بیماری ژنتیکی نوزاد، آیا مبتلا به سندهوف است؟

من نوزاد دوقلو دارم و علائمی مثل لرزش مردمک چشم دارند.

سوال مخاطب نی‌نی‌بان: سلام، ما قبلا یه نوزاد سندهوف داشتیم که ۱۸ماهگی فوت کرد حالا دوقلو نصیبمون شد بعد از دوماه علایمی مثل لرزش مردمک چشم، عدم توجه به چهره افراد، بیحالی و گریه بیش ازحد دیده میشه که در بچه قبلیمون تا۸ماهگی وجود نداشت آیا اینها علایم بیماری سندهوفه؟ضمن اینکه در زمان بارداری آمینوسنتز انجام ندادیم

پاسخ دکتر مرتضی عبدالهی، متخصص اطفال:

دوست عزیز سندرم سندهوف یک بیماری ژنتیکی است که علائم فیزیکی آن بعد از ۶ ماهگی ظاهر میشود. ولی در دوره نوزادی میتوان با بررسی های ژنتیکی و گاهی معاینات چشم پزشکی به آن مشکوک شد. توارث این بیماری اتوزوم مغلوب است یا به عبارت ساده احتمال تکرار آن در فرزندان بعدی ۲۵ درصد بیشتر نیست. مشاوره ژنتیک قبل بارداری و در صورت نیاز بررسی های ژنتیکی در ۳ ماهه اول بارداری در زوجینی که فرزند قبلی آنها مبتلا به سندهوف یا هر بیماری ژنتیکی دیگر بوده است، توصیه میشود.