684
کد: 182490
14 شهريور 1397 - 21:40
از جمله بیماری هایی که در دسته اتوزومی مغلوب جای می گیرد ، سی اف یا همان سیستیک فیبروزیس می باشد.
از جمله بیماری هایی که در دسته اتوزومی مغلوب جای می گیرد ، سی اف یا همان سیستیک فیبروزیس می باشد در این نوع بیماری ژن معیوب توسط پدر و مادر به کودک انتقال پیدا می کند. این بیماری سیستم گوارش و دستگاه تنفسی مبتلایان را با شدت های متفاوت درگیر می کند و سبب به وجود آمدن مشکلات زیادی برای کودکان می شود ، نقص ژنی در مبتلایان به این بیماری موجب می شود که ترشحات بدن آنان از جمله ترشحات درون راه های هوایی وروده، به جای این که رقیق و لغزنده باشد، غلیظ و چسبناک باشد.
در پی بوجود آمدن این مشکل در ترشحات، گرد و غبار و میکروب های وارد شده به ریه های کودک به خوبی پاکسازی نمی شوند و باعث ایجاد عفونت های مزمن و طولانی و گاهی خطرناک در ریه ها می شود. همچنین در این بیماری راه خروجی ترشحات لوزالمعده در کودک به دلیل غلظت بیش از حد بسته می شود و غذاهایی که کودک مصرف می کند ، به خوبی هضم و جذب نمی شود که این بخش از بیماری نتیجه نارسایی لوزالمعده می باشد.
معیارهای تشخیصی این بیماری به وجود یک یا چند ویژگی بالینی رایج، سابقه خانوادگی یا آزمایش غربالگری مثبت نوزاد و همچنین شواهد آزمایشگاهی از اختلال عملکرد پروتئین (CFTR) نیاز دارد.
 
کودکان مبتلا به این بیماری دچار شوری عرق می باشند
تشخیص های آزمایشگاهی این بیماری شامل غربالگری نوزادی، تست عرق و بررسی DNA  می باشد. در این کودکان عرق شورتر از دیگر افراد می باشد، در تست عرق میزان غلظت یون کلر سنجیده می شود.اگر تست عرق به درستی انجام شود، نتایج آن و ارتباطش با بیماری بسیار معتبر است با این حال برخی از گزارش ها حاکی از تشخیص های نادرست این تست است.
دقیق ترین شیوه تشخیص این بیماری در کودکان آزمایش ژنتیک می باشد و اگرچه تست های ژنتیکی دارای اعتبار بسیار بالایی می باشد ولی مشکلاتی از قبیل هزینه بالا و در دسترس نبودن این آزمایش را به همراه دارد. آمارها نشان داده در سال های گذشته بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری سیستیک فیبروزیس در همان سال های اولیه زندگی از دنیا می رفتند، اما امروزه به دنبال پیشرفت های پرشمار در زمینه مراقبت و درمان این بیماران، نه تنها طول عمر این کودکان افزایش یافته است و بسیاری از آنان به دوره بزرگ سالی می رسند، بلکه کیفیت زندگی این بیماران نیز بهبود قابل توجهی داشته است. این کودکان نیاز به مراقبت دائمی دارند.
 
