بیماری های نادر در کودکان، علائم و نحوه تشخیص

مدیر عامل بنیاد امور بیماری‌های نادر کشور گفت: اولین علائم بیماری‌های نادر در سنین ۳ تا ۴ سالگی ظاهر می‌شود، از همین بهتر است کار غربالگری از دبستان‌ها آغاز شود.
در کشور ما تاکنون ۲۹۹ بیماری نادر تشخیص داده شده و آمار رسمی و ثبت شده میزان مبتلایان به بیماری نادر در کشور ۳ هزار نفر است. در این گزارش به بیان علت بروز و چگونگی تشخیص بیماری‌های نادر، میانگین عمر این بیماران، محدودیت‌های موجود در بحث دانش و پژوهش این بیماری‌ها، میزان افراد مبتلا به بیماری نادر در کشور می‌پردازیم.
حمید رضا ادراکی ضمن بیان اینکه در کشور ما هم اکنون حدود ۲۹۹ نوع بیماری نادر تشخیص داده شده و شناسایی شده اند گفت: به بیماری که شیوع آن از هر ۱۰ هزار نفر ۲ نفر به آن مبتلا شوند بیماری نادر اطلاق می‌شود.
ادراکی افزود: در کشور ما با توجه به جمعیت بالای کشور درست الست که شیوع کمی دارد، ولی همین شیوع کم ممکن است در جمعیت بالا افراد زیادی را شامل شود.
وی درباره زمان شیوع این علائم گفت: اولین علائم بیماری‌های نادر در سنین ۳ تا ۴ سالگی ظاهر می‌شود، از همین بهتر است کار غربالگری از دبستان‌ها آغاز شود. برای دانش آموزان مبتلا به بیماری‌های نادر سلامت کارت نادر را صادر می‌کنیم و با تشخیص آن‌ها بهتر می‌توانیم کار‌های درمانی را انجام دهیم.
وی در ادامه درباره علت بروز این بیماری‌های نادر گفت: مهمترین دلیل رشد این بیماری‌های نادر اختلال ژنتیکی است که بیشتر به دلیل رواج ازدواج فامیلی در کشور اتفاق می‌افتد، نقص ایمنی، مسائل محیلی از دیگر عوامل تاثیر گذار در بروز بیمار‌های نادر است.
وی در ادامه بیان کرد: این بیماری‌ها در سامانه سبنا ثبت شده است. "سبنا" سامانه بیماران نادر ایران است که تاکنون حدود ۳ هزار نفر در این سامانه ثبت نام کرده اند؛ که البته این میزان واقعی نیست.
ادراکی گفت: برای پیشگیری از بروز این بیماری‌ها اول باید جلوگیری کرد و آموزش‌های لازم را ارائه داد. آزمایش‌های ژنتیکی قبل از ازدواج باید انجام شود و به زوج بگوییم که امکان بروز بیماری در فرزندان وجود دارد. در مرحله بعد باید با آزمایش‌های غربالگری در زمان حاملگی، بیماری نادر را تا حد امکان کنترل کرد. این بیماری‌ها را می‌توان در جنین ۴ ماهه تشخیص داد. به طور مثال اگر در سونوگرافی مشاهده شد که بیماری نادر و تحلیل برنده برای جنین وجود دارد و این موضوع به موقع تشخیص داده شود، می‌توان کار‌های زیادی انجام داد.
وی افزود: اگر نوزاد به دنیا بیاید، باید تا قبل از سن مدرسه این بیماری شناسایی شود. زیرا هرچه بیماری نادر زودتر تشخیص داده شود، بهتر می‌تواند به روند درمان کمک کرد. یعنی کار‌های زیادی می‌توان برای بیمار انجام داد که به زندگی باز گردد و مشکلات بعدی پیدا نکند. حالا اگر بیماری اثبات شده باشد، باید به خانواده آموزش داد تا تعداد بیشتری از این نوع بیماری‌ها در خانواده مربوطه ایجاد نشود.
ادراکی در ادامه، غربالگری در حین بارداری و انجام آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج را امر بسیار مهمی در جلوگیری از تولد فرزندانی با بیماری نادر دانست و افزود: در حال حاضر ۸۵ درصد بیماری‌های نادر در ایران ریشه ژنتیکی دارد. بیماران تحت پوشش ما در بنیاد بیماری‌های نادر نیز به واسطه سیاست‌های کنترل و درمان بیماری باید طبق برنامه ریزی برای تشخیص بروز این بیماری در تولد بعدی در خانواده غربالگری انجام دهند.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران بیان کرد: در بنیاد بیماری‌های نادر تصمیم گرفتیم یکی از گلوگاه‌های مهم غربالگری را کنترل کنیم که در این راستا تفاهم نامه‌ای با وزارت آموزش و پرورش منعقد کردیم. به مربی‌های بهداشت مدارس ابتدایی آموزش‌هایی در زمینه بیماری‌های نادر داده شد تا اگر علائم این بیماری‌ها نادر در دانش آموزان دبستانی مشاهده شد، به سایت بنیاد بیماری‌های نادر اعلام شود.
وی در ادامه درباره اطلس بیماری‌های نادر ایران گفت: این اطلس طراحی شده به عنوان بیماری‌های که تمام ۲۹۹ بیماری را برای گروه‌های درمان گر توضیح داده و روش‌های زودرس تشخیص را نیز تعریف کرده است.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران درباره تفاوت بیماری‌های نادر و بیماری‌های خاص گفت: این تفاوت در این است که در مجامع بین المللی چیزی با عنوان بیماری خاص وجود ندارد. بیماری‌هایی مانند سرطان‌ها، بیماری‌های صعب العلاج یا بیماری‌های مزمن با این عنوان نامیده می‌شوند، اما بیماری‌های نادر در منابع پزشکی وجود دارد که این نوع از بیماری‌ها شیوع کمی دارند و در واقع در هر ۱۰ هزار نفر، یک تا دو نفر دچار بیماری نادر هستند. بیماری‌های نادر بر خلاف شیوع کم، مشکلات زیادی برای بیمار و البته در هنگام تشخیص ایجاد می‌کنند.
مدیر عامل بنیاد امور بیماری‌های نادر کشور گفت: روش‌های تشخیص نباید به بیمار ضربه بزند. حمایت‌ها از این افراد مسائل زیادی را می‌طلبد. درمان این فراد هزینه بر بوده و نیازمند یک چتر حمایتی است. باید برای این افراد سر فصل بودجه‌ای در نظر گرفته شود. اقلام داروی آن‌ها باید بهتر و ارزان‌تر به دستشان برسد، چون بیشتر این دارو‌ها وارداتی هستند.
وی گفت: با توجه به وضعیت ارزی پیش آماده برای کشور باید تدبیری اندیشیده شود که دارو‌های این افراد خارج از مدل روتین فعلی به دست افراد برسد و همچنین داروخانه فوق تخصصی برای این افراد تاسیس شود.
دکتر جلیل کوهپایه‌زاده رییس دانشگاه علوم پزشکی ایران نیز درباره بیماری‌های نادر در ایران گفته است: بنیاد بیماری‌های نادر توانسته اقدامات خوبی را برای بیماران نادر در سال‌های اخیر انجام دهد، از جمله این اقدامات می‌توان به سامانه ثبت بیماران نادر به نام "سبنا" اشاره کرد که به خوبی کار بیماران نادر را انجام دهد و بدون نیاز به حضور فیزیکی آن‌ها و فقط با مراجعه به سایت بنیاد یا با تلفن در این سامانه ثبت نام کنند.

