربالگری است و تست تشخیصی نیست. این آزمایش فقط نشان میدهد مادر در خطر داشتن جنینی با اختلال ژنتیک است.
بسیاری از زنان که نتیجه ی آزمایش آنها غیر طبیعی است فرزندان سالم به دنیا می آورند. نتایج غیر طبیعی نشان میدهد برای فهمیدن اینکه نوزاد شما در آینده سالم خواهد بود یا نه باید آزمایش آمنیوسنتز را انجام دهید.
دقت این آزمایش در چه حدی است؟
غربالگری چهارگانه افزایش بروز این اختلالات را در نوزاد شما نسبت به نوزاد مادران هم‌سن با این دقت نشان میدهد:
نقایص لوله عصبی با دقت ۸۵٪
سندروم داون با دقت ۸۰٪
تریزومی ۱۸ با دقت ۸۰٪
توجه کنید تست در بسیاری از موارد مانند دوقلویی که تولید این مواد از دو منبع است به‌طور کاذب مثبت میشود و از هر ۵۰ موزد مثبت نهایتاً ۲ مادر دارای نوزاد ناسالم هستند.
آیا این آزمایش برای من یا جنین خطر دارد؟
چون آزمایش غربالگری سه ماهه دوم با گرفتن یک نمونه ساده خون انجام میشود کاملاً بیخطر است. تنها خطر غیرمستقیم این است که تست به‌صورت کاذب مثبت شود چون در این مورد پزشک درخواست آمنیوسنتز میدهد (که تستی تهاجمی و تا حدی خطرناک) است. البته آمنیوسنتز تست دیگری است و نیازمند موافقت شما و همسرتان است.
چه تستی جایگزین غربالگری سه ماهه دوم است؟
تست NIPT آزمایشی برای تعین اختلالات ژنتیک است که سندروم داون را با دقت ۹۹٪ تشخیص میدهد. این آزمایش از دقت بالایی برخوردار است و ممکن است پزشک شما آن را جایگزین غربالگری چهارگانه کند.
منبع:
توراهی
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