تشخیص سندرم داون در بارداری، چگونه؟

آزمایش غربالگری می‌تواند سالم و یا غیرطبیعی بودن جنین و بیماری‌های همچون سندرم داون (منگولیسم)، نقایص لوله عصبی و سندرم تری زومی ۱۸ را تشخیص دهد. با انجام روش‌های غربالگری می‌توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد. نقایصی که در غربالگری ناهنجاری جنین کشف می‌شوند عبارت‌اند از، اختلالات کروموزومی (تری زومی ۲۱، ۱۸، ۱۳) که شایع‌ترین آن‌ها سندرم داون (منگولیسم) می‌باشد و اختلال نقص لوله عصبی و ناهنجاری‌های اصلی در جنین است.
سندرم داون ممکن است به‌صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلابه سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد.
شیوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در کل بارداری‌ها است. با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش می‌یابد.
این آزمایش به‌طور یقین نمی‌تواند مشخص نماید آیا نوزاد مشکل دارد یا نه بلکه احتمال خطر را مشخص می‌کند، اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است. به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایشات تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.
دو دسته مهم آزمایش‌های بارداری شامل آزمایش‌های غربالگری (شامل غربالگری سه ماهه اول، غربالگری سه ماهه دوم و غربالگری یکپارچه) و آزمایش‌های تشخیصی (شامل CVS و آمنیوسنتز) می‌باشد.
این تست‌ها می‌توانند وجود نقص جنین را به‌طور یقین نشان دهند و درواقع تست‌های تشخیصی، نتیجه آزمایشات غربالگری را رد و یا تأیید می‌کنند. استفاده از آزمایشات تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز خطر سقط ‌جنین را به همراه دارد به همین دلیل این‌گونه روش‌های تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه زنان باردار پیشنهاد نمی‌شود. آزمایشات تشخیصی موقعی پیشنهاد می‌شود که خطر بالای سندرم داون در تست غربالگری گزارش شود.
سندرم داون یکی از بیماری‌هایی است که این آزمایش می‌تواند تشخیص دهد، در این بیماری به دلیل اختلالات تقسیم سلولی، ترتیب طبیعی کروموزوم‌ها برهم می‌ریزد و در نتیجه سلول‌ها به‌جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم‌ها قسمت‌هایی در سلول هستند که باعث تمام ویژگی‌های ظاهری و روحی و حتی جنسیت افراد می‌شوند. همین یک کروموزوم اضافه می‌تواند تمام عملکرد و رشد بدن را از همان ابتدای تشکیل سلول تخم در بدن مادر تحت تأثیر قرار دهد. نوزادی که با اختلال کروموزومی داون به دنیا بیاید، دچار ویژگی‌های غیرعادی روحی و جسمی است. و مراحل رشد روحی و جسمی را با تأخیرهای زیاد طی می‌کند. مثلاً نمی‌تواند تا سال‌ها راه برود. سندرم داون در نزد کودکان دارای علائم خاص در چهره، دور سر کوچک، قدکوتاه در دوران بلوغ، اختلال تکلم، عقب‌افتادگی مغزی است و همچنین ناهنجاریهایی در دستگاه گوارش، قلب و خون وجود دارد. تقریباً ۹۰ درصد این کودکان به یک سالگی می‌رسند و نیمی از آنها تا ۶۰ سالگی عمر می‌کنند.
غربالگری پیش از زایمان روشی است که در آن میزان خطر و پیش تشخیص برخی از بیماریهای مادرزادی موردبررسی قرار می‌گیرد به همین دلیل از اهمیت خاصی برخوردار است.
اگرچه انجام آزمایش‌های غربالگری اجباری نیست، بااین‌حال با توجه به هزینه قابل‌قبول آنها، دقت بسیار بالای آنها در تشخیص اختلال احتمالی و البته تبعات سنگین داشتن کودک عقب‌مانده ذهنی، بسیاری از متخصصین باتجربه زنان و زایمان توصیه می‌کنند در صورت امکان تمام زنان باردار (بدون توجه به اینکه ازدواج فامیلی کرده‌اند یا خیر، بالای ۳۵ سال سن دارند یا کمتر) حتماً آزمایش غربالگری را انجام دهند.
از سال ۸۶ آزمایشگاه‌های همدان مجهز به گرفتن این آزمایش شدند، اما متأسفانه این آزمایش با هزینه بالا در حال انجام است و بیمه هیچ‌گونه حمایتی از آن ندارد.