وی مهم‌ترین مشکل بیماران نادر را عدم پوشش بیمه‌ای دانستدر کشور ما بیماری خاص و بیماری نادر را با یکدیگر اشتباه می‌گیرند، در حالی که بیماری خاص مربوط به بیماری‌های خونی است و آن‌ها بودجه و حمایت کامل هم دارند، اما بیماران نادر مورد توجه نیستند و همه بار مسئولیت‌های بیماران با بنیاد است، البته برای ما افتخار است، اما به هرحال باید به فکر آینده بیماران نیز باشیم.

تاکنون ۲۹۹ نوع بیماری نادر با مطالعات و تحقیقات صورت گرفته در ایران شناسایی شده است بیماری‌های ALS و EB و دیستروفی، نوروفیبروماتوز و آلوپسی در صدر بیماری‌های نادر شناسایی شده در ایران هستند. بر اساس تعریف‌های جهانی، بیماری نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در ۱۰ هزار نفر است و این ‏شیوع کم باعث شده که تشخیص این بیماری‌ها سخت باشد. با شناسایی‌های صورت گرفته حدود ۳ هزار نفر بیمار نادر در ایران زندگی می‌کنند؛ اما متأسفانه می‌دانیم که این آمار بیش از این است و همچنان نیاز به شناسایی است.
اطلاعات درباره بیماری‌های نادر و نحوه حمایت از آن‌ها نیز در جهان به درستی شناسایی نشده و حتی ممکن است ‏پیامد‌های اجتماعی فراوانی مانند هزینه‌های درمان سنگین و قیمت‌های بالا داشته باشند. از طرفی دولت‌ها نیز در جهان محدودیت‌هایی ‏برای هزینه این بیماری‌ها دارند. عدم دسترسی مناسب و نابرابر به خدمات توان بخشی نیز یکی دیگر از مشکلات این بیماران است. ‏
امروزه بین ۳۵۰ تا ۴۰۰ میلیون نفر در دنیا به بیماری‌های نادر مبتلا هستند که می‌توان گفت: ۸۰ درصد علت به وجود آمدن این بیماری، ژنتیک و بحث‌های مادرزادی است و متأسفانه تنها برای پنج درصد از بیماران درمان تأیید شده وجود دارد و برای ۹۵ درصد همچنان درمان تأیید شده‌ای وجود ندارد.
تشخیص بیماری نادر میانگین بین هشت سال طول می‌کشد که ۵۰ درصد از این بیماری نیز در گروه کودکان است. همچنین فقط یک سوم از بیماران نادر می‌توانند عمر طبیعی داشته باشند. مطالعات در این زمینه بسیار کم بوده و در ایران نیز ثبت بیماری‌های نادر به طور جدی حدود پنج سال است که اتفاق می‌افتد و با افتخار می‌توان گفت که بهترین رجیستری این بیماران را بنیاد بیماری‌های نادر انجام می‌دهد.