سندروم داون و حقایقی درباره آن (۱)

سندروم داون شرایطی است که در آن فرد کروموزومی اضافی دارد. کروموزوم های حاوی اطلاعات ژنی هستند. آنها تعیین می کنند که بدن جنین در طی بارداری چگونه شکل بگیرد و چه فرمی داشته باشد و نیز تعیین می کنند که بدن در طی زمانی که در رحم است و بعد از تولد چگونه عملکردی داشته باشد. عموما نوزادان با ۴۶ کروموزم به دنیا می آیند.

کودکان مبتلا به سندروم داون یک کروزموم اضافی دارند. کروموزوم ۲۱ اصطلاح پزشکی داشتن کروموزوم اضافی «تریزومی» است. سندروم داون در اصل تریزومی کروموزم ۲۱ است. این کروموزم اضافی نحوه رشد مغز و بدون را تغییر می دهد، که می تواند باعث چالش های فیزیکی و ذهنی در بدن گردد.

با وجودی که ممکن است از لحاظ ظاهر افراد مبتلا به سندروم داون با افراد سالم مشابه باشند، اما توانایی های آنها متفاوت است. افراد مبتلا به سندروم داون IQ کمتر از متوسط دارند و از سایر بچه ها آرامتر صحبت می کنند.


سندروم داون شرایطی است که یک عمر باید با آن کنار آمد و زندگی کرد. کمک های زودهنگام اغلب به کودکان و نوزادان مبتلا به سندروم داون کمک می کند تا توانایی های ادراکی و فیزیکی خود را بهبود دهند. این خدمات و کمک ها می تواند شامل گفتار درمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی باشد. گرچه بسیاری از اینگونه کودکان به کلاس و مدرسه های معمولی می روند اما اغلب آنها نیاز به کمک و توجه بیشتر در مدرسه دارند.

بسیاری از افراد مبتلا به سندروم داون می توانند سر کار بروند و زندگی مستقلی داشته باشند. با این وجود افراد مبتلا به سندروم داون باید در اجتماع حضور داشته باشند، یاد بگیرند از خودشان مراقبت کنند و تحت نظر بهزیستی باشند.

انواع سندروم داون
سه نوع سندروم داون وجود دارد. افراد بدون اطلاع از کروموزوم ها نمی توانند تفاوت بین این سه نوع را تشخیص دهند. چون آنها از لحاظ ظاهری و رفتاری شبیه هم هستند.

تریزومی 21: حدود 95 درصد افراد مبتلا به سندروم داون تریزومی 21 دارند. با این نوع از سندروم داون هر سلول بدن به جای اینکه 2 کروموزوم 21 داشته باشد 3 کروموزم 21 دارد.

سندروم داون موزاییکی: این نوع فقط 2درصد افراد مبتلا را شامل می شود. موزاییک به معنی ترکیب و تلفیق است. کودکان مبتلا به این نوع سندروم داون بعضی از سلولهای شان 3 کروموزوم 21 دارند و برخی سلولهای دیگر طبیعی هستند و همان 2 کروموزوم را دارند.

سندروم داون با چسبندگی قسمتی از کروموزوم: این نوع درصد کمی از افراد مبتلا به سندورم داون را شامل می شود. حدود 3 درصد این نوع زمانی اتفاق می افتد که بخشی یا همه کروموزوم اضافی 21 حضور داشته باشد و به جای اینکه جدا و مستقل باشد به کروموزوم متفاوتی بچسبد.

مشخصه های فیزیکی و ظاهری
برخی از مشخص های فیزیکی و ظاهری افراد مبتلا به سندروم داون عبارتند از:
• صورتی پهن، خصوصا بینی
• گردن کوتاه
• گوش های کوچک
• زبانی کلفت و بیرون از دهان
• نقطه های سفید ریز در عنبیه
• دست و پاهای کوچک
• فقط یک خط در کف دست
• کوتاه قدتر از سایری هستند

سندروم داون شناخته ترین اختلال کروموزمی در ایالات متحده است. هرسال حدود ۶۰۰۰ نوزاد در آمریکا با ابتلا به سندروم داون به دنیا می آیند. این بدین معنا است که از هر ۷۰۰ بچه ۱ نفر مبتلا به سندروم داون است.

علل و عوامل ریسک
کروموزوم 21 اضافی منجر به برخی مشخصه های فیزیکی و رشدی در کودکان مبتلا به سندروم داون می شود. محققان می دانند که اضافه شدن یک کروموزوم اضافی منجر به سندروم داون می شود، اما هنوز نمی دانند که چرا این اتفاق می افتد و چه عواملی منجر به آن می شود. یکی از عواملی که می تواند منجر به سندروم داون شود سن مادر است. مادرانی که در سن 35 سالگی یا بیشتر باردار می شوند احتمال داشتن فرزندی با سندروم داون برای آنها بیشتر از مادران جوان تر است. با این وجود بچه های زیادی با سندروم داون نیز از مادران جوان تر از 35 سال به دنیا می آیند، چون در بین مادران جوان تر زاد و ولد بیشتر است.

ادامه دارد...