بیماری ژنتیکی نوزادان، پیشگیری از تولد

پیشگیری از تولد نوزاد با بیماری ژنتیکی، مساله مهم نظام سلامت است که بیمه‌ها پاشنه آشیل آن به حساب می‌آیند. بیمه آزمایش‌های ژنتیک هنوز حل نشده و انجمن ژنتیک پزشکی کشور همواره نسبت به این موضوع انتقاد داشته است، اما اخیرا وزارت بهداشت از بهبود وضعیت تست‌های تشخیص ژنتیک و اعلام آمادگی بیمه‌ها برای ورود به این حوزه خبر داده است.

دکتر اشرف سماوات، رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، در خصوص برنامه وزارت بهداشت برای ساماندهی خدمات ژنتیک، گفت: انجام تست ژنتیک، بدون اثبات ضرورت، زیان‌بار است. اثبات ضرورت این آزمایش در دو مرحله حاصل می‌شود؛ در مرحله اول باید در سطح یک نظام سلامت، تشخیص دهیم آیا افراد مراجعه کننده دارای عامل خطر ژنتیک هستند یا خیر.

تا زمانی که این سطح شکل نگیرد، افراد ممکن است به اشتباه شناسایی شوند؛ در نتیجه برای گرفتن خدمت ژنتیک هم به اشتباه ارجاع داده شوند و هم خدمات غیراستاندارد و غیر متناسب با نیازشان دریافت کنند که این کار صرف وقت و انرژی مردم، نظام سلامت و پول است.

وی تصریح کرد: زمانی که در سطح یک نظام سلامت مشخص شد یک نفر به آزمایش ژنتیک احتیاج دارد، تنها احتمال بیماری یا خطر ژنتیک مطرح شده است. بعد از این مرحله باید این احتمال توسط مشاور ژنتیک در سطح بالاتر تایید یا به عبارت دیگر پالایش شود. در این شرایط شخص می‌تواند برای آزمایش ژنتیک ارجاع داده شود. در این مرحله نیاز به همکاری بیمه‌ها داریم. وزارت بهداشت نیز تمام این مراحل را در قالب یک برنامه به نام ژنتیک اجتماعی تدوین کرده است که طی آن شناسایی صحیح افراد در معرض خطر بیماری‌های ژنتیک در سطح یک نظام سلامت و در بسته‌های خدمات گروه‌های سنی متفاوت ادغام شده است.

رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت ادامه داد: در این سیستم، برای مثال در گروه سنی نوزادی اگر خانواده برای واکسیناسیون مراجعه کند، باید همزمان مشخص ‌شود چه غربالگری‌های ژنتیکی را نوزاد انجام داده، احتیاج دارد انجام دهد و یا اینکه در معرض خطر بیماری‌های هدف ژنتیک قرار دارد یا خیر؟ در گروه‌های سنی دیگر هم به همین ترتیب خدمات ژنتیک در بسته خدمات آن سن ادغام شده است. از طرف دیگر وزارت بهداشت، مشاوره ژنتیک را در نظام سلامت سازماندهی کرده است تا با بررسی و پالایش تقاضاهای صورت گرفته از تقاضای غیر ضروری و القای خدمت بی‌مورد به نظام سلامت و مردم پیشگیری کند.

به گفته سماوات، در حال حاضر تست‌های تشخیص ژنتیک بیماری‌های هدف که قبلا بر مبنای استانداردهای لازم نبود و افراد نتیجه واقعی دریافت نمی‌کردند، استانداردسازی شده‌است.

مذاکره با بیمه‌ها برای ورود به حوزه ژنتیک
وی بیماری‌های هدف در حوزه ژنتیک و در اولویت وزارت بهداشت را در گروه کودکان، بیماری‌های ارثی متابولیک کودکان و نوزادان، ناهنجاری‌های مادرزادی و کروموزومی مثل سندرم داون و نقص لوله عصبی، بیماری‌های ارثی خونریزی دهنده، کم خونی‌های ارثی، بیماری های عصبی عضلانی ارثی و نقص ایمنی اولیه و در گروه بزرگسالان سرطان‌های ارثی فامیلی سرطان سینه و کولون و بیماری های عروق کرونر زودرس فامیلی و بیماری‌های روانی فامیلی معرفی کرد.

