انواع تالاسمی در کودکان، راه های پیشگیری و درمان آن

ممکن است فرزندتان مبتلا به تالاسمی باشد. شنیدن نام تالاسمی به خودی خود وحشتناک است و همواره از خودتان می‌پرسید آیا درمانی برای مشکل وجود دارد یا نه. میلیون‌ها نفر در سراسر جهان مبتلا به این بیماری هستند و از آنجا که یک اختلال ژنتیکی محسوب می‌شود، امکان پیشگیری آن وجود ندارد. با این حال جای نگرانی وجود ندارد. قرار است در این مقاله همه اطلاعات مورد نیاز درباره تالاسمی را در اختیار شما قرار دهیم.

تالاسمی
تالاسمی نوعی کم‌خونی شدید ارثی یا ژنتیکی است که منجر به تولید ناکافی هموگلوبین در بدن می‌شود. در واقع تالاسمی، نوعی اختلال ارثی است و این نوع کم‌خونی سلامت کودکان آسیا، آفریقا و منطقه مدیترانه را به خطر می‌اندازد. زمانی که گلبول‌های قرمز به اندازه کافی در بدن شما به علت تالاسمی، تولید هموگلوبین نمی‌کنند، تامین اکسیژن مورد نیاز را تحت تاثیر قرار می‌دهند. به مرور که گلبول‌های قرمز با مشکل مواجه می‌شوند، کودک دچار کم‌خونی خواهد شد.

انواع تالاسمی
تالاسمی آلفا
نوع اول تالاسمی، تالاسمی آلفا است. در این شرایط، پروتئین آلفا به اندازه کافی تولید نمی‌شود. برای تولید پروتئین آلفا گلوبین، چهار ژن مورد نیاز است. یک مولکول هموگلوبین از چهار زنجیره گلوبین ساخته شده است؛ دو گلوبین آلفا و دو گلوبین غیر آلفا. افراد بزرگسال دارای دو گلوبین آلفا و دو گلوبین بتا هستند. این دو ژن از هر یک از والدین به ارث می‌‌رسد. در صورتی یک ژن یا بیشتر از والدین به کودک منتقل نشود، ممکن است کودک مبتلا به تالاسمی آلفا شود.
تالاسمی بتا
تالاسمی بتا در کودکان زمانی رخ می‌دهد که بدن آنها قادر به تولید گلوبین بتا نیست. برای ایجاد زنجیره گلوبین بتا، دریافت دو ژن گلوبین بتا از هر یک از والدین لازم است. با این حال اگر این ژن‌ها معیوب باشند، کودک مبتلا به تالاسمی بتا خواهد شد. شدت آن بستگی به تعداد جهش ژن‌ها- تالاسمی مینور و ماژور- دارد.
تالاسمی مینور
زمانی که یکی از زنجیره‌های گلوبین بتا وجود نداشته باشد یا ناقص باشد، تالاسمی مینور اتفاق می‌افتد. تالاسمی مینور یک بیماری جدی نیست؛ اما نیاز به درمان دارد. گاهی تالاسمی مینور با کم‌خونی ناشی از کمبود آهن اشتباه گرفته می‌شود. شمارش سلول‌های خون از طریق آزمایش‌های تشخیصی در دوران بارداری می‌تواند از وجود این بیماری در کودک خبر دهد.
تالاسمی ماژور
هنگامی هر دو زنجیره گلوبین بتا در خون وجود نداشته باشد منجر به تالاسمی ماژور خواهد شد. این وضعیت جدی است و نیاز به درمان فوری دارد. البته ممکن است این بیماری تا دو سال اول زندگی کودک تشخیص داده نشود. در ابتدا ممکن است این کودکان سالم به نظر برسند. اما به مرور و در طول رشد، استخوان‌های صورت آنها تغییر شکل می‌دهد و کاهش تولید هموگلوبین در مغز استخوان باعث بزرگی آن خواهد شد. طحال هم به دلیل فشار ناشی از کاهش غیر‌طبیعی سلول‌های خون، بزرگ خواهد شد.

علت تالاسمی در کودکان
تالاسمی زمانی رخ می‌دهد که ناهنجاری‌های ژنتیکی منجر به فقدان تولید هموگلبین در خون خواهند شد. علل تالاسمی را می‌توان بر اساس نوع آن طبقه‌بندی کرد:
- ارثی ژنتیکی
- کمبود هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون
- شرایط نادر پزشکی
- جهش حذفی کروموزوم ۱۶

علل تالاسمی بتا
عدم وجود زنجیره‌های گلوبین بتا که از آن با عنوان B۰ هم یاد می‌شود.
زمانی که تولید هموگلوبین به اندازه کافی نیست.
برخی از والدین فقط حامل یک نسخه از ژن‌های جهش یافته هستند، در حالی که والدین کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور حامل هر دو نسخه از ژن‌های جهش یافته هستند که علائم کم‌خونی شدید را نشان می‌دهد.

