شاید برای شما هم اتفاق بیفتد(۲)

از قدیم گفته‌اند پیشگیری بهتر از درمان است. در گذشته برخی بیماری‌ها تا حدی قابل پیشگیری نبود. در بیشتر موارد پدرها و مادرها تا زمان به دنیا آمدن فرزند نمی‌توانستند بدانند که او به لحاظ ژنتیکی دچار ناهنجاری است یا خیر! فرزند حتی اگر بیمار باشد شیرین و دوست‌داشتنی است، درست! اما وقتی می‌شود با چند آزمایش، ناهنجاری‌ها را پیش از تولد تشخیص داد، منطق حکم می‌کند این آزمایش‌ها را برای راحتی خیال خودتان هم که شده انجام دهید.

درباره تست‌های غربالگری بارداری ، ضرورت و کاربرد آنها در سنجش میزان سلامت جنین با دکتر شیرین قاضی‌زاده، متخصص زنان و زایمان به گفت‌وگو نشستیم. در مطلب پیش درباره تفاوت تست‌های غربالگری و تشخیصی و تفاوت این دو مطالبی آورده شد، در ادامه درباره آمنیوسنتز توضیحاتی آمده است:

چه زمانی آمنیوسنتز لازم است؟
در تست‌های تشخیصی پیشرفته‌تر مانند آمنیوسنتز از آنجایی كه سوزن به رحم مادر وارد می‌شود، احتمال سقط وجود دارد. به‌علاوه متخصص حتما باید در تمام طول انجام آمنیوسنتز دقت داشته باشند كه آسیبی به جنین یا روده‌های مادر وارد نشود. همچنین با رعایت نكات بهداشتی و توجه به سابقه بیماری‌های مادر می‌توان از انواع عفونت‌ها هم پیشگیری كرد. با وجود تمام عوارض احتمالی كه برای آمنیوسنتز برشمردیم اما همه این عوارض به احتمال كمی رخ خواهند داد و درمجموع این روش خطر زیادی ندارد .

اما به‌هرحال زمانی فرد را برای آمنیوسنتز می‌فرستیم كه ریسك بالایی برای ابتلا به بیماری‌ها در جنین در مراحل اولیه تخمین زده شده باشد؛ بنابراین برای بسیاری از مادران انجام مراحل پیشرفته‌تر چندان لزومی ندارد اما باز هم این تصمیم با خود پدر و مادر است كه مراحل غربالگری را ادامه بدهند یا خیر .

روشی ساده‌تر از آمنیوسنتز
برخی روش‌های ساده‌تر از آمنیوسنتز هم وجود دارد كه در هفته‌های ۱۱ و ۱۲ بارداری می‌توان انجام داد. نمونه‌برداری پرزهای جفتی CVS یكی از این روش‌ها است. در این روش به جای استفاده از مایع آمنیوتیك از پرزهای جفتی جنین نمونه‌برداری می‌شود. نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین در هفته‌های ۱۱ تا ۱۲ بارداری انجام می‌شود، بنابراین تشخیص سریع‌تر ناهنجاری‌های جنین در روش CVS یك مزیت این روش نسبت به آمنیوسنتز محسوب می‌شود. البته باید توجه داشت در صورت عدم اجرای درست این روش ممكن است احتمال سقط نسبت به آمنیوسنتز بیشتر باشد. به علاوه اگر این روش زودتر از ۱۰ هفتگی انجام شود، ممكن است سبب ایجاد ناهنجاری اندامی یا چهره‌ای شود .

سن مادر و ناهنجاری‌های جنین
سن مادر با ابتلای جنین به بیماری سندرم داون یا اختلالات ژنتیكی دیگر مثل سندرم ادوارد ارتباط مستقیم دارد. هرچه سن مادر بالاتر باشد احتمال ابتلای فرزند به این اختلالات نیز بیشتر می‌شود؛ بنابراین به خانم‌های بارداری كه سن بالای 40 سال دارند توصیه می‌كنیم از همان ابتدا سراغ آمنیوسنتز بروند .

