آزمایش ژنتیک، چه چیزهایی را نشان می‌دهد؟

آزمایش ژنتیک، نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات کروموزوم‌ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ها را مشخص میکند. این آزمایش اغلب روی نمونه خون یا نمونه بزاق انجام می‌شود. اگر به دلیل ابتلا به سرطان برای آزمایش ژنتیک ارجاع داده شده‌اید، آزمایش بر روی نمونه تومور انجام می‌گیرد.
نتایج یک آزمایش ژنتیک می‌تواند یک مورد ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلای فرد به یک بیماری ژنتیکی یا انتقال آن کمک کند. در حال حاضر بیش از ۱۰۰۰ آزمایش ژنتیکی در حال استفاده و آزمایشات دیگری نیز در دست توسعه است.
همچنین می‌فهمید که آیا در معرض خطر بیماری یا بیماری‌هایی که در خانواده شما وجود دارد، هستید یا نه. تشخیص سندروم‌های سرطانی ارثی و بیماری‌های عصبی با این آزمایش امکان‌پذیر می‌شود. انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج و پیش از بارداری، ضروری است.
این آزمایش، یک آزمایش داوطلبانه است. از آنجا که آزمایش مزایا و همچنین محدودیت‌ها و خطراتی دارد، تصمیم‌گیری در مورد آزمایش، یک تصمیم شخصی و پیچیده است. یک متخصص ژنتیک یا مشاور ژنتیک می‌تواند با ارائه اطلاعاتی در مورد جوانب مثبت و منفی آزمون و بحث در مورد جنبه‌های اجتماعی و احساسی آن به شما کمک کند.

آزمایش ژنتیک، روش‌ها
می‌توان از چندین روش استفاده کرد:
آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی، آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی، آزمایش‌های ژنتیکی بیوشیمیایی
آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی
آزمایش‌های ژنتیکی مولکولی (یا آزمایش‌های ژنی) تک‌ژن‌ها یا طول‌های کوتاه DNA را بررسی می‌کنند تا تغییرات یا جهش‌هایی را که منجر به یک اختلال ژنتیکی می‌شوند، شناسایی کنند.
آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی
آزمایش‌های ژنتیکی کروموزومی، کروموزوم‌های کامل یا طول طولانی DNA را تجزیه و تحلیل می‌کند تا ببیند آیا تغییرات ژنتیکی بزرگی مانند یک نسخه اضافی از کروموزوم وجود دارد که باعث ایجاد شرایط ژنتیکی می‌شود یا نه.
آزمایش‌های ژنتیکی بیوشیمیایی
آزمایش‌های ژنتیکی بیوشیمیایی، میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها را بررسی می‌کنند. ناهنجاری در هر دو می‌تواند نشان دهنده تغییر در DNA باشد که منجر به یک اختلال ژنتیکی می‌شود.

آزمایش ژنتیک، چرا تجویز می‌شود؟
در صورت وجود این شرایط، تجویز می‌شود:
- اگر پزشک فکر کند که شما به خاطر تغییر ژن در یک یا چند ژن از خود، دچار مشکلات سلامتی هستید.
- اگر یک یا چند فرد در خانواده شما بیماری‌های مرتبط با ژنتیک داشته باشند.
- اگر برخی از اقوام شما دارای نوع خاصی از سرطان باشند که احتمال به ارث رسیدن آن به شما وجود دارد.
- در صورتی که شما یا همسرتان نوعی از بیماری را دارید که ممکن است به فرزندانتان منتقل شود.

آزمایش ژنتیک، بیماری‌هایی که مشخص می‌شود
احتمال ابتلا به این بیماری‌ها مشخص می‌شود: بیماری قلبی، بیماری‌های پوستی، اختلال غدد درون‌ریز، اختلال‌های تکاملی، اختلال‌های متابولیسمی، اختلال‌های نورولوژیکی، اختلال‌های کلیوی ، بیماری‌های خونی، بیماری‌های کبدی، بیماری‌های گوارشی، بیماری‌های چشمی و بیماری‌های تنفسی

آزمایش ژنتیک، در کدام ازدواج فامیلی یا غیر فامیلی؟
اگر شما بخواهید ازدواج فامیلی داشته باشید، پیش از این اتفاق معمولا باید آزمایش بدهید تا مطمئن شوید که بیماری‌هایی که در خانواده وجود دارد به فرزندان شما منتقل نمی‌شود. در ازدواج‌های فامیلی، احتمال ابتلای نوزاد به بیماری‌های ژنتیکی دو برابر افزایش می‌یابد، اما به این معنی نیست که فقط افرادی که ازدواج فامیلی دارند باید آزمایش ژنتیک بدهند. در ازدواج‌های غیرفامیلی هم احتمال بروز اختلالات ژنتیکی هست. آزمایش‌هایی که پیش از ازدواج انجام می‌شود فقط کم‌خونی را نشان می‌دهد که اگر هم زن، هم مرد به آن دچار باشند، احتمال ابتلای فرزند آنها به تالاسمی وجود دارد. با این آزمایش نمی‌توان اختلالات ژنتیکی را تشخیص داد.

آزمایش ژنتیک، به شما چه می‌گوید؟
- در تشخیص یک بیماری نادر که ممکن است به فرزند شما منتقل شود، کمک می‌کند.
- به شما کمک می‌کند تا بفهمید آیا در معرض بیماری‌های ارثی قرار دارید و اینکه این بیماری‌ها به فرزند شما منتقل می‌شود یا نه، تا درباره بچه‌دار شدن یا نشدنتان تصمیم بگیرید.
- به شما نشان می‌دهد که در معرض چه بیماری‌هایی (از جمله سرطان) قرار دارید.
- به پزشک کمک می‌کند تا درمان و پیشگیری‌های لازم را برای شما آغاز کند.

آزمایش ژنتیک، نتایج
پس از انجام آزمایش به شما گفته می‌شود که چه زمانی برای دریافت نتیجه مراجعه کنید. آماده شدن پاسخ آزمایش بسته به علت ارجاع آن ممکن است هفته‌ها تا ماه‌ها به طول بینجامد.
پس از آزمایش ژنتیک، این نتایج حاصل می‌شود:
- متوجه می‌شوید که تغییر ژنی دارید که به بیماری خاصی منجر می‌شود.
- متوجه می‌شوید که تغییر ژنی ندارید.
- مشخص نمی‌شود که نتایج آزمایش چه تاثیری در سلامتی شما دارد.

مشاوره ژنتیک
اگر تشخیص داده شده که باید آزمایش ژنتیک انجام دهید، ممکن است پیش از انجام آن به یک مشاور ژنتیک ارجاع داده شوید. این اتفاق پس از مشخص شدن نتیجه آزمایش ژنتیک نیز رخ می‌دهد.
مشاوره ژنتیک در این موارد به شما کمک می‌کند:
- آشنایی با خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک
- نتایج بالقوه آزمایش شما و معنی آن
- در صورت تشخیص بیماری ژنتیکی در خانواده‌تان، شما را درباره چگونگی برخورد با این مساله راهنمایی می‌کند.
- به شما کمک می‌کند که اگر فرزندی با بیماری ارثی دارید، برای گزینه‌های بعدی بچه‌دار شدن فکر کنید.
- این امکان را به وجود می‌آورد تا به گروه‌هایی بپیوندید که شرایطی مانند شما دارند. بودن در این گروه‌ها شما را با مشکلاتی که با آن دست به گریبان خواهید بود، آماده می‌کند.

اگر در جست و جوی آزمایشگاهی برای انجام آزمایش خود هستید، به بخش آزمایشگاه در کلینیک نی نی بان مراجعه کنید.