مشکلات مادرزادی نوزاد، آنانسفالی چیست؟

زمانی که صحبت از بیماری‌های مرگبار می‌شود ذهن‌مان به سمت بیماری‌هایی چون سرطان، ایدز، بیماری‌های قلبی و غیره می‌رود، غافل از اینکه برخی از این بیماری‌های کشنده ارتباطی با هیچ یک از این موارد نداشته و بر اثر عواملی مختلف از جمله اختلالات هورمونی دربدن انسان رخ می‌دهند؛ بیماری‌هایی نادر که با تاثیر بر ظاهر انسان، عواقبی دردناک به همراه خواهند داشت؛ در این بخش به معرفی برخی از عجیب‌ترین بیماری‌های جهان می‌پردازیم.
آنانسفالی (Anencephaly) جزو دسته‌ای از بیماری‌های عجیب و ناشناخته است که کمتر به گوش شما خورده است؛ آنانسفالی بیماری است که به دلیل اختلالاتی در مغز جنین به وجود می‌آید، این اختلالات ناشی از نقص در کانال عصبی به دلیل بسته‌ نشدن انتهای کانال به وجود می‌آید، شایع‌ترین نوع آن تشکیل نشدن جمجمه در سر است که در این کودکان دیگر پیشانی ندارند و چشمانشان در انتهای سر است.
جنینی که به آنانسفالی مبتلاست در ماه اول بارداری (به دلیل اینکه قسمت اعظم مغز، جمجمه و پوست سر تشکیل نشده است) قابل تشخیص هستند؛ نوزادی که با اختلال به دنیا می‌آید به دلیل اینکه بخش جلوی مغز و نیمکره‌های مغزی او تشکیل نشده است دچار سطح بالای اختلال شناختی و درکی هستند و جالب است بدانید که در برخی از آن‌ها بافت مغز قابل مشاهده است.

آیا آنانسفالی قابل درمان است؟
متاسفانه با تمام تلاش‌های پزشکان برای درمان این بیماران، درمانی کشف نشده است و اغلب نوزادان مبتلا به این بیماری یا درماه‌های اول جنینی سقط می‌شوند یا مرده به دنیا می‌آیند و در صورتی که زنده متولد شوند به دلیل ایست قلبی عمرشان کوتاه است و خیلی زود از دنیا می‌روند.
استفانی کین و نیکولاس کوک دو نوزادی هستند که با آنانسفالی به دنیا آمدند که عمر آن‌ها به ترتیب ۲ و ۴ سال بود؛ متاسفانه پزشکان نتوانستند قسمت جمجمه و مغز این نوزادان را احیا کنند و تنها کاری که برای این نوزادان می‌توان انجام داد تامین آب، تغذیه و اقداماتی است می‌توان انجام داد تا بیماری روند طبیعی خود را طی کند.

علایم و نشانه‌ها آنانسفالی چیست؟
نوزادانی که با آنانسفالی به دنیا می‌آیند علاوه بر نقص عضو، دچار مشکلات نابینایی، ناشنوایی و بیهوشی هستند و درد را احساس نمی‌کنند و هیچ عملکرد مغزی مانند هوشیاری و رفلکسی مانند تنفس و پاسخ‌دهی به صدا و لمس در آنها دیده نمی‌شود.

دلایل ابتلا به آنانسفالی چیست؟
پزشکان معتقد هستند که یکی از دلایل بروز آنانسفالی وراثت و ژنتیک است؛ اگر نوزادی با این اختلال به دنیا آید احتمال اینکه فرزند بعدی دچار این اختلال باشد ۳ درصد است؛ خوشبختانه این بیماری جزو بیماری شایع نیست و حدود یک دهم درصد به این بیماری مبتلا می‌شوند.

آیا آنانسفالی در دوران بارداری قابل تشخیص است؟
خوشبختانه این بیماری در دوران بارداری و قبل از تولد از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است و می‌توان در ماه‌های اول بارداری با مجوز آن را سقط کرد؛ غربالگری با آزمایش آلفا فتوپروتئین و سونوگرافی با جزئیات می‌تواند برای غربالگری نقص‌های لولهٔ عصبی مانند مهره‌شکاف و آنانسفالی مفید باشد.

چه عواملی باعث بروز آنانسفالی می‌شود؟
فرزندان مادرانی که سابقه دیابت و صرع دارند بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند و مصرف برخی داروهای ضد صرع، خطر اختلالات لولهٔ عصبی نوزادان را افزایش می‌دهد؛ مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش‌های لازم در دوران بارداری یکی از اصلی‌ترین کارهایی است که مادران در دوران بارداری باید انجام دهند، یکی از کارهایی که خطر ابتلا به این بیماری را در کودکان کاهش می‌دهد استفاده از مکمل‌های اسید فولیک در زنان در سن باروری است، به این ترتیب، خطر بروز این اختلال تا ۰/۰۳ کاهش می‌یابد.
خوب است بدانید که پزشکان اعتقاد دارند آنانسفالی و سایر اختلالات جسمی و ذهنی می‌تواند ناشی از مواجههٔ مادر باردار با مواد سمی مانند سرب، کروم و نیکل باشد.