زیرا مشكلات كروموزومی در مادران بالای 40 سال احتمال بیشتری دارد و بالای یك مورد در 200 تولد است. درباره خانم‌های كمتر از 40 سال توصیه می‌شود ابتدا بین 11 تا 13 هفتگی یكبار سونوگرافی انجام دهند. بعد از این سونوگرافی اگر لازم باشد خانم را برای مراحل بعدی ارجاع می‌دهیم. یكی از مواردی كه در این سونوگرافی بررسی می‌شود ضخامت پوست گردن جنین (NT) است كه اگر ضخامت آن بیش از 3 میلی‌متر باشد دیگر آزمایش خون را پیشنهاد نكرده و مستقیما برای آمنیوسنتز می‌فرستیم .

چقدر به تست‌های غربالگری اعتماد كنیم؟
دكتر شیرین قاضی‌زاده تاكید می‌كند، به‌طور كلی انواع تست‌های غربالگری می‌تواند میزان احتمال ابتلای جنین به بیماری‌های ژنتیكی مثل سندرم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳، نقص لوله‌های عصبی، برخی نقص‌های ساختاری مثل بیماری‌های قلبی مادرزادی، شكاف كام و لب (لب شكری) و. . . را تخمین بزند و این تست‌ها، تشخیصی و قطعی نیست .

به این معنی كه براساس تست غربالگری نمی‌توان گفت جنین صد درصد سالم است؛ فقط می‌توان گفت شانس ابتلای جنین بسیار خفیف است. اگر كسی سابقه بیماری‌های ژنتیكی در بستگان درجه یك، سابقه تولد نوزاد ناهنجار یا سابقه مرگ جنین مكرر داشته؛ در این موارد انجام آمنیوسنتز عاقلانه‌تر است تا فقط بخواهیم به نشانه‌ها تكیه كنیم .

نتیجه سونوگرافی به شما چه می‌گوید
ضخامت پوست گردن طبیعی است یا نه ! برای تشخیص ضخامت پوست گردن (شاخص NT) و نرمال بودن آن جداولی وجود دارد كه براساس سن بارداری و جنین مشخص شده است. معمولا اگر ضخامت پوست گردن بیش از 3 میلی‌متر باشد نیاز به بررسی‌های پیشرفته‌تر احساس می‌شود . سونوگرافیست تشخیص می‌دهد كه ضخامت پوست گردن جنین براساس سن او طبیعی و نرمال است یا خیر. اگر نتایج نشان دهد ضخامت پوست گردن جنین نرمال نیست، این موضوع می‌تواند احتمال ابتلای جنین به سندرم داون، سندرم ترنر و تریزومی 18 و 13 را بیشتر كند. در چنین مواردی ممكن است مادر را برای آزمایشات تخصصی‌تر مثل آمنیوسنتز ارجاع دهیم .

چه زمانی مجوز سقط صادر می‌شود؟
پزشكی قانونی همیشه با سقط درمانی موافقت نكرده و مجوز صادر نمی‌كند. ممكن است موارد پزشكی ارائه‌شده به تایید پزشكی قانونی نرسد. به علاوه گاهی دیر مراجعه كردن افراد، دلیل دیگری است كه سقط را غیرممكن می‌كند. براساس قوانین پزشكی قانونی، مادران باردار تنها درصورتی‌كه قبل از ۴ماهگی از مراجع قضایی گواهی دریافت كنند، می‌توانند فرزندشان را سقط كنند .

در غیر این صورت، مادر باید با بیماری‌هایی كه ممكن است خود او را از پای در آورد یا منجر به تولد نوزاد بیمار شود، كنار بیاید .

ازجمله بیماری‌هایی كه ممكن است مجوز سقط را از مراجع مربوط دریافت كند، می‌توان تریزومی ۱۳، ۱۸، ۱۶، نشانگان فریاد گربه، اختلالات رشدی كشنده، اختلالات كشنده اعصاب مركزی، ناهنجاری‌های كشنده مربوط به مغز و جمجمه (مثل بیرون‌زدگی جمجمه، تشكیل‌نشدن بخشی از مغز و. . . )، اختلالات شدید چشمی ( مثل زمانی كه بر اثر بیماری چشم‌ها به هم متصل می‌شوند) و. . . را نام برد .

ادامه دارد...