کودکان مبتلا به این بیماری چه مشکلاتی در دستگاه گوارش دارند ؟
مصرف جانبی انواع ویتامین های محلول در چربی برای این کودکان لازم است و افراد مبتلا به این بیماری به دلیل اختلال در مجاری خروجی آنزیم های پانکراسی، دچار سوء هاضمه و سوء جذب مواد غذایی می شوند و با وجود اشتهای زیاد، اغلب وزن نمی گیرند و این موضوع بدن آن ها را مستعد ابتلا به انواع بیماری ها و عفونت میکند.
برای هر کودکی که مبتلا به این بمیاری می شود متناسب با سن، جنس، میزان پیشرفت بیماری و بسیاری از زمینه های دیگر، رژیم غذایی منحصر به او طراحی می شود و مصرف بیشتر غذاهای پرچرب و پر کالری در این کودکان اهمیت دارد ، با مصرف بیشتر چربی و آنزیم های پانکراس، می توان تا حد ممکن نقص عملکرد آنزیم های پانکراس را جبران کرد.
نیاز به انرژی در این کودکان بسیار بیشتر از دیگر همسالانشان می باشد چون تمام همه قوای بدن کودک صرف مقابله با تاثیرات بیماری بر ریه‌ها و سیستم گوارش می‌شود و به همین دلیل مواد غذایی سرشار از انرژی همواره باید در برنامه غذایی شان گنجانده شود. این بیماران با عرق شور، دفع سدیم بیشتری دارند و لازم است نمک دفع‌شده از عرق کودک جبران و روزانه مقدار کمی محلول نمک همراه با سبزی یا گوشت به کودک داده شود.
 
مشکلات تنفسی در کودکان مبتلا
تجمع مخاط‌ ها در نایژک‌ها زمینه‌ساز مشکلات تنفسی حاد و نارسایی تنفسی می‌شود و مهم ترین علت تهدید حیات مبتلایان به سی اف مشکلات ریوی است . مخاط غلیظ‌شده سدی ایجاد می‌کند که مانع از جریان هوا می‌شود و حباب‌های ریوی دایم متسع می‌شوند و عملکرد مطلوبی ندارند. در پی تجمع اخلاط در ریه، ترشحات برونشیت‌ها و باکتری‌ها به خوبی دفع نمی‌شود و در نتیجه آمفیزم ریوی (از بین رفتن بافت ریوی) به وجود می‌آید؛ آمفیزم ممکن است در یک لوب ریه، یک یا هر دو ریه به‌طور کامل ایجاد شود که کاهش قدرت تنفس را در پی دارد.
راکد ماندن مخاط‌ ها، رشد و تکثیر باکتری‌ها را آسان می‌کند و زمینه‌ساز بروز عفونت‌های ریوی مکرر و وخیم می‌شود. تخلیه مداوم و همیشگی خلط های ریه لازمه این بیماران می باشد، اتساع مداوم ریه‌ها تغییر شکل قفسه‌سینه را در پی دارد و در چنین مواردی کودک دچار گوژپشتی شدید و بزرگ شدن قفسه‌ سینه می‌شود.
 از دیگر عوارض ریوی این بیماری نکروز و از بین رفتن برخی بافت های بدن به دلیل نرسیدن اکسیژن می باشد و مشکلات تنفسی به‌تدریج به نارسایی تنفسی مزمن تبدیل می شود که با کبودی لب‌ها و انگشتان به‌دلیل کاهش اکسیژن خون همراه است و مبتلایان را بسیار ناتوان می‌کند.
 
ظاهر ناخن هادر کودکان مبتلا به چه شکلی است؟
ناخن ها به شکل چماقی در می آیند و در برخی کودکان میتلا به سی اف، نتیجه مشکلات ریوی مانند عفونت های مکرر و کمبود اکسیژن مزمن می باشد و  مهم ترین راه پیشگیری از گردشدن ناخن ها، پاکسازی مکرر راه های هوایی و حفظ عملکرد صحیح ریه در کودکان           می باشد  است.وی با بیان این که این بیماران باید دو تا چهار بار در روز از مواد استنشاقی مختلف در قالب دستگاه بخور نبولایزر برای رقیق شدن خلط های ریه استفاده کنند، افزود: پس از هر بار استفاده از بخور نبولایزر در روز، این بیماران باید فیزیوتراپی قفسه‌ سینه انجام دهند تا به رفع ترشحات نایژه‌ها، بازشدن مجاری تنفسی از مخاط‌ها و بهبود جریان هوا کمک شود. با این روش بروز نارسایی تنفسی تا حد امکان به تعویق می‌افتد.
مشاوره ویدیویی
ارسال نظر
*پر کردن قسمت هایی که ستاره دارد ضروری است.
نام:
ایمیل:
* نظر:
* کد امنیتی: