آزمایش تشخیص حاملین بیماری‌های ژنتیک چیست؟

قبل از بارداری باید سلامت نطفه را ارزیابی کرد

اگر قصد بچه دار شدن دارید برای سلامت نوزادتان با کمک علم ژنتیک می‌توانید از انتقال ژن‌های معیوب به نوزاد جلوگیری کرد. در اینجا به کمک دکتر به شرایط و هزینه‌های این بررسی پرداختیم.

آزمایش تشخیص حاملین بیماری‌های ژنتیک چیست؟

دکتر نشتاعلی در توضیح چیستی این آزمایش توضیح داد که در این آزمایش احتمال انتقال بیش از ۱۸۰ بیماری ژنتیک از پدر و مادر به فرزند بررسی می‌شود. در صورتی که پدر و مادر حامل یک ژن مشخص معیوب و بیماری زا باشند، احتمال بروز بیماری ژنتیک در فرزندان افزایش می یابد. در صورت تشخیص زودهنگام از بدو تولد، کنترل و درمان بیماری‌های و اختلالات ژنتیک آسانتر خواهد بود.

این آزمایش برای چه والدینی مناسب است؟

مدیرعامل شرکت هومن ژن در پاسخ گفت که بیماری‌های ژنتیک نادر هستند اما به دلیل تنوع بیماری‌های ژنتیکی احتمال ابتلا به آن‌ها کم نیست برای همین به همه توصیه می‌کنم که به پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی اهمیت دهند.

در ابتدا می‌توانند با مراجعه به این پرسشنامه https://zaya.io/humangene میزان ریسک ابتلای فرزندشان به بیماری‌های وراثتی را ارزیابی کنند. پس از آن در صورتی که ریسک ابتلا بالا یا متوسط باشد همچنان نیازی به انجام آزمایش نیست و تنها برای بررسی دقیق‌تر به متخصص ژنتیک ارجاع داده می‌شوند. در نهایت متخصص ژنتیک در صورت نیاز والدین را برای آزمایش به ما ارجاع می‌دهد.

مراحل و هزینه‌ی آزمایش به چه صورت است؟

دکتر دامون نشتاعلی اضافه کرد پس از تشخیص متخصص، نمونه خون زوجین با استفاده از دستگاه‌های پیشرفته خوانش DNA، اطلاعات ژنتیک والدین را استخراج کرده و در نهایت ژن‌های دخیل در بروز بیماری‌ها شناسایی می‌شوند و نتیجه از طریق متخصص ژنتیک به والدین انتقال داده می‌شود. هزینه‌ی این آزمایش متغییر است و حدود ۸ تا ۱۰ میلیون تومان است.

تفاوت این آزمایش با آزمایش غربالگری پیش از تولد(NIPT) چیست؟

مدیرعامل Humegene اضافه کرد که آزمایش غربالگری پیش از تولد در هفته دهم بارداری انجام شده و برای تعیین جنسیت، گروه خونی و احتمال بروز اختلالات کروموزومی شایع همچون عقب ماندگی‌های ذهنی است. اما در این آزمایش همان‌طور که اشاره کردم بیش از ۲۸۰۰ جهش مولکولی که عامل بروز بیش از ۱۸۰ بیماری و اختلال هستند ارزیابی می‌شود.