علائم تالاسمی در کودکان
هر دو نوع تالاسمی آلفا و بتا دارای علائم مشابهس هستند و تفاوت آنها در شدت و ضعف نشانه‌ها است.
علائم تالاسمی آلفا
- خستگی
- بزرگ شدن طحال
- بزرگ شدن استخوان صورت
- برآمدگی شکم
- ادرار تیره‌رنگ
- سرگیجه
- پوست، ناخن و لب‌های رنگ پریده
علائم تالاسمی بتا
- خستگی
- کاهش اشتها
- تغییرات ساختار صورت
- ادرار تیره

تشخیص تالاسمی
تشخیص تالاسمی از طریق آزمایش خون و بررسی DNA انجام می‌شود. مشاوره ژنتیکی هم به والدینی که قصد بچه‌دار شدن دارند، توصیه می‌شود.
تشخیص تالاسمی آلفا
- آزمایش خون
- غربالگری شکم و طحال نوزادان
- نمونه‌برداری کوریونیک ویلوس یا نمونه‌برداری از پرز‌های کوریونی که با گرفتن نمونه‌ای از جفت جنین انجام می‌شود
آمنیوسنتز. در این آزمایش نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک در هفته شانزدهم حاملگی گرفته می‌شود.
تشخیص تالاسمی بتا
- آزمایش خون (CBC) که شامل شمارش تعداد سلول‌های خون است
- آزمایش آهن
- اسمیر خون محیطی

عوارض تالاسمی
عوارض تالاسمی بتا و تالاسمی آلفا تقریبا یکسان است. برخی از عوارض آن از این قرار است:
- آهن بیش از حد؛ مقدار زیاد آهن می‌تواند روی قلب، کبد و غدد درون‌ریز کودک تاثیر بگذارد. افزایش بیش از حد آهن منجر به مشکلاتی مانند کم‌کاری پاراتیروئید و پرکاری تیروئید یا فیبروز کبدی شود.
- نقص ساختار استخوان صورت؛ مغز استخوان افزایش پیدا می‌کند و استخوان‌ها عریض‌تر، شکننده‌تر و نازک‌تر می‌شوند. برخی از استخوان‌ها به دلیل ساختار غیر طبیعی استخوان به ویزه در ناحیه سر و جمجمه ممکن است بشکند.
- بزرگ شدن طحال؛ بزرگ شدن طحال، وضعیت کم‌خونی را بدتر می‌کند و بدن قادر به مبارزه با عفونت‌ها و میکروب‌ها نیست. زیرا طحال از بدن در مقابل حمله میکروب‌ها و عفونت‌ها جلوگیری می‌کند.
- برداشتن طحال؛ برداشتن طحال ممکن است منجر به عفونت شود. زیرا طحال مسئول دفع میکروب‌ها است و با حذف آن امکان ابتلا به بیماری زیاد است.
- رشد آهسته و بلوغ دیر‌رس از جمله عوارض تالاسمی است.

درمان تالاسمی در کودکان
درمان تالاسمی در کودکان معمولا بعد از انجام آزمایش‌های گسترده انجام می‌شود. در مورد تالاسمی مینور نیاز به درمان وجود ندارد؛ اما تالاسمی ماژور نیاز به درمان دارد. برای درمان از تعویض گلبول‌های قرمز خون استفاده می‌کنند. تعویض خون برای این بیماران اهمیت زیادی دارد، زیرا مقادیر بالای آهن سلامتی این کودکان را به خطر می‌اندازد و پزشکان دارو‌هایی برای کاهش میزان آهن تجویز می‌کنند.
درمان تالاسمی آلفا و بتا
- مکمل‌های اسید فولیک
- تعویض خون همراه با دارو‌های کاهش دهنده‌ی میزان آهن
- پیوند مغز استخوان

آیا تالاسمی قابل پیشگیری است
انجام آزمایش‌هایی برای بررسی اینکه زوجین حامل ژن ناقل تالاسمی هستند یا نه برای پیشگیری از ابتلای کودک به این بیماری لازم است. زوجین باید از طریق غربالگری حاملگی و ارزیابی هموگلوبین، خطر به دنیا آوردن کودکانی با این اختلال زنتیکی را به حداقل برسانند.

مراجعه به پزشک
اگر سابقه خانوادگی تالاسمی دارید، حتما باید در مراکز پزشکی آزمایش خون از کودک خود به عمل آورید. هر نشانه‌ای از کم‌خونی را به عنوان زنگ خطری در نظر بگیرید.