سماوات افزود: ما برای بیماری های هدف در این برنامه به سراغ بیمه ها رفتیم و اعلام کردیم که در سیستم ایجاد شده در ژنتیک اجتماعی از سوی وزارت بهداشت، تست‌های ژنتیک و هزینه اضافی مربوط به درخواست غیر ضروری و انجام آزمایش غیر استاندارد درون آزمایشگاه جلوگیری شده است. در نتیجه، تست‌هایی که از سوی نظام سلامت پالایش شده و هزینه‌های اضافی و القایی آن از بین رفته، به صورت استاندارد در آزمایشگاه‌های منتخب انجام و برای بیماری‌های هدف ارجاع خواهند شد. این رویه به سرمایه های بیمه ها اضافه می‌کند و آنها را قادر می‌کند به شکلی مقرون به صرفه بیماری‌های هدف ژنتیک را پوشش دهند و خدمات خود را بدون صرف منابع زیاد، گسترش دهند.

سماوات اضافه کرد: علاوه بر این اقدامات، برای پوشش کافی بیماری‌های هدف ژنتیک باید سرمایه‌های پراکنده تجمیع شوند و پرداخت‌های غیر قابل کنترل برای آزمایشات ژنتیک را که دولت از روش‌های دیگر غیر از بیمه‌ها، صرف پوشش آزمایش های ژنتیک می‌کند، به سمت بیمه‌ها سوق دهد. حاصل این موضوع پوشش یکپارچه آزمایش‌های ژنتیک بیماری‌های هدف نظام سلامت در چارچوبی مقرون به صرفه است.

رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت، همچنین از مذاکره این وزارتخانه با نظام بیمه برای تحت پوشش قرار دادن این آزمایشات خبر داد و گفت: در جلسات متعدد برگزار شده با بیمه ها، از طرح یاد شده وزارت بهداشت استقبال شد؛ در نتیجه از ما خواستند که دستورالعمل‌های مربوطه را که روند یاد شده را ممکن می‌سازد، تحویل دهیم. این موضوع به طور مستمر در یک کمیته علمی بررسی می‌شود.

وی افزود: این اقدام به نفع بیمه، مردم و دولت است و پیش بینی می‌شود بیمه را از هزینه بی‌مورد مصون نگه ‌دارد. ما در بحث ژنتیک، تمام مسیرهایی که در نظام سلامت می‌توانست منجر به این خطا شود و بیمه و مردم را دچار خسران کند، بستیم. اما در عین حال اجرای این برنامه مستلزم حمایت دولت و مجلس و تامین منابع مالی پایه خواهد بود.

آزمایش، مشاوره ژنتیک و شناسایی در معرض خطر به تنهایی کافی نیست

سماوات در پاسخ به این پرسش که انجام آزمایش ژنتیک تا چه میزان از تولد نوزادان با بیماری‌های ژنتیک جلوگیری می‌کند، گفت: آزمایش یا مشاوره ژنتیک یا شناسایی موارد در معرض خطر هر یک به تنهایی به هیچ وجه قادر به ایجاد خدمت صحیح یا سلامت واقعی برای مردم نیست.

نظام سلامت باید این توان را داشته باشد که یک زنجیره متصل شامل شناسایی موارد در معرض خطر، ارجاع به مشاوره ژنتیک در نظام سلامت و تشخیص ژنتیک و نهایتا مراقبت‌های ژنتیک را ایجاد کند. نباید انرژی و منابع مردم و دولت صرف تکه‌های از هم جدای این زنجیره شود. در این شرایط نه تنها نفعی حاصل نمی‌شود، بلکه موجب ضرر می‌شود.

رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت ادامه داد: هر یک از موارد در معرض خطر ژنتیک که نهایتا با تشخیص ژنتیک اثبات شود، همراه با خانواده و خویشان نزدیک جمعا نیاز دارند توسط نظام سلامت پیگیری شوند و تک تک افراد شناسایی شده در خانواده با خطر تعیین شده، خدمات ژنتیک شامل پیشگیری و درمان ژنتیک را باید دریافت کنند.

در اغلب موارد، درمان در تمام طول عمر جریان دارد و پیشگیری فقط در شرایطی ممکن است که تمام استانداردهای علمی و فنی این خدمات برنامه‌ریزی شده باشد. این موضوع عملیاتی نمی‌شود مگر اینکه در برنامه تحول سلامت و در چارچوب این نظام، از خدمات سازماندهی شده ژنتیک برای بیماری‌های مهم و در اولویت استفاده شود.

وی با بیان اینکه اداره ژنتیک وزارت بهداشت به عنوان متولی سلامت ژنتیک در کشور، در برنامه ششم توسعه نسبت به اقدام در این حوزه متعهد شده‌ است، تصریح کرد: اگر این اقدامات انجام شود، با تدبیر های صورت گرفته و زیرساخت‌های وسیع آماده شده در نظام سلامت و با کمک گرفته شده از بستر برنامه تحول سلامت، تا 70 درصد بیماری‌های ژنتیک هدف را طی پنج سال پوشش می‌دهیم و تحت کنترل در خواهیم آورد. این روند کم کم به سمت بیماری‌های کمتر شایع گسترش می‌یابد.